Cockcain Sindroom: genetiese oorsake, foto

Kanker sindroom is 'n seldsame genetiese patologie, andersins genoem Nile-Dingwall siekte. By sy kern is 'n anomalie van die ontwikkeling van die senuweestelsel, wat gekenmerk word deur voortydige veroudering van 'n persoon, dwergbesering, velletsels, visuele en gehoorgestremdheid.

definisie

Kanker sindroom is 'n outosomale resessiewe neurodegeneratiewe siekte wat voorkom as gevolg van 'n steurnis in die meganisme van die herstel van DNA molekules. Sulke pasiënte is swak, hulle is sensitief vir lig as gevolg van die patologie van die visuele ontleder, hulle het afwykings van die senuweestelsel, sowel as 'n skending van die ontwikkeling van een of alle interne organe. Sulke veranderinge word geassosieer met vinnige en uitgebreide agteruitgang van wit materie.

Kinders wat hierdie siekte het, woon gewoonlik sowat tien jaar, maar seldsame gevalle om hul meerderheid te bereik, is geregistreer. Wetenskaplikes kan noem watter spesifieke veranderinge in die genetiese materiaal waargeneem word met hierdie sindroom, maar die verband tussen beserings en kliniese manifestasies bly 'n raaisel.

Studiegeskiedenis

Cockcain sindroom is vernoem na die Engelse dokter, wat in die twintigste eeu gewoon het, Edward Cockcain. Hy het eers in 1936 hierdie siekte gebots en beskryf. Tien jaar later het 'n ander een verskyn, toegewy aan hierdie patologie.

Sy tweede naam was as gevolg van die werk van twee vroue: Maria Dingwall en Catherine Nill, wat hul waarnemings van tweeling gepubliseer het met simptome soortgelyk aan dié van Coccane. Daarbenewens het hulle parallelle met 'n ander nosologie - progerie, wat gekenmerk word deur soortgelyke kliniese manifestasies.

redes

Hoe verduidelik die wetenskap die voorkoms van 'n siekte soos Kanker-sindroom? Die oorsake lê in die skade aan die loci van twee gene - CSA en CSB. Hulle is verantwoordelik vir die struktuur van ensieme betrokke by die herstel van beskadigde DNA-afdelings.

Daar is 'n teorie waarvolgens gebreke die herstel van slegs eksklusiewe aktiewe gene beïnvloed. Hierdie stelling kan verduidelik die feit dat, ten spyte van die hoë sensitiwiteit vir ultraviolet lig, mense met hierdie patologie nie aan velkanker ly nie.

Gemengde vorme van die siekte word ook onderskei wanneer die letsel ook in die lokus van die HBV (D of G) voorkom. Dan is die hoof manifestasies van die sindroom neurologiese simptome.

vorm

Cockcain-sindroom, gebaseer op die aard en lokalisering van geenskade, kan in vier tipes verdeel word.

1. Die eerste tipe of klassieke. Gekenmerk deur die geboorte van 'n morfologies normale kind. Manifestasies van die siekte verskyn in die eerste paar jaar van die lewe. Gehoor en visie versleg, die perifere en dan begin die sentrale senuweestelsel ly tot die atrofie van die serebrale korteks, hoewel dit nie so krities soos in ander vorme is nie. 'N Persoon sterf voordat hy twintig bereik.
2. Die tweede tipe patologie kan reeds by geboorte gediagnoseer word. Die neonatoloog openbaar 'n baie swak ontwikkeling van die senuweestelsel, die afwesigheid van verpligte reflekse en reaksies op stimuli. Kinders sterf voor die ouderdom van sewe. Hierdie vorm staan ook bekend as die Peña-Shocker-sindroom. By pasiënte word 'n afname in die tempo van myelinering en verkalking van die senuweestelsel waargeneem.
3. In die derde soort siekte is alle simptome baie minder uitgesproke, en hul debuut word later waargeneem as in die eerste of tweede tipe. Daarbenewens kan individue met hierdie variant van die nederlaag tot volwassenheid leef.
4. Gesamentlike sindroom Kokkeina. Die genetiese oorsaak van hierdie toestand word veroorsaak deur die feit dat die kind ook 'n kliniek van pigment xeroderma het.

kliniek

Hoe manifesteer Cockcane sindroom visueel en simptomaties? 'N foto van sulke kinders is in staat om skokkende veral indringbare vroue, en nie alle dokters kan hulle kalm oorweeg nie. Die kind het 'n vertraging in groei tot dwergisme met oortredings van verhoudings tussen die stam en ledemate. Die vel is bleek, aangesien sonlig skadelik is vir so 'n siek persoon, word dit versamel in plooie en plooie, hiperpigmentasie, letsels en ander tekens van veroudering verskyn vroeg. Saam met hierdie is hulle voldoende bestand teen hoë temperature, blase en brandstowwe slaag feitlik sonder spore.

Oë groot, gesink, daar is 'n sigbare inkorting as gevolg van degeneratiewe veranderinge in die retina (in die vorm van sout en peper) en atrofie van die optiese senuwee. In sommige gevalle is retinale loslating moontlik om die periferie. Die ooglede sluit nie heeltemal af nie. Nystagmus is moontlik, dit wil sê onwillekeurige bewegings van die oogbalke van kant tot kant of van bo na onder. Daarbenewens word verlamming van akkommodasie dikwels waargeneem, wanneer die leerlinge hul deursnee nie verander nie. Die kind is doof en het onreëlmatighede in die struktuur van die kraakbeen van die aurikels.

Die serebrale deel van die skedel is swak ontwikkel, die boonste kaak is massief. In die gewrigte word buigkontraksies en ander neurologiese afwykings gevorm. Die kind hou agter in intellektuele ontwikkeling.

diagnose

Moderne medisyne kan nie die vraag beantwoord nie: wie het die Cockcain-sindroom vaker manifesteer, aangesien die mutasie die punt en die aanleg is, kan dit slegs wees as 'n soortgelyke patologie reeds in die gesin voorkom. Maar as 'n reël weet ouers van die proband nie van sulke presedente nie.

Laboratorium- en instrumentele diagnostiek word uitgevoer vir bevestiging. In die algemene analise van urine kan jy 'n klein hoeveelheid proteïene sien, in die bloed sal daar 'n afname in die thymushormone wees wat verantwoordelik is vir die groei en ontwikkeling van die baba. Op die roentgen van die skedel sal verkalking in die breinmateriaal sigbaar wees.

Spesifieke studies gebruik 'n biopsie van die gastrocnemius-senuwee, waarop 'n myeliniseringsversteuring bespeur word. By bestraling van die pasiënt se selle met ultraviolet, is daar 'n verhoogde sensitiwiteit vir die effekte daarvan. Die studie van die tempo van DNA en RNA herstel na skade, kan 'n duideliker prentjie van die siekte gee.

Vir perinatale diagnose, is dit gepas om PCR te gebruik om beskadigde genoomstrukture op te spoor.

morbiede anatomie

Daar is spesifieke patologieë van die interne organe, waarvolgens die afdeling die sindroom van Kokcin kan identifiseer. Die oorsake van hierdie veranderinge word geassosieer met 'n skending van die ontwikkeling van die neurale buis in die prenatale periode en die vernietiging van die senuweestelsel na die geboorte van die kind.

'N Oortopsie oor die outopsie onthul 'n onproportionele klein brein, waarin daar aterosklerotiese veranderinge in die vate is, asook verdikking van die weefsels as gevolg van bevrugting met kalsiumkristalle en fibrien. Hemisfere lyk spottend weens kleurveranderinge in gedemilineerde gebiede. In die perifere senuweestelsel is daar ook kenmerkende veranderinge, in die vorm van geleidingsversteurings, proliferasie van patologiese glia-selle.

behandeling

Spesifieke behandeling vir hierdie groep pasiënte is nie ontwikkel nie. Om die geboorte van 'n kind met 'n soortgelyke patologie te vermy, moet paartjies wat risikofaktore het, mediese genetiese berading voor swangerskap ondergaan. Daarbenewens is dit moontlik in die eerste drie maande van die swangerskap om 'n amniosentese te maak om seker te wees van die kind se gesondheid.

Om dit te doen, is dit voldoende om die selle in die amniotiese vloeistof met 'n dosis ultraviolet te bestral. As die laboratoriumassistent oormatige sensitiwiteit en verlenging van die herstelperiode toon, getuig dit ten gunste van die Cockcane-sindroom.