Down-sindroom: of die metode van behandeling is gevind?

Zherom Lezhen - 'n Fransman wat 'n halfeeu gelede 'n fout in die chromosome wat verantwoordelik is vir die voorkoms van Down-sindroom het opgespoor. Lejeune, wat in 1994 oorlede is, was 'n vroom Katolieke, en hy was geskok toe hy besef dat sy ontdekking sal lei tot prenatale toetse en daaropvolgende aborsies. In sy siening, dit was die uitskakeling van pasiënte, eerder as behandeling. Hy was seker dat eendag 'n kuur gevind sal word. Hy het geskryf: "Ons sal hierdie siekte te wen. Dit is onaanvaarbaar dat ons nie. Dit sal baie minder intellektuele inspanning vereis as die stuur van 'n man op die maan. "

prenatale toetse

Diana Bianchi, een van die mees bekende in Amerika neonatale genetici, het 'n brief van die Lejeune, wat nou hang in 'n raam in haar kantoor gehou. Sy is bekend en vereer vir die feit dat aan die bekendstelling van nie-indringende prenatale toetse, sowel as wat gedokumenteer in detail die voor- en nadele van die toets. Bloedtoetse, wat ondersoek word, is beter metode van opsporing van foute in die chromosome, soos Down-sindroom - die mees algemene aangebore genetiese defek wat lei tot intellektuele gestremdheid. Aangesien hierdie toetse is gebruik in 2011, het hulle gehou vir meer as twee miljoen.

moeilike keuse

Hierdie toetse is uiters akkuraat en kan opspoor Down-sindroom in 'n fetus in die eerste trimester. Maar die mediese moontlikhede in die verkryging van 'n positiewe uitslag in die toetsproses is nog baie beperk, soos dit was in die dae van Lejeune. Óf die moeder eindig die swangerskap of geboorte te skenk aan 'n kind wat wisselende grade van gestremdheid sal hê. Sestig tot sewentig persent van die vroue wat vroeë diagnose dui daarop dat hul kind sal hê Down-sindroom te kies aborsie.

ongeregverdigde kritiek

Dit is waarom 'n groot deel van die Bianchi in die vinnige verspreiding van nie-indringende toets ook het dit 'n teiken vir kritiek van baie mense, veral diegene wat siek met Down-sindroom en hul ouers, wat sê dat hulle gelukkig so wat is. Vir diegene wat Bianchi kritiseer op die web en plaas die bedreiging op haar hospitaal bladsy in Facebook, lyk die uitsluitlike doel om navorsing te verminder in mense met Down-sindroom. Maar vir diegene wat noukeurig luister, dink oor die besonderhede, bied 'n heel ander prentjie. Na Bianchi sê dat vroeë toetsing sal toelaat vir die eerste poging om Down-sindroom te behandel. As dit moontlik is, uit te vind Down se sindroom in die fetus nie later nie as die tiende week van die toetse bied 'n geleentheid om dwelms wat reeds binne die baarmoeder kan beïnvloed die kognitiewe stappe te ontwikkel. "Baie mense wat kinders het met Down-sindroom, glo dat hulle mooi soos hulle is, - sê Bianchi. - Daar is egter 'n klomp mense wat, as hulle die geleentheid gehad het, sou die behandeling van hul kinders te kies ". Sy het ook gesê dat die kritici wat in teenstelling met die toets, nie die volle prentjie te sien, wat hulle nie verstaan dat die vergelyking is daar ook die ander helfte.

dwelm ontdekking

In die laboratorium, waar hy gewerk het Bianchi, wat studies in muise, waarin daar is simptome van die sindroom, soortgelyk aan Down-sindroom in die mens. Moeder van muise behandel deur bekende dwelms - dit is berig dat in die nabye toekoms kan getoets kombinasies, maar op die oomblik hulle probeer een ding na die ander. Hierdie eksperiment - 'n poging om die tempo van neuronale groei in jong muise verhoog toe hulle deur 'n belangrike stadium van ontwikkeling van die brein te slaag. Vind nog die regte medikasie bly baie klein poging, as Bianchi fokus op hoe om 'n veilige en bewese middels wat gebruik kan word in die baarmoeder te vind. Maar dit is ook opmerklik dat dit nie net Bianchi - ander het ook begin om aandag te skenk aan die moontlikheid van die behandeling van Down-sindroom. Byvoorbeeld, is 'n hospitaal in Texas voorbereiding van Prozac behandeling van moeders, embrio gediagnoseer met Down-sindroom te toets. 'N Wetenskaplike by Cornell ondersoek invloed cholien aanvullings, noodsaaklike voedingstof. Hierdie somer Bianchi 'n vergadering gehou in Parys is geïnteresseerd in die vind van 'n kuur vir Down-sindroom en het erken dat selfs probeer om op te wek belangstelling in behandeling opsies te kyk groot prestasie op die pad na ernstige gevolge.