Down-sindroom

Down-sindroom is 'n genomiese siekte. Op hierdie patologie in kariotipe die pasiënt se het sewe en veertig chromosome as gevolg van trisomie van die twintigste paar. Daar is egter ander vorms van hierdie sindroom. Tipies, is dit wat veroorsaak word deur die verderflike invloed van die twintigste paar chromosome na die ander.
Die eerste beskrywing van Down-sindroom dateer terug na 1866 .. Soveel reeds kon raai, is dit vernoem na die dokter wat uit die diagnose oorgedra. Die siekte is al beskryf, maar die oorsake het net 'n eeu later gestig.

Down-sindroom: Tekens

Tekens en simptome is eintlik 'n baie. Belangrikste eienskappe:

- 'n verkorte skedel;
- gesig plat vorm;
- kinders in die nek het 'n vel vou;
- oorlobbe is onderontwikkel;
- verminder spiertonus;
- plat nek;
- kort ledemate;
- onderontwikkelde middel litte;
- ongerymdhede in tand ontwikkeling;
- die lug het die vorm van 'n boog;
- min vingers krom.

Dit is nie 'n volledige lys, so as Down-sindroom het 'n baie meer funksies.

Minder algemene simptome:

- groewe in die taal;
- die afplatting van die neus;
- kreukels op die palms;
- 'n breë maar kort nek;
- strabismus;
- aangebore hartsiektes;
- vervorming van die bors;
- aangebore leukemie en so aan.

Down-sindroom: Diagnose

Slegs kariotipe analise maak dit moontlik om akkuraat te diagnoseer die sindroom. Kliniese tekens kan help enigste verdagte, maar nie regtig bevestig die siekte. Diagnose van Down-sindroom moet in 'n tydige wyse uitgevoer word.

Sindroom in vraag ontstaan eintlik baie selde. Dit is ongeveer een geval per honderd geboortes. Vandag gebruik prenatale diagnose, wat beteken dat die aantal voorvalle nog minder geword het (sowat 1-1100).

Ons kan nie sê dat gebore meer seuns of meisies met Down-sindroom. Die vloer in hierdie geval het absoluut geen waarde. Dit is 'n feit dat Down-sindroom is meer geneig om in gevalle waar die ma bereik 'n sekere ouderdom. Hierdie ouderdom - vyf en dertig jaar. Volgens die statistieke, die waarskynlikheid van die geboorte van 'n siek kind op daardie ouderdom 1-400. Na vyf en veertig jaar, die waarskynlikheid verhoog weer - 1-32. Net daarop dat die ouderdom van die vader is heeltemal onskuldig.

Diagnose is ook belangrik vir die rede dat dit die waarskynlikheid dat die tweede kind sal hierdie selfde ouers wees met Down-sindroom kan bepaal. In die meeste gevalle, die waarskynlikheid is slegs een persent.

Down-sindroom: kinders

Kinders met hierdie sindroom is ver agter hul eweknieë in ontwikkeling. Hulle kan nie normaalweg beweeg, praat, kan nie logies uitgedruk. Natuurlik, dit is nie oor alles op een slag, as baie gevalle is regtig uniek. kinderontwikkeling hang grootliks af van hoeveel tyd ouers hom gee. Daar is baie tegnieke wat in staat is om die kind baie goed ontwikkel is. Goeie praat, lees, praat, voed homself - al hierdie dinge geleer.

Die moderne benadering tot aanpassing, opleiding, sowel as versorgers, wat Down-sindroom ontdek, kan nie net help hulle om een of ander manier aan te pas by die res van die wêreld nie, maar ook om 'n baie langer leef. Dit is opmerklik dat vandag die lewensverwagting van mense met dié sindroom - vyftig jaar.

Down-sindroom maak die onvrugbare mans. Die waarskynlikheid dat 'n vrou kan kinders hê sal wees - vyftig persent. pasiënte te voer dikwels in die huwelik met dieselfde as hulle is. Dit laat hulle toe om een of ander manier te integreer in die gemeenskap. Huwelike, dit is spesifieke, maar nog steeds, as 'n reël, baie sterk. Sommige daarin slaag om 'n werklik gelukkige lewe.

In hospitale is vyf en tagtig persent van kinders met Down-sindroom.