Trisomie 21: normale waardes

Trisomie - die teenwoordigheid van 'n paar of een ekstra chromosoom in die chromosome stel. Die mees gewilde opsie - dit is die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom in die 13de, 18de en 21ste chromosoom.

Down-sindroom

Die tweede naam van hierdie siekte - trisomie 21. Sy eerste ondersoek in sy praktyk en beskryf dr Lengdon Daun in 1866. Die dokter het verduidelik die mees fundamentele reg simptome, maar hy kon nie korrek die oorsaak van hierdie sindroom te identifiseer. Los die geheim van trisomie 21, het die navorsers in staat was om net in 1959. Dan is daar gevind dat die siekte het 'n genetiese oorsprong. Afskrifte van chromosoom 21 gene wat verantwoordelik is vir die sindroom eienskappe, naamlik die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom lei tot so 'n patologie. Dit is bekend dat elke menslike sel bevat drie en twintig pare chromosome. Die eerste helfte gaan deur die eier van die moeder, en die tweede - deur die saad van die vader. Maar soms is dit nie help nie, en chromosome kan nie verdeel, sodat van een van die ouers al die ekstra eenheid kan kry. Dit sal opgemerk word dat seuns en meisies ly aan Down-sindroom gelyk. Die geografiese ligging van die ouers het ook nie saak nie. Volgens statistieke, een ly trisomie 21 in die agt kinders.

Oorsake en risiko van trisomie 21. Die tempo van risiko aanwysers

Oorsake van Down-sindroom is nie ten volle verstaan. Wetenskaplikes is steeds stry oor hierdie siekte. Die enigste ding wat hulle saamstem, is dat trisomie 21 is die gevolg van die mislukking van talle interaksies tussen die individuele gene. En dit is nie 'n oorerflike siekte. Tog is daar 'n sekere patroon: as die moeder se ouderdom meer as 35 jaar, die opkoms van hierdie siekte is aan die toeneem deur drie persent. En die ouer die vrou in kraam, hoe hoër is die risiko dat die baba So sal Trisomie 21. Die risiko van 'n siek kind in vroue vyf en twintig jaar oud is 1 kind in 1250 kinders, en na veertig - 1 kind tot 30 pasgeborenes. Dit sal opgemerk word dat ouderdom die vader se het geen effek op die voorkoms van die siekte. Vrou met Down-sindroom kan 'n siek kind met 'n waarskynlikheid van vyftig persent van die mense met die siekte het - is onvrugbaar. Ouers wat 'n kind met hierdie versteuring, die risiko van trisomie 21, die tweede kind van een persent het.

Metodes vir die bepaling van chromosomale abnormaliteite

Elke vrou beplan om swanger te raak, bekommernisse oor die toekoms gesondheid van jou baba. Moderne medisyne stel ons in staat om baie patologiese ontwikkeling van die kind te identifiseer in die baarmoeder. Soos hierbo genoem, die verwagte risiko van trisomie 21 herhaaldelik verhoog met ouderdom moeders. Want die vroue wie se ouderdom is in gevaar voorskryf screening in die eerste trimester van swangerskap. Maar nie net ouderdom kan 'n rede waarvoor die dokter daar is kommer dat die fetus trisomie 21. kan ontwikkel word Die tempo waarteen die opgedra analise:

• aangebore patologie in vorige swangerskappe, soos chromosomale abnormaliteite;
• teenwoordigheid nevynoshennyh swangerskappe;
• die teenwoordigheid van die familie van die swanger ernstige aangebore siektes;
• aansteeklike siektes in die vroeë swangerskap;
• blootstelling aan bestraling;
• eerste geboorte met hierdie sindroom;
• aanvaarding in die vroeë stadiums van dwelms met teratogeniese.

Vir analise van monsters bloed uitgevoer word, en dan die monster geplaas in 'n spesiale apparaat, aan die hand waarvan die teenwoordigheid van patologie ontdek. Deur omstandigheidsgetuienis soos bepaal deur trisomie 21, is normale waardes in ag geneem word saam met ander objektiewe faktore. Dit sluit in: ouderdom moeders, gewig, die teenwoordigheid van vrugte, die teenwoordigheid of afwesigheid van slegte gewoontes en ander. Dit was eers nadat dit 'n volle ondersoek, berekende risiko's, en die aanwyser "trisomie 21" is uitgevoer bevestig - 'n vrou uitgenooi om 'n konsultasie met 'n ginekoloog, waar sy vertel van die vermeende teenwoordigheid van Down se sindroom in die ongebore baba. 'N Vrou mag besluit om die swangerskap te onderbreek. Maar screening resultate alleen kan nie 'n honderd persent die diagnose. As die analise gee 'n positiewe resultaat, die dokter stel gewoonlik 'n pap wiel CVS.

Simptome en tekens van Down Sindroom

As 'n reël, is trisomie 21 gevind in die eerste paar minute van die lewe baba se. Daar is 'n aantal eksterne tekens waardeur 'n dokter diagnose kan sit. Dit sluit in:

• kort nek, plat neus en gesig, klein mond, 'n groot, gewoonlik uitsteek tong, Mongoloid van die oë, 'n bietjie misvormde ore;
• verkeerd lug, tong met groewe, die plat brug van die neus;
• kort en wye arms, hande met een kraal verdwyn kort falanks van die middelvinger;
• wit kolle op die iris van die oog;
• min gewig;
• baie swak spiertonus;
• die kurwe van die bors.

Die patologie van die interne organe

Ons kan sê dat mense wat gediagnoseer is met "trisomie 21", die koers van mede-siektetoestande soos:

• aangebore hartsiektes;
• verskeie siektes van die maag traktaatjie;
• die risiko van kanker is veel hoër as in gesonde individue;
• doofheid;
• versteurde visie ;
• slaap apnee;
• vetsug;
• hardlywigheid;
• infantiele spasmas;
• Alzheimer se siekte.

Trisomie 21. Die normale aanwysers van psigo-emosionele manifestasies

Miskien is die mees algemene siekte in kinders, wat so 'n diagnose te sit is 'n skending van die psigo-emosionele ontwikkeling. Mense met trisomie 21 patologie moeilik om te leer, hulle is nie gesellig, skaars bemeester. Dikwels word hierdie kinders is óf hiperaktief of as 'n geheel en onherbergsame. Hierdie mense is baie geneig om depressief. Maar dit moet op gelet word dat hierdie kinders is baie liefdevolle, gehoorsame en luister. Hulle is "solar kind." Genoem

Down se sindroom Behandeling

Ongelukkig is dit patologie in vandag se tyd is ongeneeslik. Die enigste ding wat hierdie mense kan help - is om mede-siektetoestande te behandel. is dus moontlik om die lewe uit te brei van die "son mense" en om die lewensgehalte te verbeter.

sindroom voorspelling Down

In onlangse jare het die lewensverwagting van mense met siektes op chromosoom 21 skerp toegeneem. Alles te danke aan die verbetering van die gehalte van toetse en behandelings. 'N Persoon met hierdie sindroom kan 'n kwaliteit lewe te vyf en vyftig jaar of meer. Te danke aan die integrasie in die samelewing van mense met Down-sindroom kan 'n vol lewe te leef, kinders - om te gaan na gewone skole. Vandag weet ons 'n klomp mense wat dit reggekry het om 'n groot bydrae tot die openbare lewe te maak en selfs bekend geword.

Praktiese Wenke vir Ouers "son" kinders

Ouers wat berig dat hulle kind siek Down-sindroom, daar is baie kwessies wat verband hou met die verdere versorging en opvoeding van die kind. Tot onlangs in ons samelewing ons gediskrimineer teen sulke mense. Hierdie houding ontwikkel het as gevolg van 'n gebrek aan inligting. Maar die afgelope tyd, meer en meer inligting kry 'n samelewing van mense wat 'n bietjie anders as ons. Nou is dit skep 'n groot aantal sentrums, wat kan kom met hul ouers "solar kind." Hulle het nie net hulle deel hul suksesse en ervarings, maar ook om kinders te leer om aan te pas by plaaslike probleme en integreer in die moderne samelewing. Dit is belangrik om te gaan met nie net die geestelike ontwikkeling van die kind nie, maar ook fisies. Goeie resultate gee oefenterapie en arbeidsterapie. Dit is nodig om die kind om hulself te dien leer. Dit is belangrik om betrokke te raak in 'n sonnige "kind van kleins af. Daar is baie tegnieke vir die ontwikkeling van hierdie kinders. En as mense naby aan jou kind help cope met 'n spesiale funksie, is dit waarskynlik dat die kind is prakties sal nie verskil van hul eweknieë. Hy kan nie net gaan om 'n gewone skool nie, maar ook om 'n beroep te leer, en dus 'n volle lid van die gemeenskap te word.