Metodes van prenatale diagnose: genetiese, indringende, nie-indringende. Indikasies vir gebruik, die resultate

Prenatale diagnose is 'n komplekse ondersoek van swangerskap. Die hoofdoel - is om verskeie siektes van die baba te identifiseer by die stadiums van fetale ontwikkeling.

Die mees algemene metodes van prenatale diagnose: hou ultraklank, die inhoud van verskeie merkers in die bloed van 'n swanger, chorioniese villus monsterneming, neem die vel van naelstringbloed, amniosintese.

Wat is die prenatale diagnose

Deur die toepassing van verskillende metodes van prenatale diagnose in fetale ontwikkeling versteurings eintlik bespeur soos die Edwards-sindroom, Down-sindroom, versteurings van die hart en in die vorming van ander abnormaliteite. Dat die resultate van prenatale diagnose die lot van die kind kan besluit. Na ontvangs van die diagnostiese data in samewerking met Dr. ma besluit die kind gebore word of die swangerskap onderbreek. Gunstige voorspellings kan 'n fetus rehabilitasie toe te laat. Vir prenatale diagnose van toepassing op die vestiging van vaderskap deur genetiese ondersoek, wat in die vroeë stadiums van swangerskap uitgevoer word, sowel as die bepaling van fetale seks. Al hierdie dienste word aangebied in die hoofstad Sentrum van prenatale diagnose op Prospekt Mira, wat onder leiding van Professor MV Medwedef. Hier kan jy 'n omvattende prenatale ondersoek, insluitende ultraklank slaag. Gebruik by die Sentrum vir die nuutste 3D tegnologie, 4D.

Metodes van prenatale diagnose

Huidige prenatale diagnose gebruik 'n verskeidenheid van metodes en tegnologie. Die omvang en die vlak van kapasiteit hulle gewissel. In die algemeen, is prenatale diagnose verdeel in twee groot groepe: indringende en nie-indringende prenatale diagnose.

Nie-indringende, of soos hulle genoem word, minder indringende metodes verskaf nie chirurgiese en trauma van die fetus en die moeder. Sodanige prosedures word aanbeveel vir alle swanger vroue, hulle is net so gevaarlik. Roetine ultraklank eksamens moet noodwendig plaasvind. Indringende tegnieke behels inbraak (inmenging) in die liggaam van 'n swanger, die uteriene holte. Metodes is nie heeltemal veilig, so ken hulle na die dokter as 'n laaste uitweg, wanneer daar 'n vraag van die behoud van die gesondheid van die ongebore kind.

Nie-indringende prenatale diagnose

Vir nie-indringende metodes sluit in ultraklank en prenatale screening, wat ons toelaat om die dinamika van die ontwikkeling van die fetus in ag te neem. Nie-indringende en word beskou as 'n prenatale diagnose van fetale serum faktore vir die moeder se bloed.

Ultraklank is die mees algemene prosedure, beteken dit nie enige skadelike effekte op die vrou en die vrug self het. Is almal verwagtende moeders moet hierdie studie ontvang? 'N ope vraag, miskien is dit is nie nodig in elke geval. Holding ultraklank stel Dr. vir baie redes. In die eerste trimester, kan jy die aantal swangerskappe te bepaal, leef of die vrug self, 'n presiese term. In die vierde maand ultraklank kan reeds wys bruto aangebore misvorming van die fetus, plasenta plek, vrugwater. Na 20 weke kan die toekoms geslag van die kind te bepaal. Ultraklank toelaat om die verskillende afwykings te identifiseer, indien die analise het getoon 'n swanger hoë alfa-fetoproteïen, en indien die familiegeskiedenis daar is 'n paar foute. Dit is opmerklik dat nie een van ultraklank resultate nie kan waarborg een honderd persent van 'n gesonde fetus.

Hoe is die VSA

Prenatale prenatale diagnose in die vorm van ultraklank word aanbeveel vir alle swanger vroue in die volgende terme:

• 11-13 weke van swangerskap;
• 25-35 weke van swangerskap.

Dit voorsien vir die diagnose van die toestand van die moeder en die fetus. Transducer of sensor dokter stelle op die oppervlak van die maag van 'n swanger, daar is 'n inbraak van klankgolwe. Hierdie golwe vasgevang sensor, en hy sit hulle op die monitor skerm. By die vroeë stadium van swangerskap word soms gebruik transvaginal metode. In hierdie geval, is die ondersoek ingevoeg in die vagina. Wat afwykings identifiseer vertoning ultraklank?
• Geboorte defekte van die lewer, niere, hart, ingewande en ander.
• Tot 12 weke van simptome van Down se sindroom.
Die ontwikkeling van die swangerskap:
• Ektopiese of masterbatch.
• Die aantal fetusse in die baarmoeder.
• Gestasie.
• Die ouer of sluitstuk fetus.
• Die lag in terme van ontwikkeling.
• Die aard van die hartklop.
• Geslag kind.
• Plek en toestand van die plasenta.
• Die bloed vloei in die skepe.
• Die toon van die baarmoeder.

So, ultraklank toelaat om enige abnormaliteite op te spoor. Byvoorbeeld, kan hypertonicity van die baarmoeder lei tot die bedreiging van 'n miskraam. Nadat ontdek hierdie anomalie, is dit moontlik om tydige maatreëls om die swangerskap te bewaar neem.

Vertoning van bloed

Serum uit die vroue ondersoek vir die inhoud van verskeie stowwe:
• AFP (alfa-fetoproteïen).
• NE (ongekonjugeerde estriol).
• HCG (menslike chorioniese gonadotropien).
Die huidige metode van prenatale screening het 'n voldoende hoë graad van akkuraatheid. Maar daar is tye wanneer 'n toets toon of vals positiewe of vals-negatiewe gevolg. Dan stel die dokter bykomende metodes van prenatale screening, soos ultraklank of 'n diagnostiese metode is indringende.

Sentrum van prenatale diagnose op Prospekt Mira in Moskou spandeer net 1,5 uur biochemiese vertoning, ultraklank, en bied prenatale konsultasie. In bykomend tot die screening van die eerste trimester, is dit moontlik om die tweede trimester biochemiese keuring slaag met berading en ultraklank.

Die alfa-fetoproteïen

Prenatale diagnose van genetiese siektes met behulp van metode van bepaling van die vlak van alfa-fetoproteïen in bloed. Dit siftingstoets onthul die waarskynlikheid van die geboorte van 'n baba met hierdie patologie as anencephaly, spina bifida, en ander. Ook, kan 'n hoë koers van AFP die ontwikkeling van 'n paar vrugte, onbehoorlik geïnstalleer tydsberekening, die moontlikheid van 'n miskraam en selfs gemis aborsie aan te dui. Die mees akkurate resultate analise bied, indien geplaas op die 16-18 de week van swangerskap. Resultate voor die 14de of na die 21 ste week van dikwels verkeerd. Soms heraangestel bloed skenking. Teen 'n hoë koers stel Dr. ultraklank, kan dit betroubaar ontvang bevestiging van fetale siektes. As die VSA die oorsaak van die hoë inhoud van alfa-fetoproteïen nie bepaal word amniosintese opgedra. Hierdie studie is meer akkuraat bepaal die verandering in die AFP. As die pasiënt se bloed verhoogde vlakke van alfa-fetoproteïen, kan komplikasies tydens swangerskap, soos ontwikkelingsagterstand, miskien fetale dood of plasentale afsondering veroorsaak. Lae AFP gekombineer hoë hCG en 'n lae estriol dui die moontlikheid van Down-sindroom. Die dokter in ag neem al die parameters: die vrou se ouderdom, hormoonvlakke. Indien nodig, aan te stel bykomende prenatale metodes.

hCG

Chorioniese gonadotropien menslike of (hCG) in swangerskap in die vroeë stadiums van die belangrikste aanwysers te evalueer. Plus hierdie analise - die vroeë stadiums van definisie, selfs wanneer ultraklank is nie insiggewend. Na bevrugting, die eier het 'n 6-8 dag begin hCG produseer.
HCG as 'n glikoproteïen bestaan uit alfa en beta subeenhede. Alpha identies met pituïtêre hormone (FSH, TSH, LH); en beta - is uniek. Dit is waarom die toets vir die beta subeenheid (beta-hCG) word gebruik om die resultaat akkuraat te verkry. Die vinnige diagnostiese toets repe gebruik, wat 'n spesifieke HCG toets (in urine) nie van toepassing nie. Die bloed beta hCG akkuraat te diagnoseer swangerskap reeds by 2 weke van bevrugting. Die konsentrasie van hCG in urine diagnostiese verval 1-2 dae later as in die bloed. Die urine hCG vlakke in 2 keer minder.

Faktore wat die HCG

Definisie van hCG swangerskap in die vroeë stadiums, is dit nodig om in ag te neem sommige van die faktore wat die resultaat van die analise.
Toename van hCG tydens swangerskap:
• Nie-nakoming beweerde en werklike lewe.
• meervoudige swangerskap (verhoog in die resultaat in verhouding tot die aantal vrugte).
• Vroeë toxicose.
• Preeclampsie.
• Groot misvorming.
• Die aanvaarding van progestogens.
• Diabetes mellitus.
Die verlaging van die vlak van HCG - afgeskeie tydperk, baie stadig opbou hCG konsentrasies groter as 50% van die norm:
• Nie-nakoming beweerde en werklike lewe (meer dikwels as gevolg van ongereelde siklus).
• gedreig aborsie (die vlak verminder word deur meer as 50%).
• gemis aborsie.
• perenashivanie.
• Ektopiese swangerskap.
• Chroniese plasentale ontoereikendheid.
• Die dood van 'n fetus in 2-3 trimester.

indringende metodes

As die dokter besluit dat vir die opsporing van oorerflike siektes, afwykings in die ontwikkeling van indringende prenatale diagnose moet toegepas word, kan dit gebruik word een van die volgende prosedures:
• cordocentesis.
• Chorioniese villus monsterneming (studie van die samestelling van selle wat die plasenta vorm).
• Amniosintese (amniosintese).
• Platsentotsentez (geïdentifiseer negatiewe gevolge na 'n infeksie).

Die voordeel indringende metodes - vinnig en waarborg 'n perfekte resultaat. Gebruik in die vroeë swangerskap. So, as daar enige vermoede van abnormaliteite in fetale ontwikkeling, prenatale diagnose van oorerflike siektes lei tot akkurate gevolgtrekkings. Ouers en dokters kan in die tyd 'n besluit neem om die vrugte te verlaat of 'n swangerskap te beëindig. As ouers, ten spyte van die patologie, nog besluit om die baba te hou, die dokters het nie tyd om behoorlik uit te voer en aan te pas die swangerskap en selfs behandel die fetus in die baarmoeder. As die besluit oor aborsie aanvaar word, dan in die vroeë stadiums, wanneer die opgespoor afwyking, beide fisies en geestelik, hierdie proses is baie makliker verdra.

chorioniese villus monsterneming

Chorioniese villus monsterneming behels ontleding van mikroskopiese deeltjies van chorioniese villi - die toekoms plasentale selle. Hierdie deeltjie is identies gene van die fetus, wat dit moontlik maak om die chromosomale samestelling kenmerk, om die genetiese gesondheid van die baba vas te stel. Die analise is uitgevoer in verdagte siektes wat verband hou met chromosomale foute by bevrugting (Edwards-sindroom, Down-sindroom, Patau et al.), Of aan die risiko van die ontwikkeling van 'n siekte waar geen genesing van sistiese fibrose, sekelselanemie, chorea Gentigtona. Gevolg chorioniese villus monsterneming onthul 3800 ongebore kind siektes. Maar so 'n defek, 'n gebrek van die neurale buis, hierdie metode kan nie opgespoor word nie. Dit patologie bespeur net vir amniosintese of cordocentesis prosedures.
Ten tyde van die analise chorion dikte moet wees nie minder as 1 cm, wat ooreenstem met 7-8 weke van swangerskap. Onlangs, is die prosedure wat uitgevoer op 10-12 weke, is dit veiliger vir die fetus. Maar nie later nie as die 13de week.

die uitvoer van prosedures

Metode pap band (transcervically of transabdominally) gekies chirurge. Dit hang af van waar gelokaliseerde relatief chorion baarmoeder mure. In elk geval, is 'n biopsie gedoen onder die beheer van ultraklank.

Die vrou lê op sy rug. Die gekose plek vir die pap wiel nodig lokale verdowing effek. Lek die abdominale wand, is myometrial muur gemaak sodat die naald skede ingesluit parallel chorion. Op die Amerikaanse beheer beweging van die naald. Spuit geproduseer materiale chorioniese villus monsterneming, is die naald verwyder. Wanneer transcervical metode, 'n vrou op die bank soos 'n normale ondersoek. Express pyn is nie gevoel het nie. Die serviks en vaginale mure vas met spesiale tang. Toegang is voorsien van 'n kateter as dit die chorioniese weefsel bereik sluit spuit en die materiaal is geneem vir ontleding.

amniosintese

prenatale diagnostiese tegnieke sluit in die mees algemene - patologiese metode van bepaling van fetale - amniosintese. Dit word aanbeveel 15-17 week. In die uitvoering van die staat se beheer van die fetus ultraklank. Dokter deur die abdominale wand voeg 'n naald in die vrugwater, suig 'n sekere bedrag van analise en die naald verwyder. Voorbereiding van 1-3 weke. Amniosintese is 'n bietjie gevaarlik vir die ontwikkeling van swangerskap. In 1-2% van vroue kan lekkasie van vloeistof ondervind, dit tot stilstand kom sonder behandeling. Spontane aborsie kan slegs plaasvind in 0,5% van die gevalle. Naald fetus beskadig, kan jy die prosedure uit te voer, selfs in gevalle van meervoudige swangerskap.

genetiese tegnieke

DOT toets - is die nuutste veilig genetiese metode in fetale navorsing toon Patau sindroom, Edwards, Down, Turner, Klinefelter. Die toets is uitgevoer op die basis van data verkry uit die moeder se bloed. Die beginsel is dat die natuurlike dood van 'n aantal van plasentale selle in die bloedstroom van ma 5% fetale DNA. Dit maak dit moontlik om groot trisomieë (DOT toets) te diagnoseer.

Hoe is die proses? Neem bloed uit 'n aar van 'n swanger vrou, is fetale DNA vrygestel. Die gevolg is gegee binne tien dae. Die toets word uitgevoer op enige stadium van swangerskap uitgevoer vanaf 10 weke. Die akkuraatheid van die inligting 99,7%.