Aicardi sindroom: beskrywing, diagnose, voorkoms.

Aicardi Sindroom - 'n seldsame oorerflike siekte, wat die afwesigheid van manifesteer die corpus callosum, epileptiese aanvalle en veranderinge in die fundus. Daarbenewens het die pasiënte vertraag geestelike en fisiese ontwikkeling en 'n skending van die struktuur van die gesigsbene van die skedel.

storie

In die 60 jaar van die twintigste eeu Franse neuroloog beskryf Zhan Aykardi dosyne gevalle van die siekte. Daar is vroeër verwysings na hulle in die mediese literatuur, maar dan is hulle as manifestasies van aangebore infeksie genoem. Aicardi sindroom - sewe jaar na die eerste publikasie van die mediese gemeenskap het 'n nuwe nosological eenheid bekend gestel.

Maar die studie van die siekte het voortgegaan, die aantal simptome, en selfs uitgebrei, nuwe takke na vore gekom. Byvoorbeeld, Aicardi-Hauterivian sindroom wat enkefalopatie met basale ganglia verkalking en leukodystrophy manifesteer.

voorkoms

Sedert sy amptelike erkenning Aicardi sindroom neuroloë ontmoet sowat vyf honderd keer. Die meeste pasiënte het in Japan en ander Asiatiese lande. Volgens Switserse navorsers, die voorkoms van die siekte - 15 gevalle per honderdduisend kinders. Ongelukkig statistieke is waarskynlik onderskat die omvang van die gee, as die meerderheid van die pasiënte onverkende bly.

Die siekte ontwikkel in meisies. En dokters glo dat dit die oorsaak van die meeste gevalle van die vertraging van psigo-fisiologiese ontwikkeling en infantiele spasmas.

genetika

Aicardi sindroom - 'n geslagsgekoppelde siekte, is die gebrekkige gene geleë op die X-chromosoom. Geregistreer drie gevalle waar seuns met Klinefelter-sindroom het soortgelyke simptome. Vir seuntjies met 'n normale genotipe siekte XY is dodelik.

Alle gevalle van die voorkoms van hierdie siekte is die gevolg van sporadiese mutasies. Dit wil sê, voor die familie proband nie gevind gevalle van Aicardi sindroom. Die oordrag van die defektiewe geen van moeder na dogter is onwaarskynlik. Die gevaar bestaan dat die tweede kind gebore sal word met hierdie siekte is baie klein en is minder as een persent.

As ons die wette van Mendel van toepassing, dat die egpaar het reeds een seun met hierdie siekte, moet jy die volgende opsies:

• doodgebore seuntjie;
• gesonde meisie (33%);
• gesonde seuntjie (33%);
• siek meisie (33%).

Die oorsake van die siekte is tans onbekend, navorsing is aan die gang.

morbiede anatomie

Wetenskaplikes en dokters gebruik verskillende metodes om die Aicardi sindroom stel. Foto deur brein MRI - een van die mees algemene, maar om te oorweeg die hele prentjie is slegs moontlik by lykskouing. Tydens die studie van die brein kan verskeie abnormaliteite van neurale buis ontwikkeling op te spoor:

• volledige of gedeeltelike afwesigheid van die corpus callosum;
• verander in die posisie van die serebrale korteks;
• abnormale posisie van convolutions;
• siste met sereuse inhoud.

Mikroskopiese ondersoek onthul onreëlmatighede in die sel struktuur van die geaffekteerde gebiede. In die fundus bied ook die kenmerkende veranderinge soos verdunning van die weefsel, die vermindering van die aantal bloedvate en pigment, maar die groei keëltjies en stafies.

kliniek

Hoe kan kinders met Aicardi sindroom kyk? Die simptome is nie spesifiek genoeg in die begin, want kinders wat gebore is na term, vaginale en kyk gesond. Tot drie maande babas ontwikkel geen kliniese simptome, dan is daar aanvalle. Hulle word aangebied in die vorm van seriële retropulsivnyh simmetriese kloniese-tonic spasmas van die ledemate. In die meeste gevalle is dit nog te sluit infantiele spasmas fleksorspiere. In seldsame gevalle, die siekte kom in die debuut van die eerste maand van die lewe. Epileptiese aanvalle is nie geknip medikasie.

In die neurologiese status van sulke kinders, 'n afname van skedel groottes, verminder spiertonus, maar dit is eensydige reflekse disinhibition of, omgekeerd, parese en verlamming. Daarbenewens, die helfte van die pasiënte het skeletabnormaliteite: agenesis of afwesigheid van vertebrale ribbes. Dit lei tot erge skoliose postuur verander.

diagnose

Op die oomblik is daar geen betroubare toetse wat kan help om te identifiseer Aicardi sindroom. Prenatale genetiese diagnose op die stadium nie moontlik is, as die gene wat verantwoordelik is vir die ontwikkeling van die siekte nog nie geopenbaar.

Neuroloog kan 'n studie wat spesifieke simptome sal identifiseer aanstel. Dit sluit in:

• inspeksie;
• ophthalmoscopy;
• elektroënsefalografie;
• magnetiese resonansbeelding;
• X-strale van die ruggraat.

Dit laat jou toe om die afwesigheid van die corpus callosum en die verbreking van die simmetrie van die serebrale hemisfere, die teenwoordigheid van siste op te spoor.