Xeroderma pigmentosum: oorsake, simptome, beskrywing en eienskappe van behandeling

Vandag, voorkoms 'n persoon se speel 'n belangrike rol. Maar, helaas, dit gebeur dat dit soms die liggaam versuim, en iets in die liggaam begin om heeltemal soos dit moet funksioneer. Dit is hierdie kwessie, wat 'n persoon se voorkoms is xeroderma pigmentosum raak. Wat is hierdie siekte en al sulke belangrike oor die siekte - dit is en sal dit voortgaan.

terminologie

Aanvanklik, moet ons verstaan wat dit is. So, xeroderma pigmentosum - 'n siekte van die vel, wat is oorerflik. In hierdie geval, die menslike vel is hipersensitief aan sonlig. In verband met hierdie, die huidige toestand van die pasiënt is dikwels die dokter het kanker. As ons praat in mediese terme, hierdie patologie - is 'n outosomale siekte retsesivnoe DNA wanneer selle hulself nie gapings of breek kan regmaak in die molekule.

Wat anders wat jy nodig het om te weet oor die diagnose "xeroderma pigmentosum"? modus van erfenis, soos reeds hierbo gesê, outosomale retsesivny. Maar wetenskaplikes daarop dat mag outosomale dominante, maar ook deels verband hou met die geslagschromosome wees.

Sommige statistiek en eienskappe

As ons praat oor die ontwikkelde lande, xeroderma pigmentosum gevind een persoon per 1 miljoen inwoners. Maar in China is die syfer veel hoër - 1 pasiënt per 100,000 inwoners. Die navorsers het ook daarop wys dat hierdie vorm van die siekte hoofsaaklik gekenmerk word vir omheinde gemeenskappe, groepe, die sogenaamde isolate, wat gevorm word deur 'n spesiale oortuigings (byvoorbeeld godsdienstige gemeenskappe). Ook hierdie probleem is oorerflik en van ouer word geslaag om kind. Dokters sê dat hierdie siekte is ook dikwels voorkom in die geval van huwelike van naby bloedverwante.

Die voorkoms van die siekte

Wat is xeroderma pigmentosum? Op die vel van 'n persoon aan te bied spesiale pigmentasie. Dit alles gebeur as gevolg van blootstelling aan ultraviolet bestraling op die vel van die pasiënt. Maar as 'n gesonde werk spesifieke ensieme wat die voorkoms van die kolle data voorkom, in hierdie pasiënte, hulle is nie aktief. Al die skuld - mutasies in proteïene wat verantwoordelik is vir weefsel herstel na so 'n impak is. Gemuteerde selle geleidelik ophoop in die liggaam, wat lei tot velkanker. Behalwe ultravioletstraling, moet daarop gelet word, die vel van die pasiënt is ook baie sensitief vir radiologiese en (ioniserende) bestraling.

Oor die tipes siektes

Ek wil ook graag om daarop te let dat daar verskillende tipes xeroderma pigmentosum. 'N Totaal van sewe geïsoleerde, en hulle verskil letters: A, B, C, D, E, F, G. Elk van die tipes data aan 'n bepaalde gemuteerde gene. Veral as hierdie verskille is nog steeds bestudeer deur wetenskaplikes. Verder wys die agtste tipe - pigmentosa kserodermoid Jung. Ek moet egter sê dat in hierdie geval die primêre defek en is nie bekend nie.

simptomatologie

Ek moet sê dat by die geboorte van xeroderma pigmentosum vel nie gediagnoseer. Babas word normale gebore is, is daar geen ekstra manifestasies op die vel. Die eerste simptome begin om plaas te vind in die tyd van 3 maande - 3 jaar oud, maar dit is moontlik en vroeër of later begin die proses, na gelang van die sterkte van ultraviolet bestraling. Die eerste simptome wat manifesteer in kinders:

• waterige oë;
• fotofobie;
• moontlik konjunktivitis;
• die siekte kan manifesteer photodermatitis.

Op die kind se liggaam is daar kolle soos mol of sproete. Geleidelik, hulle getal verhoog. Dit is te danke aan pigmentasie versteurings prosesse. Ander simptome, wat dan begin om te verskyn:

1. Telangiectasie, dit wil sê vel skepe verwyd.
2. Dit kan ook hiperkeratose wees, wanneer selle verdeel baie vinnig, en die prosesse van deskwamering geïnhibeer. Gevolglik kan dit actinische vel voorkom.
3. Verhoog droogheid van die vel.

kliniese beeld

Deur genetiese velsiektes is dié siektes: xeroderma pigmentosum, retikulêre progressiewe melasma, melasma Peak dat, in werklikheid, is dieselfde siekte. Die kliniese beeld is verdeel in drie hooftipes:

1. Inflammatoriese. Op blootgestelde vel verskyn kolle soos sproete. Geleidelik is daar skale, soortgelyk aan lentigo.
2. Giperkeraticheskaya stadium. Op die vel is afwisselend gevorm eilandjies van trosse van sproete, flakes, tipe lentigo elemente. Alles herinner prentjie van chroniese bestraling dermatitis. Soms is daar vratterige onderwys kan wees. Al hierdie atrofiese veranderinge geleidelik uitput hryaschik neus, ore, kan natuurlike openinge vervorm. Ook op hierdie stadium is dit moontlik 'n kaalte, verlies van wimpers. Die kornea kan bewolk geword, daar is fotofobie, en traan.
3. Op die laaste stadium van die kanker probleem gaan in die buiteland. Op die vel is daar beide benigne en maligne tumore.

neurologiese funksies

Ongeveer een uit elke vyf pasiënte met die diagnose van neurologiese abnormaliteite waargeneem. Kan verstandelike gestremdheid wees, areflexia (geen refleksies). Dit is ook belangrik om daarop te let dat die xeroderma pigmentosum dikwels belaai met sulke siektes:

• Reed se sindroom, wanneer die vertraging in die groei van die skelet, is die skedel verminder, is daar 'n vertraging fisiese en geestelike ontwikkeling.
• Sindroom De Sanctis-Kakkone wanneer onreëlmatighede in die sentrale senuweestelsel gemanifesteer met vel manifestasies.

Die oorsake van die siekte

Wat jy nodig het om te weet oor so 'n probleem as xeroderma pigmentosum? Oorsake, simptome van die siekte? As die manifestasies van die siekte al duidelik, dan is dit tyd om uit te vind wat presies snellers sy verskyning. Soos duidelik geword het, is dit 'n spesiale geenmutasie, wanneer die skuldige is 'n outosomale gene wat uit ouers oorgedra word. Ook in pasiënt selle ontbreek UV-endonuclease ensiem RNA-polimerase tekort kan wees. Die navorsers sê ook dat die oorsaak van die patologie 'n toename in die menslike omgewing kan wees porfiriene spesiale natuurlike ensieme, wat 'n negatiewe invloed op die vel.

diagnose

Die relevansie van xeroderma pigmentosum vir vandag is baie hoog. Na alles, is meer en meer mense wat probeer om meer dikwels gaan na die son, dit is nie bang vir blootstelling aan UV-strale. En dit is verkeerd. Selfs as 'n mens en die siekte nie dreig, die vel is die beste om minimaal te ontbloot die aktiewe sonstraling. Hoe is dit moontlik om hierdie siekte op te spoor?

• ondersoek van die vel met behulp van 'n monochromator, 'n spesiale instrument, wat die vlak van sensitiwiteit van die vel bepaal.
• Die volgende stap - 'n biopsie. In hierdie geval, is die deeltjies ondersoek gewasse op die vel van die pasiënt.
• Weefselmonsters geneem tydens die biopsie histologies ondersoek.

behandeling kwessies

Indien 'n pasiënt gediagnoseer met "xeroderma pigmentosum" behandeling van die pasiënt - dit is baie belangrik. Byvoorbeeld, sou 'n mens moet streng volg die dokter se instruksies:

• Jy moet 'n dermatoloog besoek.
• In die vroeë stadiums aktief gebruik antimalarials (bv "delagil" of "Rezohin") wat die sensitiwiteit van die vel te verminder aan die lig.
• Dit is verpligtend om vitamien om die liggaam te ondersteun. In so 'n geval is dit nodig om nikotiensuur (vitamien PP), retinol (vitamien A dit), sowel as kompleks vitamiene van groep B. neem
• As die vel skubberige flakes gevorm, moet hulle verwerk salf, wat gebaseer is daar kortikosteroïede.
• As daar vratte op die vel, moet jy die salf met sitostatika, die belangrikste taak van toepassing - tot verdere seldeling voorkom.
• Soms, moet pasiënte antihistamiene drink, met ander woorde, antiallergic agente, byvoorbeeld, "Tavegil" of "Suprastin" of desensitizing agente wat allergiese reaksies verswak.
• Met 'n aktiewe uitwerking op die vel van die pasiënt, bv in die somer, die pasiënt voorgeskryf beskermende UV ys of bespuitings.
• As daar 'n bedreiging vir die vorming van gewasse, moet die pasiënt geregistreer word nie net in die onkoloog, maar ook van tyd tot tyd nagegaan n groep van ander spesialiste: 'n dermatoloog, 'n oogarts en 'n neuroloog.
• Neoplasmas van die vel, selfs vratterige, chirurgies verwyder moet word.