GesondheidSiektes en toestande

Bruton se siekte: Etiologie, oorsake, simptome en behandeling funksies

Genetiese siekte - dit is 'n seldsame aangebore siekte wat moeilik is om te voorspel in advance. Hulle kom selfs 'n tyd toe daar 'n vorming van die embrio. Dikwels is hulle oorgegaan het uit die ouers, maar dit gebeur nie altyd nie. In sommige gevalle, oortredings voorkom in die gene hulself. Een van hierdie sieklike stelsels word beskou as X-gekoppelde Agammaglobulinemie. Dit verwys na 'n primêre immuniteitsgebrek. Die siekte het onlangs geopen in die middel van die 20ste eeu. Daarom is dit nie ten volle verstaan word deur dokters. Dit kom baie selde, net by seuns.

siekte Bruton se: die geskiedenis van

Dit patologie verband hou met X-gekoppelde chromosomale afwykings oorgedra op die genetiese vlak. siekte Bruton se gekenmerk word deur abnormaliteite in humorale immuniteit. Die belangrikste simptoom is sy vatbaarheid vir aansteeklike prosesse. Die eerste melding van rekeninge vir 1952 van hierdie patologie. Op daardie tyd, die Amerikaanse wetenskaplike Bruton bestudeer die geskiedenis van die kind siek meer as 10 keer in 4 jaar oud. Onder aansteeklike prosesse hierdie seuntjie septisemie, pneumonie, meningitis, boonste lugweë inflammasie ontmoet. Wanneer die behandeling van kinders, is daar gevind dat teenliggaampies om hierdie siektes is afwesig. Met ander woorde, na 'n immuunrespons is nie waargeneem infeksies.

Later, in die laat 20ste eeu, X-gekoppelde Agammaglobulinemie dokters weer ondersoek. In 1993, dokters in staat was om die defektiewe geen wat verswakte immuniteit veroorsaak te identifiseer.

Oorsake van X-gekoppelde Agammaglobulinemie

Agammaglobulinemie (siekte Bruton se) is dikwels oorerflik. Die gebrek word beskou as 'n resessiewe eienskap wees, so die waarskynlikheid van 'n kind met 'n patologie is 25%. Draers van die gemuteerde gene is vroue. Dit is te wyte aan die feit dat die defek is gelokaliseerde op die X-chromosoom. Tog is die siekte net aan die manlike geslag oorgedra. Die hoofrede Agammaglobulinemie foutief proteïen, wat deel uitmaak van die gene wat kodeer vir tyrosine kinase. Daarbenewens kan die siekte die Bruton se idiopatiese wees. Dit beteken dat die oorsaak van die voorkoms daarvan onduidelik bly. Onder die risikofaktore wat genetiese kode van die kind se invloed, toe te ken:

  1. Misbruik van alkohol en dwelms gedurende swangerskap.
  2. Psigo-emosionele spanning.
  3. Blootstelling aan ioniserende straling.
  4. Chemiese irritante (skadelike produksie, ongunstige omgewing).

Wat is die patogenese van die siekte?

Meganisme van die siekte wat verband hou met die gebrekkige proteïen. Gewoonlik, die gene wat verantwoordelik is vir die kodering tyrosine kinase, is betrokke by die vorming van B-limfosiete. Hulle is immuun selle wat verantwoordelik is vir die humorale verdediging is. As gevolg van die insolvensie van tyrosine kinase B limfosiete nie ten volle volwasse. As gevolg hiervan, hulle is nie in staat om immunoglobuliene produseer - teenliggaampies. Die patogenese van die siekte Bruton is die volledige blokkering van humorale beskerming. As gevolg hiervan, in kontak met aansteeklike agente in die liggaam teenliggaampies daartoe is nie geproduseer. 'N Spesiale kenmerk van hierdie siekte is dat die immuunstelsel in staat is om die virus te beveg, ten spyte van die afwesigheid van B-limfosiete. Aard van die oortreding van humorale beskerming hang af van die erns van die defek.

Bruton se siekte: simptome siekte

Patologie vir die eerste keer maak self gevoel in kinderskoene. Dikwels is die siekte manifesteer in 3-4-ste maand van die lewe. Dit is te wyte aan die feit dat op hierdie ouderdom die liggaam van die kind ophou om teenliggaampies die moeder se beskerming. Die eerste tekens van die siekte kan 'n pynlike reaksie word veroorsaak, veluitslag, infeksies van die boonste of onderste lugweë wees. Maar borsvoeding beskerm die baba van inflammatoriese prosesse, aangesien borsmelk het in sy samestelling van immunoglobuliene.

siekte Bruton manifesteer met sowat 4 jaar. Op die oomblik kom die kind in kontak met ander kinders in die kindertuin. Onder aansteeklike letsels oorheers meningo, streptokokke en stafilokokke mikroflora. As gevolg hiervan, kan kinders blootgestel word aan etterige inflammasie. Die mees algemene siektes sluit in longontsteking, sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, konjunktivitis. Op ontydige behandeling van al hierdie prosesse kan gaan in sepsis. Dit is ook 'n manifestasie van die siekte kan Bruton dermatologiese patologie wees. As gevolg van die verminderde immuunrespons mikro-organismes vinnig vermeerder op die terrein van wonde en skrape.

In bykomend tot die manifestasies van die siekte sluit brongiëktase - patologiese veranderinge in die longe. Simptome sluit kortasem, pyn in die bors, soms hemoptysis. Dit is ook moontlik dat die opkoms van inflammatoriese letsels in die spysverteringstelsel organe, urienweg en slymvliese. Van tyd tot tyd waargeneem swelling en sagtheid in die gewrigte.

Die diagnostiese kriteria vir die siekte

Die eerste diagnostiese kriteria moet die gereelde voorkoms. Kinders wat ly aan patologie Bruton se dra meer as 10 infeksies per jaar, asook 'n paar keer tydens die maand. Siektes kan herhaal word of alternatiewe (otitis media, mangelontsteking, longontsteking). Met ondersoek, is daar 'n gebrek aan faringeale tonsil hipertrofie. Dieselfde geld vir palpasie van perifere limfknope. Jy moet ook aandag gee aan die reaksie van die baba se na inenting. Beduidende veranderinge waargeneem in laboratorium toetse. Die UCK tekens van inflammasie (toename in die getal van leukosiete versnelde ESR). Die aantal immuunselle verminder. Dit word weerspieël in die leukosiet formule: 'n klein aantal van limfosiete en neutrofiele verhoogde inhoud. Belangrike navorsing is immunogram. Dit weerspieël die vermindering of afwesigheid van teenliggaampies. Hierdie funksie laat jou toe om 'n diagnose te maak. As die dokter het twyfel, is dit moontlik genetiese toetsing uit te voer.

Verskille siekte Bruton van soortgelyke patologieë

Dit patologie is onderskei van ander primêre en sekondêre immunodeficiencies. Onder hulle is - die Switserse tipe Agammaglobulinemie, Di Dzhordzhi se sindroom, MIV. In teenstelling met hierdie sieklike stelsels vir siekte Bruton se gekenmerk word deur net 'n skending van humorale immuniteit. Dit word gekenmerk deur die feit dat die liggaam in staat is om virale middels beveg. Hierdie faktor is anders as die Switserse tipe Agammaglobulinemie, wat is gebreek toe beide humorale en sellulêre immuunrespons. 'N differensiële diagnose met die sindroom Di Dzhordzhi maak, moet jy doen borskas X-straal (timiese aplasie) en om die kalsium inhoud te bepaal. Om MIV gedoen palpasie van limfknope, ELISA uitsluit.

Metodes van behandeling van Agammaglobulinemie

Ongelukkig, heeltemal verslaan siekte Bruton se is onmoontlik. Die metodes van behandeling sluit Agammaglobulinemie vervanging en simptomaties terapie. Die hoofdoel van prestasie word beskou as normale vlakke van immunoglobuliene in die bloed. Die bedrag van teenliggaampies moet benader tot 3 g / l. Vir hierdie doel, gammaglobulien die tempo van 400 mg / kg liggaamsgewig. Teenliggaam konsentrasie verhoog moet word tydens akute aansteeklike siektes, soos die liggaam nie onafhanklik kan hanteer nie.

Daarbenewens uitgevoer simptomatiese behandeling. Die mees algemene antibiotika voorgeskryf "Ceftriaxone", "Penisillien", "Ciprofloxacin". Wanneer die vel manifestasies moet topikale behandeling. Ook aanbeveel wasgoed mukosale antiseptiese oplossings (keel en neus besproeiing).

Die prognose vir Agammaglobulinemie Bruton se

Ten spyte van 'n vervanging terapie lewenslange, die prognose vir 'n gunstige Agammaglobulinemie. Deurlopende behandeling en profilakse van aansteeklike prosesse verminder morbiditeit tot die minimum beperk. Tipies, pasiënte is weerbaar en aktief is. Op die verkeerde benadering tot behandeling kan komplikasies tot sepsis ontwikkel. In die geval van die bestuur van infeksies swak prognose.

Voorkoming van X-gekoppelde Agammaglobulinemie

In die teenwoordigheid van die siekte in die familie of vermoed dit is wat nodig is om genetiese toetsing te doen, selfs tydens die eerste trimester van swangerskap. Ook om voorkomende maatreëls moet blootstelling aan die lug, die afwesigheid van chroniese infeksies en skadelike effekte sluit. Tydens swangerskap, die moeder is teenaangedui stres. Vir sekondêre voorkoming is vitamien terapie, administrasie van gammaglobulien, 'n gesonde leefstyl. Dit is ook belangrik om kontak met besmette mense te vermy.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 af.unansea.com. Theme powered by WordPress.