Die Louis-Bar-sindroom: simptome, diagnose en behandeling

Soos u weet, is daar baie verskillende chromosomale abnormaliteite, wat in die periode van intra-uteriene ontwikkeling gelê word. Hierdie patologieë word deur genetika bestudeer. In onlangse jare ontwikkel hierdie gebied van medisyne aktief, so in die nabye toekoms sal sulke siektes makliker wees om te diagnoseer en behandel. Gelukkig is hierdie afwykings baie skaars. Dit is as gevolg van die verbeterde diagnose van die fetus. Een van die patologieë wat met chromosomale abnormaliteite geassosieer word, is die Louis-Bar-sindroom. In die meeste gevalle word hierdie siekte in die eerste lewensjaar van die baba opgespoor, maar soms raak dit net 6-7 jaar.

Die Louis-Bar-sindroom - wat is hierdie patologie?

Hierdie patologie verwys na aangebore genetiese defekte. In die meeste gevalle word dit geërf. Ataxia-telangiectasia (die Louis-Bar syndroom) is uiters skaars. Hierdie siekte het spesifieke manifestasies wat dit moontlik maak om hierdie patologie te diagnoseer. Om 'n akkurate diagnose te maak, is 'n konsultasie van dokters benodig, wat die teenwoordigheid van 'n verskriklike anomalie sal bevestig of weergee.

Geskiedenis en epidemiologie van die siekte

Hierdie sindroom is baie skaars. Die frekwensie is ongeveer 1 geval per 40.000 inwoners. Vir die eerste keer is die siekte deur 'n Franse vrouewetenskaplike Louis-Bar ontdek. Sindrome, kenmerkend van hierdie patologie, het sy in een nosologie gekombineer. Dit het in 1941 gebeur. Daarna is daar verskeie gevalle oor die wêreld gevind. Aangesien hierdie anomalie uiters skaars is, is dit onmoontlik om presies te weet wat die etiologie van die Louis-Bar-sindroom is. Daar word geglo dat die voorkoms van die siekte nie afhanklik is van die klimaatstoestande nie. Daarom kan die sindroom in enige streek voorkom. Daarbenewens is daar geen data wat die voorkoms van die pasiënt se seks sal koppel nie. Dit is die Louis-Bar-sindroom met dieselfde frekwensie waargeneem in seuns en dogters.

Oorsake van patologie ontwikkeling

Hierdie ontwikkelingsanomalie word in die eerste trimester van swangerskap gelê. Die siekte word slegs deur erfenis oorgedra. Die sindroom verwys na outosomale resessiewe genetiese patologieë. Dit beteken dat die kind die siekte akkuraat sal erf indien albei ouers 'n chromosoomversteuring het. As die anomalie in een van hulle waargeneem word (ongeag geslag), is die kans op die sindroom van Louis-Bar in die baba 50%. Die hoofoorsaak van die mutasie is die skending van die lang arm van die 11de chromosoom. Die presiese faktore wat tot genetiese herrangskikking lei, is onbekend. Maar daar is 'n aantal skadelike invloede wat embrionale ontwikkeling beïnvloed. In die eerste plek is dit omgewingsfaktore (bestraling, vergiftiging met gifstowwe). Ook in die eerste trimester van swangerskap is stres baie gevaarlik.

Die Louis-Bar-sindroom: die patogenese van die siekte

Soos die meeste aangebore chromosomale patologieë, dek hierdie sindroom verskeie organe en stelsels. Die hoofdoelwitte van hierdie siekte is die brein en menslike immuniteit. Daar is ook 'n uitgespreek letsel van die vel. Alle kliniese manifestasies van hierdie siekte word geassosieer met die meganisme van die ontwikkeling daarvan. In die eerste plek is daar degeneratiewe prosesse in die sentrale senuweestelsel. Namens serebellêre ataksie. Terselfdertyd ontwikkel sommige elemente nie (Purkinje vesels en korrel selle). Ander sigbare versteurings is vel manifestasies - telangiectasia. Hulle is vergrote vate, wat veral op die gesig uitgespreek word (inspuiting van sclera, ore, neus). Die ataksie van die serebellum en telangiektasie word gesamentlik die Louis-Bar-sindroom genoem. Kinders wat met hierdie siekte gebore word, kan in die eerste lewensjare geïdentifiseer word, aangesien die anomalie hom manifesteer deur uitgespreekte fisiese gestremdhede (ontwikkelingslaag, onstabiele posisie van die liggaam, spierswakheid).

Daarbenewens bevat die patogenese van die siekte 'n tekort aan die immuunstelsel (T-limfosiete). By kinders wat aan hierdie patologie ly, word hipo- of volledige tymus aplasie waargeneem. As gevolg hiervan, sellulêre immuniteit is baie swak ontwikkel en kan die liggaam nie beskerm teen aansteeklike prosesse.

Simptome van ataxia-telangiektasia

Die erns van die kliniese beeld hang af van die graad van skade aan die serebellum en hipoplasie van die vurk van die klier. Dit bepaal hoe die Louis-Bar-sindroom hom sal manifesteer. Simptome van die siekte:

1. Kerebellêre ataksie. Hierdie sindroom manifesteer hom voor ander, gewoonlik in die eerste jaar van die lewe. Dit word uitgespreek teen die tyd wanneer jy alleen begin loop. Kinders met serebellêre ataksie kan dikwels nie normaal staan nie. In gunstiger gevalle word die gang van die gang en die bewing van die ledemate waargeneem . Daarbenewens word neurologiese simptome uitgedruk in swakheid van spiere, disartriese van verskillende grade (onduidelike spraak) en strabismus.
2. Telangiectasie. Die kutane manifestasies van die Louis-Bar-sindroom is minder gevaarlik. Gewoonlik voel hulle hulself op die ouderdom van 3 tot 6 jaar. Teleangiectasias is vergrote kapillêre, wat "vaatsterrestasies" genoem word. Die meeste van hulle is sigbaar op oop dele van die liggaam, veral op die gesig. Verlengde vate is dikwels in die oë, op die neus en ore, sowel as die buigvlakke van die hande en voete.
3. Gevoelheid vir infeksies. As gevolg van uitgesproke immuniteitsgebreke, hanteer die liggaam nie self skadelike middels nie. As gevolg daarvan ontwikkel die kind dikwels verskeie infeksies. Dikwels is dit chroniese respiratoriese siektes - farinksis, laringitis, tonsillitis, longontsteking.
4. Tumor prosesse. As gevolg van tymiese hipoplasie, word die liggaam aanvullend tot kanker bykomend tot aansteeklike prosesse. Dikwels is dit tumore van die hematopoietiese en limfoïede weefsel. As die Louis-Bar-sindroom in 'n kind 'n betroubare diagnose is, is dit streng verbode om die kanker met ioniserende bestraling te behandel.

Diagnose van ataxia-telangiectasia

Diagnose van die Louis-Bar-sindroom gee gewoonlik nie veel kompleksiteit nie, aangesien die simptome daarvan redelik spesifiek is. Verdagte hierdie siekte kan uit die eerste jare van die lewe in die kliniese prentjie wees. Neurologiese simptome (serebellêre ataksie, spierswakheid, bewing en strabismus) in samewerking met telangiektasias is 'n aanduiding vir die diagnose van hierdie patologie.

As u 'n diagnose van Louis-Bar-sindroom vermoed, moet u verskeie spesialiste gelyktydig raadpleeg. Onder hulle: neuroloog, dermatoloog, onkoloog, aansteeklike siekte spesialis, endokrinoloog en genetikus. Benewens kliniese ondersoek word laboratorium- en instrumentele diagnostiek uitgevoer. Immunologiese toetse word uitgevoer waar daar 'n afname of totale afwesigheid van sellulêre immuniteitselemente is (afname in T-limfosiete, immunoglobuliene A, G). In die UAC word leukositose en versnelling van ESR waargeneem, wat 'n inflammatoriese proses in die liggaam aandui. Instrumentale diagnostiek is ook belangrik. Bors X-straal (reduksie van tymusgrootte), MRI van die brein (degeneratiewe prosesse) word uitgevoer. Tans benewens standaardstudies, gedrag geneties (ondersoek die skending van die 11de chromosoom), op grond waarvan 'n akkurate diagnose gemaak word.

Behandeling van Louis-Bar sindroom

Ongelukkig is die etiologiese behandeling van chromosomale abnormaliteite nie op die oomblik ontwikkel nie. Dus, met hierdie patologie word slegs simptomatiese terapie en konstante monitering van die pasiënt uitgevoer. In die eerste plek is die behandeling daarop gemik om die immuunstelsel te verbeter. Dit is nodig om infeksies en tumorprosesse te voorkom. Vir hierdie doel word gammaglobuline en T-aktivien gebruik. By die ontwikkeling van inflammatoriese siektes word antibakteriese en antivirale middels gebruik. Ongelukkig leen die sindroom van serebellêre ataksie hom nie om die behandeling te voltooi nie. Om die degeneratiewe prosesse te stop, gebruik nootropiese middels. Met onkologiese siektes kom chemoterapie en chirurgiese behandeling uit.

Die prognose vir die lewe met die Louis-Bar-sindroom

Ten spyte van die erns van die siekte, met tydige diagnose en behandeling, is dit moontlik om die kind se lewe te verleng en te verlig. Vir hierdie doel is palliatiewe terapie ontwikkel vir sulke pasiënte. Ongelukkig kan die anomalie van Louis-Bar vinnig vorder. In hierdie geval is die lewensverwagting 2-3 jaar. Soms ontwikkel die siekte nie vir 'n paar jaar nie. Terselfdertyd neem lewensverwagting aansienlik toe. Die maksimum ouderdom van pasiënte is 20-30 jaar. In die meeste gevalle is die oorsake van die dood aansteeklike en tumorprosesse, soms - neurologiese afwykings.

Voorkoming van Louis-Bar-sindroom

Om die ontwikkeling van hierdie patologie te vermy, is dit nodig om in die vroeë stadiums van swangerskap 'n genetiese ondersoek van die fetus te doen. Dit is ook belangrik om die anamnese van nie alleen die ouers van die toekomstige kind, maar ook van ander familielede te ken nie. Gedurende die swangerskap moet u die skadelike uitwerking van die omgewing en psigo-emosionele stres vermy.

As 'n baba met so 'n anomalie reeds gebore is, is dit belangrik om al die doktersvoorskrifte te vervul, om die kind te beskerm teen aansteeklike middels. Met swak immuniteit en ontwrigting van fisiese ontwikkeling, is dit nodig om die Louis-Bar-sindroom vroegtydig te diagnoseer. Foto's van kinders met hierdie siekte kan gesien word in spesiale mediese literatuur.