Kartagener sindroom in kinders: diagnose, foto, behandeling

sindroom Kartagener se - 'n seldsame aangebore siekte wat veroorsaak word deur 'n skending van silia beweeglikheid, geleë op die oppervlak van baie epiteelselle. Die volle vorm van hierdie defek is klinies geopenbaar deur 'n drietal van simptome:

• brongiëktase;
• hipoplasie (hipoplasie), paranasale sinusse, wat gepaard gaan met herhalende sinusitis;
• die omgekeerde reëling van die interne organe (Situs inversus).

Die sindroom is vernoem na Kartagener Switserse dokter, wat het 'n gedetailleerde beskrywing van die staat in 1933. Nou, kom ons bespreek in groter detail die siekte.

Veroorsaak Kartagener sindroom

Nou is dit bewys word dat die Kartagener sindroom het 'n genetiese aard met 'n outosomale resessiewe wyse van erfenis. Die basis van die siekte is defekte in 'n aantal gene wat sekere proteïene, wat ontwerp is om die funksie van silia verseker enkodeer.

As gevolg van hul mobiliteit verminder of verloor nie - daar is 'n toestand genaamd "primêre siliêre diskinesie." Bestudeer meer as twintig gene wat verantwoordelik is vir die ontwikkeling van Kartagener sindroom. Skending van die werk van enige van hulle in utero kan lei tot patologie.

Hoe algemeen is die siekte?

Soos hierbo genoem, Kartagener sindroom in kinders is skaars -Slegs in net een pasgebore uit 16.000.

Daar moet kennis geneem word dat kinders kan Patologie homself nie openbaar, en die diagnose gemaak net na 'n paar maande of selfs jare, wanneer die ontwikkeling van 'n helder kliniese beeld.

Simptome van Kartagener sindroom

Kartagener sindroom simptome wissel van geen simptome 'n duidelike kliniese beeld.

In die geval van asimptomatiese instelling korrekte diagnose is uiters moeilik, en kom meestal ontdek per toeval wanneer die omkeer van die interne organe tydens 'n opname oor 'n paar ander siektes.

brongiëktase

Gewoonlik, die brongiale boom (die hoof lig raam) het die vorm van vertakking buisies met uniform vermindering van die deursnee van die lumen in die rigting van die oorliggende aan die onderliggende dele wat 'n onderstebo kroon lyk.

Brongiëktase (of brongiëktase) - 'n plaaslike uitbreiding van die lumen van die bronchi tipe sakke, skilde of silinders. In so 'n misvormde bronchi onmoontlik normale beweging afskeiding. Hy stagneer, wat onvermydelik sal lei tot die infeksie en die ontwikkeling van die inflammatoriese reaksie.

Klinies, brongiëktase met Kartagener sindroom gemanifesteer hoes met verwagting groen etterige sputum, koors tot 38 grade en hoër, swakheid, hoofpyn, soms kan aansluit naarheid en braking. Kragtige antibiotika terapie maak voorsiening vir eksterne herstel, maar hierdie dwelms kan nie uit te skakel die hoofoorsaak van inflammasie is plaaslike brongiëktase. Daarom het die kliniese beeld herhaaldelik herhaal, afgewissel met die "lig" asimptomatiese tussenposes. Dit word 'n lang en uitgerekte natuurlik. Chroniese herhalende verloop van die toestand genoem brongiëktase.

sinusitis

Nog 'n manifestasie van Kartagener sindroom is sinusitis, of inflammasie van die paranasale sinusse. In normale siliêre epiteel van die nasale mukosa en sinus as gevolg van sy skommelinge voorsien beweging afskeiding vestig op dit met stof deeltjies en bakterieë. Kartagener sindroom Wanneer silia funksie benadeel, en die inhoud stagneer in die sinusse, wat veroorsaak dat inflammasie.

Die meeste dikwels ontwikkel sinusitis, of inflammasie van die maksillêre sinusse, ten minste - die voorkant (frontale sinus), ethmoiditis (selle van 'n opgeleide labirint) en sphenoiditis (sfenoid sinus). Al hierdie lande is gekenmerk deur koors, hoofpyn en loopneus met etter. Sinusitis is ook gekenmerk deur pyn op die kante van die vlerke van die neus en die wange.

Die omgekeerde reëling van interne organe

Die omgekeerde reëling van die interne organe, of Situs viscerusim versus - dit is die mees kenmerkende manifestasie van Kartagener sindroom, wat egter plaasvind in minder as die helfte van die pasiënte. Gaan beweging van interne organe volgens die tipe werklikheid weerspieël. Onderskei volledige en onvolledige omgekeerde reëling van interne organe.

Onvolledige omgekeerde reëling is omgeruil longe. Dit mag vergesel word as 't ware 'n spieël weerspieëling van die hart met 'n verskuiwing in die regter boonste kant van die borskas (dextrocardia).

Met volle omgekeerde reëling hou die spieël om al die interne organe te beweeg. In hierdie geval, die lewer is aan die linkerkant, die milt - die reg. Toevallige opsporing van hierdie patologiese deur ultraklank tydens 'n roetine-ondersoek en dit moontlik maak om Kartagener sindroom vermoed toe asimptomaties.

Die omgekeerde reëling van die interne organe is te danke aan die skending van die migrasie van embrioniese selle en weefsel tydens embriogenese. Baie agentskappe gewoonlik nie ontwikkel tot die punt waar hulle na die geboorte. So, nier gelê in die bekken streek en geleidelik styg tot die vlak XI-XII ribbes.

Beweeg (of migrasie) van die liggame tydens die prenatale tydperk word uitgevoer deur silia, Kartagener sindroom wat toe nie funksioneer, wat 'n omgekeerde reëling van die interne organe veroorsaak gedra. Gelukkig, asof dreig hierdie toestand lyk nie, dit is in die meeste gevalle nie lei tot aansienlike oortredings van die lewe van die organisme.

Ander manifestasies van Kartagener sindroom

Onder ander simptome van die siekte is die belangrikste manlike onvrugbaarheid. Dit word veroorsaak deur immobiliteit van die saad te danke aan die feit dat hulle silia nie funksioneer.

Pasiënte kan ook versteur herhalende oorinfeksies en gehoorverlies. Dit is te danke aan die stagnasie van afskeidings in die middeloor, wat normaalweg moet verwyder gesilieerde epiteel mukosale selle.

Kartagener sindroom diagnose in kinders

As 'n kind, begin om die ouderdom van een maand, gereeld ly aan longontsteking, rinitis en sinusitis moet vermoed Kartagener sindroom, die diagnose van wat is nie baie ingewikkeld. Dit sluit 'n aantal van instrumentele en laboratorium studies:

• Fisiese ondersoek, of gewone mediese ondersoek, sal die probleem van nasale asemhaling, die spesifieke auscultatory prentjie in die longe en hart, sowel as die verandering in terminale litte van tipe "boudjies" in die lang loop van die proses openbaar.
• X-straalondersoek sal die patologiese letsels in die longe en die omgekeerde reëling van die hart (dextrocardia) openbaar. Hierdie metode is eenvoudig en veilig genoeg dus maak dit moontlik om die diagnose van Kartagener sindroom uit te voer in die hospitaal.
• Brongoskopie - die mees akkurate metode van ondersoek na brongiëktase op te spoor. Daarbenewens kan slegs deur middel van brongoskopie n biopsie van die brongiale mukosa neem.
• mukosale biopsies wys die erns van die inflammatoriese proses en silia struktuur te bepaal.

Voorste hospitale en universiteite regoor die wêreld bespreek nogal 'n lang tyd reeds Kartagener sindroom, 'n foto van wat aangebied word in hierdie artikel. Ervaar die mees bekende kundiges dit kan lei die jonger geslag van dokters om so 'n seldsame siekte erken.

Behandeling Kartagener sindroom

Kan ek ontslae raak van hierdie toestand? Op die oomblik, behandeling van sindroom Kartagener se hang af van die simptome. Daar is geen medisyne wat die funksie van die silia van epiteelselle sou herstel, maar die moderne medisyne het 'n ryk arsenaal van gereedskap om die verloop van die siekte te fasiliteer. Met hul hulp, kan die pasiënt vergeet van sy seldsame siekte.

Die belangrikste metodes van behandeling:

• Antibiotika. Hierdie middels word voorgeskryf vir inflammasie van die longe veroorsaak brongiëktase, en sinusitis. Aansoek doen klassieke antibiotika penisillien, makroliede en dwelms uit die groep van "respiratoriese" fluorokinolone.
• Metodes van die verbetering van die dreinering funksie van die brongi - posturale dreinering, massering, aansoek mucokinetic en mucolytic dwelms, ens ...
• Fisioterapie.

Wanneer die teenwoordigheid van uitgespreek brongiëktase met dikwels herhaalde brongitis en longontsteking operatiewe behandeling - verwydering (reseksie) Die mees geaffekteerde area van die long. Na so 'n operasie toestand van die pasiënte aansienlik verbeter.