Wilson-Konovalov se siekte: oorsake, simptome en behandeling

Wilson-Konovalov siekte is 'n seldsame siekte wat veroorsaak word deur oormatige ophoping van koper in die liggaam as gevolg van sy stadige en verkeerde uitskeiding en as gevolg van die afname in weefsels en interne organe (in die lewer, kornea van die oë, niere, brein). Oorsake van die siekte

Hierdie siekte word geneties veroorsaak. Wilson-Konovalov se siekte in die hart van sy kliniese manifestasies is 'n skending van die koperuitruilprosesse. In 'n normale liggaam word die meeste van hierdie chemiese element wat in die bloed van die dunderm geabsorbeer word, uitgeskei in die urine en gal. Wilson-Konovalov se siekte veroorsaak 'n skending van die metaboliese proses van koper in die lewer (sintese van ceruloplasmien-'n koperbindende proteïen) en uitskeiding daarvan met gal. As gevolg daarvan verhoog die vlak van ongebonde koper aansienlik in bloed.

Wilson-Konovalov se siekte word deur die vaders geërf in 'n outosomale resessiewe tipe. Die persentasie siektes is baie hoër in lande en streke waar huwelike tussen familielede tradisioneel aanvaar word. Die frekwensie van generiese gevalle van hierdie siekte oorskry 60%. Daar is drie genotipiese tipes van die siekte:

• Wes . Begin in 10-16 jaar met 'n letsel van die lewer. Dan is daar 'n neurologiese simptomatologie.
• Slawies . Begin as 'n reël in 20-35 jaar. In hierdie geval word 'n relatief klein letsel van die lewer en neurologiese simptome waargeneem.
• Atipiese . Dit manifesteer slegs deur 'n afname in die vlak van cerulplasmin. Kliniese tekens van die siekte word nie waargeneem nie.

Die gevolge van koperakkumulasie in verskeie interne organe

Akkumulasie van koper in die niere lei tot die ontwikkeling van glomerulonefritis en as gevolg van die skending van die prosesse van filtrasie van proteïene en ione. Die gevolg is oormatige uitskeiding van die liggaam met urine. Wanneer koper ophoop in die ooghope, beïnvloed dit nie die motoriese funksie van die oogbal nie en lei dit nie tot sigbare inkorting nie, maar veroorsaak dit verkleuring van die sirkels op die iris. Dit is een van die kenmerkende eienskappe waarmee Wilson-Konovalov se siekte maklik bepaal word. Foto's waarop die geel sirkels op die iris sigbaar is vir die blote oog, praat vir hulself. Koper, wat in die brein ophoop, lei tot die voorkoms van 'n hele lys neurologiese simptome. Akkumulasie daarvan in die lewer veroorsaak skade aan hierdie orgaan, wat lei tot oortredings van sy funksies, verhoogde dronkenskap in die liggaam en sirrose.

Wilson-Konovalov se siekte: simptome

Die aanvanklike manifestasie van hierdie siekte kan vaag spraak en moeite wees om klein bewegings uit te voer. Daar is ook 'n bewing van die kop en boonste ledemate tydens oefening en in rus, sowel as styfheid van spiere en bewegings. Die siekte vorder progressief, met afwisselende exacerbations en remissions. Die noodlottige uitkoms word meestal waargeneem by kinders met 'n hepatiese vorm van die siekte.

behandeling

Om hierdie siekte te behandel, pas dwelms toe wat die uitruiling van koper in die liggaam normaliseer. Hulle word slegs op 'n individuele basis voorgeskryf, afhangende van die vorm en aktiwiteit van die siekte. Dosis word gelyktydig verhoog met die beheer van koper in die bloed. Hierdie middels word swaar deur die liggaam gedra en het sterk newe-effekte, dus saam met hulle word versterkende middels en vitamiene voorgeskryf. Pasiënte word aangemoedig om te voldoen aan 'n dieet wat uitsluit van die dieetprodukte met 'n hoë koperinhoud (vis, sjokolade, sampioene, lewer, kakao).