Siekte Alexander. Vorm. Diagnose. vooruitsigte

siekte Alexander - dit is 'n baie skaars neurologiese patologie wat progressiewe in die natuur. Die redes vir hierdie patologiese toestand is nog nie geïdentifiseer nie, maar die sterkste posisie van die mutasie teorie hou GFAP gene. Die gene wat verantwoordelik is vir die kodering gliale fibrillary suur proteïen.

siekte Alexander kom sporadies, daar is inligting oor die gereelde familie geval van die siekte. Geërf siekte is 'n outosomale dominante oorerwing tipe. Op die oomblik is, wetenskaplikes vrygestel drie variëteite van hierdie siekte: volwasse, jeug en kind.

Die eerste manifestasies van infantiele vorm van die siekte begin om die tyd 'n kind is 6 maande. Die belangrikste simptome genoem kan word abnormale kop groei asook neurologiese versteurings. Daar is vertragings in psigomotoriese en fisiese ontwikkeling. Daar is 'n paar ekstrapiramidale versteurings soos distonie en horeartroz. Kan ontwikkel spastiese tetraparesis. Behalwe dit alles, is die kind sukkel om te sluk. Soms 'n pasiënt kan nystagmus sien, asook die manier spontaan die verskuiwing van die eyeballs. Soms is die pasiënt het slaapapnee. Gemiddeld, pasiënte leef 2-3 jaar nadat die eerste simptome manifesteer. Siektes van die senuweestelsel in kinders is baie gevaarlik vir die jong liggaam.

siekte Alexander, wat in die vorm van die jeug vloei, begin om te ontwikkel gedurende die tydperk vanaf 4 tot 14 jaar. Terugwerkende ontleding het getoon dat die primêre simptome 'n bietjie vroeër: voor die ouderdom van twee kinders agter in psigomotoriese ontwikkeling, dikwels epilepsie, en geleidelik gevorm tetraparesis moontlik pseudobulbar versteurings, gereelde apnee episodes. Die meeste van die pasiënte aan die lig gebring macrocephaly, maar dit kan nie in lyn gestel word met die kenmerkende eienskappe van hierdie siekte in die infantiele periode. Dikwels, pasiënte wat ly aan onverklaarbare aanvalle van braking, veral in die oggend. Geleidelik, dit dui op 'n toename van piramidale versteurings soos ataksie, brein aanvalle. Dit is opmerklik dat intellektuele funksie nie geraak word. siekte MRI Alexander (foto hieronder) gemanifesteer tipiese veranderinge. Lewensverwagting - 7-9 jaar vanaf die aanvang van die belangrikste simptome.

Baie uiteenlopend in hul kliniese manifestasies volwasse vorm van die siekte. Vanaf die tweede tot die sewende dekade van lewe gevier die aanvang van simptome. Geleidelik in pasiënte toon tekens van cerebellaire en kortikospinale bane. Minder algemeen, kan dit nystagmus en gesien inkorting van kognitiewe funksie.

Die belangrikste metode van diagnose van die siekte proses is MRI, CT, en DNA-ontleding. Spesifieke behandeling vir die siekte Alexander het nie. Behandeling is simptomaties. Prognose is swak en hang af van hoe vinnig die manifes patologie. Hoe gouer dit gebeur, hoe vinniger die dood.