Klippel - Feil sindroom: foto, behandeling, wat die gevolge kan wees? Sprengel sindroom - Fail - Klippel: oefeninge in die swembad

Twee Franse neuroloog Andre Feil en Moris Klippel in 1912, beskryf in detail aangebore gebreke in die servikale-torakale werwelkolom in kinders. Almal van hulle is gebore in die ouers van een bloedverwant. In die Middeleeue, kon reg gades selfs familielede word. Daarom is die voorkoms van hierdie anomalie is nie verbasend nie. Later patologie is vernoem na die wetenskaplikes. Klippel - Feil sindroom is nie 'n siekte ten volle. Dit is 'n aangebore siekte, wat dikwels lei tot ander spinale patologieë.

Kenmerke van die siekte

Onder sindroom Klippel - Feil verwys na aangebore afwykings van die servikale werwelkolom, wat bestaan in synostosis en die vermindering van die aantal werwels. Dit word gekenmerk deur 'n hoë frekwensie van manifestasie - een geval per 120 000 geboortes. Die mees tipiese kenmerk van die siekte word beskou as 'n merkbare afname in die lengte van die nek wees. In die meeste gevalle, vergesel deur ander abnormaliteite van die muskuloskeletale stelsel en aangebore abnormaliteite van die interne organe. In die diagnose van die siekte is bygewoon verskeie spesialiste :. Neurologie, ortopedie, genetika, ens Konserwatiewe behandeling sluit fisioterapie, fisioterapie en massage. In die besonder ernstige gevalle vereis chirurgie - chirurgie tservikalizatsii.

Die hoofoorsake van misvorming

Klippel - Feil sindroom verwys na 'n geneties bepaal siektes. Patologiese veranderinge in die liggaam begin om plaas te vind in die eerste weke na bevrugting. Een van die belangrikste redes dokters sindroom opgemerk 'n ontwikkelingsversteuring van die ruggraat en segmentering, veral in verhnesheykovom vlak. Gevorm synostosis torakale en nekwerwels, die vermindering van hul nommer, nonunion liggame en boë ons in staat stel om die kliniese beeld van die siekte te bepaal. Die risiko groep sluit kinders met ongunstige oorerwing, waar daar is:

1. Die genetiese defek in die chromosome. In 'n siek kind is 'n skending van die vorming van die differensiasie van groei wat nodig is vir die volle ontwikkeling van die skelet. Dit is onvermydelik weerspieël in die ontwikkeling van bors- en servikale werwels departemente.
2. Outosomale dominante patroon van oorerwing. As een van die ouers het die siekte, die waarskynlikheid van 'n baba met abnormaliteite is 50-100%.
3. Outosomale resessiewe oorerwing. In hierdie geval, is die waarskynlikheid van 'n kind met abnormaliteite van 0-50%.

Om te verhoed dat die ongunstige nalatenskap ouers moet 'n genetikus raadpleeg op die stadium van beplanning van die kind.

Tipiese simptome van die sindroom

Hierdie siekte word gekenmerk deur die klassieke drietal van simptome: oormatige kort nek, 'n verandering in haar lyn, beperkte mobiliteit van die kop. Die siekte word gewoonlik gekombineer met ander patologieë. In 30% van die pasiënte aan die lig gebring skoliose, Torticollis rigiede vorm, hoogstaande lemme - siekte Sprengel. In sommige gevalle is die waargeneem abnormaliteite van die boonste ledemate, voete vervorming, tande, gesig asimmetrie, versiendheid. In 25% van pasiënte gediagnoseer met aangebore doofheid.

Klippel sindroom - Fail - Sprengel - is nie net uitgedruk kosmetiese defek. Dit kan ook neurologiese simptome. Veranderinge in die SSS openbaar verstandelike gestremdheid, hidrokefalie, epilepsie. Van jongs af die pasiënt het spierswakheid in die ledemate, asook synkinesis. By ouer ouderdomme, is die algehele kliniese beeld aangevul deur sekondêre veranderinge van die ruggraat.

mediese ondersoek

Verifikasie van die siekte kan gebaseer wees op waargenome drieklank van simptome, fisiese ondersoek data en instrumentale eksamens. 'N Spesiale rol in die diagnose aan die studie van familiegeskiedenis van die pasiënt. Stel Klippel - Feil sindroom met 'n gedetailleerde beskrywing van gepaardgaande teenstrydighede moontlik as gevolg van gekoördineerde werk van spesialiste. As 'n reël, dit neuroloë, genetici, orthopedists, kardioloë en Longartsen.

Om die aard van die veranderinge wat vertebrale radiografie te evalueer. Die studie is uitgevoer in twee projeksie, waarvan die mees insiggewende tipies is laterale. As gevolg van die ongewone posisie van die skaduwee van die skedel van die kop in lyn met die beeld van die werwelkolom, wat dit moeilik maak om items te identifiseer. Verder word dit aanbeveel om foto's te neem teen 'n maksimum fleksie / ekstensie van die nek. Dit maak dit moontlik om die moontlike onstabiliteit ununited rugwerwels te bepaal en verifieer sindroom Klippel - Feil. X-strale van servikale-torakale werwelkolom help om te identifiseer:

• misvormde werwels;
• afname in hul getal,
• samesmelting van die vertebrale liggame;
• abnormale staande lemme;
• kromming van die ruggraat.

Na die bevestiging van die diagnose van die addisioneel aangestel ultraklank van interne organe te ongerymdhede op te spoor in hul struktuur pasiënte. In die teenwoordigheid van neurologiese abnormaliteite kan vaartuie Doppler ultraklank, angiografie, EEG en MRI van die servikale werwelkolom vereis. Dit is verpligtend om 'n dokter-genetikus raadpleeg. Volgens die resultate van die kundige sal in staat wees om die modus van erfenis te bepaal, en om die risiko's vir toekomstige geslagte te evalueer.

Die basiese vorm van die siekte

Klippel sindroom - Feil is 'n baie seldsame siekte. Volgens statistieke, is die tipiese simptome gediagnoseer in een kind uit 120,000. Die anomalie verskyn in 'n pasiënt in een van drie vorme:

• Die vermindering van die aantal segmente in die servikale werwelkolom, wat geleidelik smelt en visueel die nek verkort. Hierdie vorm van patologie veroorsaak probleme wanneer beweeg kop.
• Synostosis servikale werwelkolom samesmelting in die agtergrond met die oksipitale been. Die pasiënt kan sy kop draai nie sonder pyn. Nekwerwels en nek is een.
• Die derde vorm van die siekte manifestasie sluit die eerste twee.

'N Besondere variant van die sindroom kan bepaal word slegs dokter op die basis van die opname resultate.

Basiese beginsels van behandeling

Ongelukkig kan die moderne medisyne voldoende metodes van hoe om die sindroom van Klippel heeltemal uit te skakel nie bied - Feil. Behandeling behels die voorkoming van die ontwikkeling van sekondêre deformiteite. Geneem as 'n basis konserwatiewe metodes, wat fisiese terapie en massering in te sluit. Dwelm behandeling is gegee in die geval dat die siekte proses gaan gepaard met pyn en ongemak kompressie van senuwee wortels. As 'n reël, gebruik pynstillers, anti-inflammatoriese en nie-steroïedale middels. Langdurige kompressie van die senuwee wortels vereis chirurgie. Die hoofdoel van die operasie - om pyn gedeeltelik korrek eksterne defekte uit te skakel.

Fisiese terapie en oefeninge in die swembad

Konserwatiewe behandeling van die sindroom sluit in fisiese terapie natuurlik terapeutiese massering van die nek en die sogenaamde nek area. Oefeninge individueel gekies, gebaseer op die kliniese beeld van die pasiënt. Die eerste keer, hulle moet onder die toesig van 'n spesialis gedra, kan jy dan beweeg op na die binnelandse strewes. Pasiënte met 'n diagnose van "Sprengel sindroom - Fail - Klippel" swembad oefeninge help om 'n ingewikkelde verloop van die siekte te voorkom. As 'n reël, jong pasiënte, dokters beveel rugslag. Meer komplekse oefeninge ook individueel gekies. Universal aanbevelings ten opsigte van swem gimnastiek bestaan nie.

chirurgiese behandeling

Aanhoudende pyn wat veroorsaak word deur senuwee wortel kompressie is die primêre aanduiding vir 'n operasie. Pasiënte met 'n diagnose van "sindroom Klippel - Feil" prognose vererger met die ouderdom. Daarom is die operasie onmiddellik opgedra na die bevestiging van patologie. Om die verhoging van die mobiliteit van die nek gebruik word vir tservikalizatsiya Bonola. Tydens die proses, die dokter verwyder die top vier ribbes en periosteum ten einde die druk op die interne organe te verminder. Die operasie word uitgevoer in verskeie stadiums. Aanvanklik verwyder ribbes aan die een kant en, nadat herstel van die liggaam - na 'n ander.

Rehabilitasie tydperk verg baie tyd en moeite. Vir 'n paar maande, moet die pasiënt wees rustig. Maar om op te gee operasie is nie nodig nie. Tans is dit die enigste doeltreffende manier om die eksterne defekte, die voorkoms van wat snellers die sindroom Klippel pas - Feil. Wat is die gevolge vir die gesondheid, as ons die behandeling te laat vaar, wat hieronder beskryf word.

Komplikasies en prognose vir die pasiënt

Na 'n operasie en rehabilitasie tydperk die pasiënt 'n vol lewe kan lei. Die nek is 'n bietjie in hierdie tyd toename in lengte, wat uit 'n estetiese oogpunt, word beskou as gunstig aspek. As die pasiënt ignoreer raad die dokter se vir herstel, die liggaam begin om "reageer" komplikasies. Hoofsaaklik ontwikkel patologie van interne organe, is daar 'n sterk pyn in die nek. Verlede as gevolg van die konstante oortreding van die senuwee wortels en kan lei ledemate obezdvizhevaniyu te voltooi. Viserale risiko van onomkeerbare patologiese prosesse, en kan 'n oorsaak van vroeë dood wees.

voorkomende maatreëls

Is dit moontlik om die sindroom van Klippel voorkom - Feil? Foto van pasiënte met hierdie diagnose gedwing om te dink oor hierdie kwessie. Spesifieke voorkoming van hierdie siekte bestaan nie, want dit is oorerflik. In families waar gevalle het 'n soortgelyke ongerymdhede is aangeteken, is dit nodig vir genetiese berading. Die essensie neerkom op opname die egpaar voor te berei vir die rol van die ouers, om die risiko van siekte te bepaal.

om op te som

Klippel - Feil sindroom is 'n aangebore afwyking van die boonste ruggraat. Dit word gekenmerk deur 'n drietal van eksterne tekens en 'n aantal van radiologiese kenmerke. Die siekte het 'n positiewe belangrike prognose, maar om dit te genees heeltemal onmoontlik. Tydige chirurgiese ingryping om net reg te laat eksterne foute is beskikbaar. As jy voorheen bevestig deur 'n naasbestaande van so 'n diagnose, is dit raadsaam om 'n volledige genetiese sifting ondergaan voordat bedink van 'n kind. Gesond te bly!