Hurler se sindroom: oorsake, behandeling en Picture

Mucopolysaccharidosis - die algemene naam van 'n aantal seldsame siektes wat genetiese oorsprong is. Patologie ontwikkel as gevolg van 'n gebrek aan in die liggaam van sekere ensieme wat help vette en koolhidrate afbreek in eenvoudige molekules. Hierdie artikel bespreek mucopolysaccharidosis tik 1 - Hurler-sindroom.

redes

Die siekte geërf in 'n outosomale resessiewe wyse. Dit ontwikkel as gevolg van teenstrydighede van mucopolysaccharides ruil.

patogenese

Mucopolysaccharidosis betrekking tot sogenaamde lisosomale stoor siektes. As gevolg van tekort aan lisosomale ensieme is moeilik katabolisme van glycosaminoglycans. Hulle versamel in die weefsels en organe, die orde van die liggaam en sy stelsels. In die eerste plek is daar die geraamte van 'n nederlaag en vertraag fisiese ontwikkeling.

Eksterne tekens en simptome

Simptome van die siekte is gemanifesteer in die vorm van botdefecten, bind, kraakbeen weefsel. Die belangrikste kenmerk - groeivertraging. Hierdie simptoom kan opgespoor word voordat die ander, gewoonlik teen die einde van die eerste jaar van die lewe, is dit duidelik dat die kind vertraagde.

Mucopolysaccharidosis ook moontlik om te aanvaar, aangesien growwe gelaatstrekke. In pasiënte met 'n groot tong, gipertelozirm (te veel afstand tussen die gepaarde organe, in hierdie geval tussen die oë), misvormde ore, voorkop oorhange, geboë tande.

Simptome sluit in mucopolysaccharidosis toraks vervorming, uitgedruk kifose van die torakolumbale werwelkolom. In die uitvoering van x-strale kan opgespoor word voortydige ossifikasie oksipito-pariëtale hegting ossifikasie versteurings sonder kerne.

In die meeste gevalle, is die siekte gepaard met beperkte mobiliteit van die gewrigte, abdominale hernias, hepatosplenomegaly (vergroting van die lewer en milt te danke aan patologiese prosesse wat plaasvind as gevolg van die siekte).

Aan die kant van Neurologie gemerk motor gestremdheid en hipotonie. Ook, wanneer daar 'n verswakking van mucopolysaccharidosis hoor en 'n afname van intelligensie tot erge dementia. As gevolg van interne organe progressiewe sistemiese skeletale letsels ook onderwerp word aan versteurings in mindere of meerdere mate.

tipes mucopolysaccharidosis

Daar is verskeie tipes van siektes wat erns van been veranderinge en afwykings van die psige verskil:

• I - Hurler-sindroom.
• II - Gunter sindroom (Hunter).
• III - Sanfilippo sindroom.
• IV - Morquio Sindroom.
• VI - MAROTO sindroom - Lamy.
• VII - Sly sindroom.

Die afdeling in die mediese praktyke van verskillende lande kan verskil. In tipe V gewoonlik geïsoleer Scheie sindroom. Die Amerikaanse gemeenskap is siek mukopolisaridozami gedeel deur die erns van simptome van die eerste tipe, en daar is drie fenotipes: Hurler-sindroom, Scheie sindroom, en intermediêre tussen Hurler-sindroom - Sheye (insluitend Hurler hardste, Sheye - die maklikste).

Hurler-sindroom

Hierdie vorm kom meer dikwels as ander, en het voorheen beskryf ander sindrome. Daarbenewens het die kliniese beeld van die mees kleurvolle en tipies van alle vorme van mucopolysaccharidosis.

Hurler se sindroom word veroorsaak deur 'n outosomale resessiewe oorerwing. Hierdie tipe van die siekte word gekenmerk deur 'n baie vinnige vooruitgang. Ten spyte van die feit dat die eerste tipe is soortgelyk aan die tweede mucopolysaccharidosis (Gunther, of Hunter), is 'n komplekse siekte. Vir die eerste keer is hierdie vorm in 1919 beskryf deur Gertrud Hurler (en dus die korrekte naam - Hurler-sindroom, Hurler nie). Die frekwensie van voorkoms - een geval van 20-25 duisend mense, en in die meeste gevalle die ouers van die betrokke kind is verwant deur bloed. So as jy gediagnoseer met "Hurler-sindroom", die redes nodig om te kyk na die genetiese vlak. Simptome verskyn amper onmiddellik na geboorte, en om die twee-jaar kliniese beeld reeds ten volle uitgespreek.

sindroom Hurler se - 'n klassieke manifestasie van die siekte. As die siekte vertraag groei, aangedui die oënskynlike ondeursigtigheid van die kornea, die nasale bloedvate oorloop. In hierdie vorm van die siekte in die X-straal kan opgespoor uitbreiding Sella, smeer en uitbreiding van langbene, vertebrale hipoplasie, en skerpte van die lumbale streek (sogenaamde vis werwels), die werwelkolom vervorming (pasiënte ly torakolumbale werwelkolom kifose en lordose). Begin patologie van die kardiovaskulêre stelsel - verstopte kroonslagare wissel kleppe, miokardium, endocardium, die hart groei in grootte.

Merkbare hidrokefalie, waarvan die oorsaak is deposito's van mucopolysaccharides in die meninges. Gedefinieer fokuspunte van demyelination. Mucopolysaccharides ook gedeponeer in die lewer, milt, renale tubulêre epiteel; retina, sklera, kornea van die oog; senuweeselle, kraakbeen.

Kinders word gebore met 'n kenmerkende voorkoms - hulle het 'n baie eienaardige, growwe gelaatstrekke, wat is die rede waarom 'n ander naam mukopolisaharoidozov - gargoilizm (van die woord "Gargoyle" - 'n fantastiese figuur met ongewone gelaatstrekke), insluitend die sogenaamde, en Hurler-sindroom. Foto's, wat die pasiënte toon duidelik illustreer die bisarre ondergang van gelaatstrekke kind. Hierdie kinders het die skedel - dit neem die vorm van die keel van die boot, daar is 'n scaphocephaly sogenaamde, gesink neus, dik lippe, groot tong, steil voorkop, kort nek en 'n kenmerkende gesigsuitdrukking. Uiterlik, dit lyk regtig soos die manier uitbeeld mitologiese Gargoyles.

Ook het hulle die bors verkort, die laer ribbes steek, is daar tekens van kifose, die gewrigte (veral die vingers en elmboë) is onaktief, inguinale en naelstring breuk mag wees. Naels kan die soort horlosie bril bekom, hare word hard en droog is, die stem - 'n lae en hees. Kans van gehoorverlies of selfs doofheid. Pasiënte ly dikwels van tandbederf, wat Hurler-sindroom veroorsaak.

Simptome sluit in siektes van die respiratoriese stelsel, omdat dit baba asemhaal per mond, verskyn hy adenoïede, dit is geneig om virusinfeksies. Met verloop van tyd, ontwikkel hy kenmerkend van Mucopolysaccharidosis probleme met die lewer en milt (as gevolg van verhoogde maag), demensie.

Groei bly ondermaatse. As gevolg van foutiewe statuur en deformiteite van die ruggraat, pasiënte gaan op gebuigde bene, op die tone.

Hurler-sindroom het progressiewe kwaadaardige karakter, so pasiënte gestremdheid baie vinnig gebeur. Baie het nie eens 10 jaar oorleef.

diagnose

Die pasiënt moet die kliniese, radiologiese, biochemiese, genealogiese en molekulêre genetiese studies uit te voer. Diagnose gemaak op kliniese manifestasies van die siekte, wat gebaseer is op X-straal studies en ontleding van urine, wat bepaal word deur ensiemaktiwiteit en uitskeiding van glycosaminoglycans.

behandeling van mucopolysaccharidosis

Indien 'n pasiënt gediagnoseer "Hurler-sindroom" behandeling behels meer simptomaties. Die pasiënt waargeneem word in komplekse ortopediese, chirurg, pediater, otolaryngologist, 'n neurochirurg, neuroloog en oogarts. Pasiënte ondergaan ortopediese regstelling van versteurings van die muskuloskeletale stelsel, verwyder die breuk behandel dikwels in hierdie pasiënte virussiektes, gehoorverlies, otitis, sinusitis. Ook val onder die toesig van die kardiovaskulêre stelsel.

Gebruikte hormonale middels wat die toestand van die pasiënt tydelik te verbeter:

• glukokortikoïede,
• corticotropin,
• tireoidin.

Daarbenewens het die pasiënt toon vitamien A, dextran 70, wat die toestand van die pasiënt tydelik te verbeter. Kort termyn verbetering gee bloedplasma oortapping voorbereidings.

Hurler-sindroom wanneer die pasiënt om fisioterapie kan toegeskryf word: Elektroforese lidazy op die gebied van die aangetaste gewrigte, laser pap band, magnetiese terapie, paraffien baddens. Ook, is pasiënte aangemoedig om betrokke te raak in fisiese terapie, oefeninge wat die gewrigte en ruggraat aantas. Goeie resultate gee dikwels massage.

Sedert Hurler-sindroom pasiënte vatbaar vir respiratoriese siekte, moet vroegtydig gedoen word sanation infeksie brandpunte in die mond en nasofarinks.

Vir die behandeling van mucopolysaccharidosis tipe 1 dikwels uitgevoer chirurgie - korneale oorplanting en regstelling van Hartklepsiekte en senuweebeklemming. In internasionale praktyk, bykomend tot simptomatiese behandeling dwelms, fisioterapie of chirurgie gebruik van ensiem terapie en stamsel oorplanting.

As dit nodig is, is die pasiënt gedra gryzheissecheniya, adenoïdektomie, antiglaucomatous operasie, trageostomie, prostetiese heupgewrigte, hidrokefalie shunt, ens ..

vooruitsigte

Die voorspelling is ongunstig vir Hurler-sindroom en ander vorme wat mucopolysaccharidosis het. Hurler-sindroom word gekenmerk deur die grootste wanhoop. skeletale veranderinge van jaar tot jaar toeneem, as gevolg van die organe en stelsels is onderhewig aan meer beduidende oortredings. As 'n kind sterf van longontsteking op 'n vroeë ouderdom, deur 7-12 jaar dit is hulpeloos fisies en verstandelik gestremd. Live eenheid adolessensie.

voorkoming

Verhoed dat die siekte is onmoontlik. Maar jy kan dit op te spoor op 'n vroeë stadium - wanneer prenatale diagnose. Om hierdie, 'n ontleding van amniotiese selle vir ensiemtekort doen (in die geval van 'n positiewe uitkoms van die swangerskap 'n aborsie word aanbeveel).

As gevolg van vroeë diagnose en tydige behandeling wat rugmurg kompressie ontwikkel kan permanente skade aan die senuwees te vermy. verpligtend in mediese en genetiese berading vir voorkoming.

behandeling voorspellings

Ten spyte van die probleme in terme van die behandeling van Hurler-sindroom, in die laaste 20 jaar in baie ontwikkelde lande, 'n beenmurgoorplanting, wat aansienlik verbeter die kwaliteit van lewe van pasiënte. Meer as 10 jaar gebruik dwelms vervanging terapie vir die behandeling van alle vorme van mucopolysaccharidosis nie neurologiese.