Bevolking en statistiese metode van navorsing. Dat die studie van genetika van die bevolking-statistiese metode?

Patrone van erfenis van verskillende eienskappe in die menslike liggaam verken die tak van die biologie - menslike genetika. Dit is nou verwant aan die fisiologie, medisyne, die omgewing en is ontwerp om die probleme van die opsporing en vroeë diagnose van siektes wat veroorsaak word deur afwykings in die genepoel van menslike bevolkings op te los - chromosomale, genetiese en genomiese mutasies. Bevolking en statistiese metode is een van die mees beproefde vorm van opsporing en voorspelling van sindrome - oorerflike menslike siektes, bestudeer dit en sal gewy word aan hierdie artikel.

Kenmerke van die aansoek metode

Mediese Genetika in sy werk toevlug tot verskeie vorme van chromosome navorsing apparaat menslike, teken data van die eksakte wetenskappe, statistieke en kliniese medisyne. Dit is geen toeval die teoretiese basis van bevolkingsgenetika en sy wette geformuleer met die hulp van wiskundige analise. Bevolking-statistiese metode word gebruik om nie net genetiese abnormaliteite te identifiseer nie, maar ook om die frekwensie van voorkoms van gene skuiling hierdie afwykings as 'n homosigoties resessiewe toestand te bepaal, en (meer algemeen), heterosigoties nie openbaar die fenotipiese vorm.

Die konsep van die bevolking

Om die wiskundige patrone van verspreiding van spesifieke oorerflike eienskappe in die genepoel te installeer, genetika toevlug tot die konsep van die menslike bevolking. Watter metodes word die meeste in aanvraag deur die moderne wetenskap te studeer? Wat is die drie belangrikste:

1. Bevolking-statistiese metode.

2. Genealogiese.

3. Twin.

Onder die genepoel verstaan genotipes van alle mense wat in 'n gegewe plek. Dit kan die bevolking van 'n hele land, 'n bepaalde volk of menslike groep wat genoeg in isolasie leef, byvoorbeeld, inwoners van die dorp verloor in die berge van Afganistan of die stam in die Amasone-oerwoud.

Die genotipiese karakterisering van die bevolking gaan die versameling van alle gene en eksterne tekens van sy individue. Bevolking en statistiese metode van navorsing toegepas op die studie van beide sporadiese abnormaliteite en diegene wat 'n duidelike genealogiese vorm van die vertoning het.

Die eerste groep kom voor as gevolg van situasionele teratogene. Die ander groep sluit in 'n uitgebreide lys van onreëlmatighede, wat stelselmatig aangeteken in 'n bepaalde familie, nasie, nasionaliteit, vir 'n lank genoeg tydperk van die tyd. Byvoorbeeld, polydactyly, blindheid, hemofilie. Om die meganisme van oordrag van patologiese oorerflike eienskappe beheer van hierdie siektes populjatsionno gebruik statistiese metode bestudeer.

Faktore wat die voorkoms van die siekte met genetiese vatbaarheid

Medisyne multifaktoriale aard bewys (beide genetiese en omgewingsfaktore) patologieë wat manifesteer in 'n aantal van verskeie menslike geslagte. Genetiese analise van hoë bloeddruk, tipe I diabetes, asma, skisofrenie en ander siektes met oorerflike geneigdheid vereis 'n studie van duisende stambome.

In elk geval populjatsionno statistiese genetika metode in staat is om die vlak van menslike groep reaksies van die effek van omgewingsfaktore (bestraling micro samestelling van drinkwater, klimaat) op te spoor en vas te stel hoeveel gene dit word gedefinieer.

Is menslike siektes wat verband hou met genetiese heterogeniteit van die bevolking

Wat resultate gee 'n vergelykende analise van die verskillende etniese groepe wat in dieselfde omgewingstoestande? Verskil in reaksie op so 'n bevolking soortgelyke abiotiese faktore is 'n bewys van hul genetiese heterogeniteit.

Kliniese, familie en bevolking statistiese metode vir die studie van menslike genetika het getoon dat die vlak van manifestasie van die siekte in families is vergelykbaar met die frekwensie van voorkoms in die bevolking. Hulle word gebruik in die studie van genetiese vatbaarheid rumatiek, allergieë, sowel as in kliniese studies van die wat geraak word deur multifaktoriale siektes bevolking: veelvuldige sklerose, Alzheimer se siekte, outisme.

Wiskundige regverdiging van erfenis

Voor oorweging van die betrokke genetika van menslike bevolkings, bestudeer ons die teoretiese raamwerk aangebied in die vorm van 'n wiskundige wet. Die essensie is soos volg: Die frekwensie van genotipes volgens enige van die gene kan bereken word met behulp van die vergelyking van die vierkante som van twee getalle. Dit moet egter bevolking groot genoeg wees, kan dit nie wees genetiese drywing en natuurlike seleksie magte en paring spontaan plaasvind.

Die toepassing van die bevolking-statistiese metode vir die bestudering van menslike genetika en die resultate van kliniese waarnemings, is dit moontlik om die frekwensie van fenotipiese uitdrukking van gebrekkige gene, en die waarskynlikheid van 'n kind met 'n patologiese voorspel.

Hoe om die waarskynlikheid van die siekte te bereken

Hier is 'n voorbeeld van erfenis van fenielketonurie - genetiese siektes, wat gebaseer is op 'n deel skending essensiële aminosuur fenielalanien. In bevolkings van die Europese burgers abnormale gene voorkoms frekwensie f is 1: 10,000 pasiënte is homosigoties resessiewe genotipe VF.

Die gebruik van die vermoëns bevolking-statistiese metode, en wiskundige berekeninge, is dit moontlik om die frekwensie van abnormale gene stel. Dit is gelyk aan 0,01. Dan is die waarskynlikheid van eienskap uitgedruk in die fenotipe, is 0.99. Dus, die draers van 'n resessiewe geen, wat die genotipe Ff, uitmaak 0,02. Dit wil sê, in hierdie bevolking ongeveer 2% van die mense het die lewe in hul genotipe resessiewe geen vir fenielketonurie.

Soos ons sien, die bevolking-statistiese metode wat gebruik word om die frekwensie panmictic bevolking gene wat verantwoordelik is vir uitdrukking van oorerflike siektes te bereken.

Funksies van menslike bevolkings

Die evolusie van die menslike beskawing, die vorming van 'n biologiese takson, kan voorgestel word as die ontwikkeling van individuele gemeenskappe, 'n lang tydperk van die tyd wat in 'n omgewing soortgelyke omstandighede. Dit sluit in soortgelyke climatogeographic parameters, 'n enkele manier van eet, 'n gemeenskaplike patogene.

Dit alles het bygedra tot die konsolidasie in die genepoel van bevolkings van groepe van normale allele en pare in die vroeë stadiums van anthropogenesis was die basis vir die optrede van oorerflike vorme van variasie en natuurlike seleksie.

Dat die studie van genetika van bevolking en statistiese metodes nou? In die eerste plek, is dit invloed op die menslike genoom gedwing isolasie van nou verwant huwelike, omgewingsagteruitgang. Hulle het tot die genepoel van die mensdom deur abnormale gene geweeg en het veroorsaak dat die skepping van mediese-genetiese konsultasie van 'n wye netwerk wat ontwerp is om genetiese vatbaarheid identifiseer om die manifestasie van verskeie siektes.