Geslagsgekoppelde oorerwing (definisie)

Die meeste van die organismes (met enkele uitsonderings), die toekoms behoort aan die een of ander biologiese seks bepaal ten tyde wanneer bevrugting plaasvind, en is afhanklik van watter soort geslagschromosome val in 'n sigoot. In hierdie geval, daar is 'n paar eienskappe wat uniek aan mannetjies of wyfies van 'n sekere tipe kan wees. Sulke tekens asof onlosmaaklik gekoppel aan een van die geslagte, "gekoppel" aan die vloer. Wat is 'n geslagsgekoppelde oorerwing en waarom sekere siektes beïnvloed net mans of net vroue? Ons sal probeer om hierdie moeilike vraag te beantwoord.

Seun of meisie?

Voordat jy begin om die vraag te beantwoord, wat is geslagsgekoppelde oorerwing, is dit nodig om te verstaan hoe die dieselfde manier is daar 'n vorming van die vroulike of manlike liggaam. As die lesers van hierdie artikel behoort aan die spesie Homo sapiens, hulle sal beslis baie interessant om te leer oor hoe hierdie proses in die mens gedra word. Vereis 'n begrip van wat die genetika van seks: die erfenis van eienskappe, geslagsgekoppelde, opbrengs op baie spesifieke meganismes, en die behoefte om die basiese wette van die vorming van organismes van verskillende geslagte verstaan.

So, in elke menslike sel het 46 chromosome. Van hierdie verteenwoordigers van verskillende biologiese seks 22 identiese pare. Hierdie chromosome word genoem "outosome." Slegs 'n paar - geslagschromosome - die verteenwoordigers van 'n sterk en skone geslag het 'n paar verskille. In vroue, geslagschromosome is identies: hulle het twee X (X) - chromosoom. In mans, die geslagschromosome het 'n ander struktuur, waarvan een is X-gekoppelde, en die tweede - V (y) - chromosoom. Terloops, die Y-chromosoom dra 'n klein aantal gene. Geslagsgekoppelde oorerwing patroon is afhanklik van die gene wat ontplooi op die geslagschromosome.

Net so, seks erfenis is nie al spesie. hierdie bewegings net moederlike X chromosoom: Sommige voëls nie 'n manlike in sy genoom Y chromosome dra. Daar is ook spesies in wat die ontwikkeling van die vroulike liggaam vereis 'n Y-chromosoom, die mannetjie nie, inteendeel, is die draers van die twee X chromosome.

Homogametic en heterogamety

Deur watter redes een sigoot "kry" twee X-chromosome, terwyl ander Y-chromosoom? Dit is te wyte aan die feit dat gedurende die rypwording van gamete, dit wil sê meiose, al die eiers te kry tot 22 "normale" geslagschromosoom en een X-chromosoom. Dit wil sê in die vroulike liggaam is identies gamete. Spermselle is dieselfde, is daar twee tipes: presies die helfte van hulle dra die seksuele X-chromosoom, terwyl ander "kry" Y-chromosoom.

Vloer, die vorming van identiese gamete deur geslagschromosome, staan bekend as "homogametic". As 'n gameet anders - hy heterogametic. Mense heterogamety mans, vroue ook homogametic.

Wat saad sal 'n eier bevrug is afhanklik van kans. So, met 'n waarskynlikheid van 50/50 sigoot ontvang twee X-chromosome of X en Y chromosome. Natuurlik, in die eerste geval, sal die meisie te ontwikkel in die tweede - 'n seuntjie. Natuurlik is daar dalk 'n paar uitsonderings in sekere omstandighede, die meisies is in die genoom van U-chromosoom of draers van 'n onvolledige stel gene, dit is, in hul selle is daar net een geslagschromosoom. Dit is egter - 'n baie rare geval.

Hoekom teken kan word "gekoppel" met die vloer?

Nou dat die leser weet wat die geslag genetika, erfenis, saamgevoeg met die vloer, beter sal verstaan meganisme. Chromosome is uniek media: die opvatting van elke mens se liggaam word die eienaar van 'n "biblioteek" van 46 volumes, wat uitvoerig al kenmerke en funksies van sy liggaam te beskryf. Die hoeveelheid inligting wat vervat is in elke menslike sel, tot 1,5 GB! Daarbenewens het elke chromosoom bevat 'n spesifieke deel: oog en haarkleur, vinger behendigheid, die volume van kort termyn geheue, 'n neiging om oorgewig te wees ... Chromosome is hoogs gespesialiseerde: sommige is verantwoordelik vir die metabolisme, terwyl ander - vir die kleur van die oë of die tempo van die senuwee prosesse .. . Maar vir 'n groot gene inligting word op rekord geplaas op proteïenmolekules - ensieme, wat die funksies van die funksionering van die menslike organisme bepaal.

Deel van die genetiese inligting gekodeer en geslagschromosome. So, die tekens wat "geskryf" in hierdie chromosome, kan net oorgedra word aan verteenwoordigers van 'n biologiese geslag: dit is 'n geslagsgekoppelde gene erfenis. Dus, kan ons 'n belangrike gevolgtrekking trek. As die gene is geleë op een van die geslagschromosome, die bioloë te praat oor die verskynsel van die erfenis van eienskappe, seks-gekoppel. In hierdie geval, die erfenis van hierdie eienskappe het 'n aantal kenmerke: hulle is in baie opsigte sal manifesteer in verskillende geslagte organismes.

Die eerste studies

Genetika opgemerk dat die erfenis van oogkleur in Drosophila fasette is direk afhanklik van die geslag van individue wat houers van verskillende allele. Die gene wat die ontwikkeling van die rooi-oog bepaal is dominant oor die "wit-oog" gene. As die mannetjie rooi oë, terwyl wyfies - wit, dan in die eerste generasie nageslag verkry 'n gelyke aantal vrouens en mans met rooi met wit oë. As ons die nageslag van 'n man met wit oë en rooi-oog vroulike kry, kry jy 'n gelyke aantal manlike en vroulike rooi-oog. So, die manlike fenotipe in 'n resessiewe eienskap manifesteer meer dikwels as vroue. Dit gedwing tot die gevolgtrekking gekom dat die gene oogkleur is geleë op die X-chromosoom, wat beteken dat die erfenis van oogkleur in Drosophila - is die erfenis van eienskappe, tesame met die vloer.

Spesifisiteit gekoppel aan die erfenis van die vloer

Geslagsgekoppelde oorerwing het sekere eienskappe. Hulle word verbind met die feit dat die Y-chromosoom dra 'n kleiner aantal gene as die X-chromosoom. So, vir baie gene, wat geleë is op die X-chromosoom, wat gebeur in die manlike liggaam, geen allele op Y-chromosoom. Daarom kan enige resessiewe geen wat draai op die X-chromosoom nie allelies gene op die Y-chromosoom, wat beteken dat dit noodwendig sal verskyn in die fenotipe.

Dit moet die bogenoemde verduidelik. Alleel is 'n vorm van 'n enkele gene. 'n dominante en resessiewe: alleel kan van twee basiese tipes wees. In hierdie geval, die dominante alleel in die genotipe manifesteer noodwendig fenotipies en resessiewe - slegs indien dit aangebied word in die homosigotiese staat. Om te illustreer, kan jy die erfenis van oogkleur in die mens veroorsaak. Die kleur hang af van die bedrag van melanien in die iris pigment. As melanien ogies blink sal wees, as 'n baie - donker. In hierdie geval, vir die donker Kleur dominante alleel is verantwoordelik as hy in die genoom, sal die kind bruin oë wees. Dit maak nie saak of albei gene dominant of resessief een, dit wil sê of die kind op grond van homo- of heterosigoties. Maar die blou oë - relatief "jong" mutasie, wat beheer word deur 'n resessiewe alleel. Alle blou-oog mense is draers van twee resessiewe allele, dit wil sê hulle is homosigoties vir die basis van oogkleur. Dominante geen, soos blyk uit sy naam, oorheers die resessiewe as een kind in die genoom van 'n geen wat die kleur van die iris reguleer, dominante, resessiewe alleel kan nie hulself fenotipies uitdruk.

Maar geslagschromosome in hierdie geval is anders. Men's Y-chromosoom is anders as die X-chromosoom in hul grootte en vorm: dit regtig lyk is nie 'n kruis, soos die res van die chromosome, en die brief Y. Dus, sommige van die gene, wat geleë is op dit sal opdaag, selfs al is daar net een resessiewe sal wees kopieer: hierdie seks koppeling is anders as ander vorme van erfenis.

X-gekoppelde resessiewe siekte

Seks koppeling, is van groot belang vir mediese genetika, want op die oomblik is daar ongeveer driehonderd resessiewe gene wat gelokaliseer op die X-chromosoom en veroorsaak genetiese siektes. Sulke siektes sluit hemofilie, miopatie, spierdistrofie, Ichthyosis, broos X chromosoom-sindroom, hidrokefalie, en baie ander siektes.

Geslagsgekoppelde oorerwing by die mens is soos volg uitgevoer. As die abnormale gene is geleë in een van die X-chromosome van 'n vrou, haar dogters kry half en half van seuns. In hierdie geval, die meisie, wie se genoom was foutief chromosome, word draers van die siekte: in die fenotipe van die gemuteerde gene is nie geraak as die dogter kry 'n normale X-chromosoom van sy vader. Maar die seuntjie sal ly aan die siekte, wat is om te "kry" hom deur erfenis van sy moeder, as gevolg van die dominante alleel van die gene in die Y-chromosoom nie. Hierdie faktor is belangrik om te oorweeg wanneer jy moet besluit op die take geslagsgekoppelde oorerwing.

Erfenis X-gekoppelde resessiewe siekte is nogal ingewikkeld karakter. Byvoorbeeld, 'n soortgelyke siekte, gewoonlik onder die familie van die pasiënt, is gevind in die moeder se oom en neefs, wat gebore is uit susters die moeder se.

Dominatnye X-gekoppelde siektes

Hierdie siektes kan voorkom in albei geslagte. 'N Mens kan voorbeelde van sulke erfenis, geslagsgekoppelde as hypophosphatemic ragitis en donker tandemalje noem.

Ly aan X-gekoppelde dominante siekte van vroue is altyd twee keer meer as mans. Siek vrou met 'n waarskynlikheid van 50% van alle stuur die siekte aan hulle kinders, en die siek man - net dogters.

Soms, geslagsgekoppelde oorerwing Dit kan waargeneem word in 'n relatief seldsame siektes wat dodelik vir manlike fetusse is so vroue die waarskynlikheid van spontane aborsie verhoog.

Kan veroorsaak oneindig erfenis voorbeelde, seks-gekoppel. Laat so 'n siekte soos urinêre pigment of melanoblastoz Bloch-Sultsberga. Urinêre pigment wat net in vroue: 'n dodelike gene om 'n manlike fetus. Liggaam meisies wat ly aan hierdie siekte, is daar uitslag in die vorm van borrels. Na die uitslag gaan, velpigmentasie is tipies in die vorm van spuit en krulle. 80% van pasiënte, is daar ander oortredings: misvorming van breinontwikkeling en interne organe, oë en skeletale stelsel.

hemofilie

Daar is 'n aantal van oorerflike siektes, word net in een geslag. As 'n voorbeeld van wat 'n seks koppeling, hemofilie is byna elke handboek. Hemofilie is 'n siekte waar die bloed nie stol. baie take is toegewyd aan hemofilie met geslagsgekoppelde oorerwing: Jy kan sê dat dit amper 'n handboek voorbeeld. Ten spyte van die feit dat hemofilie is skaars, is sy bestaan bekend byna almal. Dit is nie verbasend nie: dit is grootliks deur die loop van die Russiese geskiedenis bepaal. Sy het die koning se erfgenaam Nicholas II Tsesarevich Aleksey.

Selfs 'n klein snit op dieselfde tyd kan ernstige bloedverlies veroorsaak. Maar die gevaar is nie net bloeding wat verband hou met verswakte integriteit vel. N ernstige bedreiging vir die lewens van pasiënte is intraenteric, intrakraniale bloeding, en keel, asook bloeding in die gewrigte. In hierdie geval, hemofilie is ongeneeslike: pasiënte het 'n leeftyd te vervang dwelms, wat nie gekenmerk deur 'n hoë doeltreffendheid te aanvaar.

Moet vroue ly aan hemofilie?

Baie mense verkeerdelik glo dat vroue nie ly aan hemofilie. Dit is egter nie so: die skone geslag, ook ly aan hierdie verskriklike siekte. Maar dit gebeur baie selde. Veel meer dikwels, vroue is draers van die geen wat die siekte waarborg vir.

Die vrou-draer van een van die geslagschromosome het die resessiewe geen van ewigheid onstollingheid bloed. As daar 'n genotipe van dominante alleel van hierdie gene, beteken die siekte self nie openbaar. Maar as 'n vrou het 'n seun, wat 'n resessiewe geen betree, hy sal hemofilie openbaar. Maar om hemofilie plaasgevind in die meisies moet vroulike draers van die gene was getroud met 'n man met hemofilie (maar selfs onder sulke omstandighede, die waarskynlikheid van die geboorte van 'n meisie sal gelyk wees aan 25% wees). Sulke gevalle skaars waargeneem: eerstens, die hemofilie-geen is baie skaars, en tweedens, mense wat ly aan hierdie gevaarlike siekte oorleef selde tot reproduktiewe ouderdom.

Betekenis eienskappe studie seks koppeling

Ondersoek van hoe gaan erfenis van geslagsgekoppelde eienskappe is van groot belang vir die mensdom. Dit is hoofsaaklik as gevolg van die feit dat geslagsgekoppelde geërf baie siektes, insluitend gevaarlik vir menslike lewe. Miskien in die toekoms sal dit in staat wees om innoverende wyse van die behandeling van sulke siektes, gebaseer op die gevolge wat direk op die skep menslike genoom, wat 'n draer van 'n patologiese alleel. Daarbenewens, soos navorsing speel 'n groot rol in die ontwikkeling van prosesse vir 'n vinnige diagnose van geslagsgekoppelde siektes. Dit is veral belangrik vir siektes wat verband hou met metaboliese afwykings: Hoe vroeër jy begin behandeling, sal die meer suksesvol te wees in staat om te bereik.

Genetika 'n belangrike plek in die mens se lewe. Na alles, kan hierdie wetenskap hoe die funksie van menslike gene, insluitend dié wat patologiese tekens is verduidelik. Daar is 'n groep van simptome wat veroorsaak word deur erfenis wat geslagschromosome. Wat is 'n geslagsgekoppelde oorerwing? Die definisie bepaal dat 'n oordrag van tekens, waarvoor die verantwoordelike gene, wat geleë is op geslagschromosome.