Aangebore bynier hiperplasie

Aangebore bynier hiperplasie - 'n taamlik skaars en net 'n oorerflike siekte, wat gepaard gaan met hormonale wanbalans kortisoon en aldosteroon - adrenale hormone. Aangebore bynier hiperplasie, as 'n reël, kan selfs tydens bepaal fetale ontwikkeling of in die vroeë dae van die lewe die baba se.

Hierdie siekte word gekenmerk deur 'n onvoldoende aantal ensieme verantwoordelik vir die sintese van kortisol. As gevolg van die afname in die liggaam van hierdie hormoon begin die hipotalamus-pituïtêre-verbinding te aktiveer, wat lei verbreding van die gebiede van die kliere wat verantwoordelik is vir die sintese en sekresie van androgene is.

Aangebore bynier hiperplasie: hy geërf

Trouens, die gemuteerde gene is nie dominante, wat beteken dat dit oorgedra word in die familie deur verskeie generasies. Byvoorbeeld, as 'n kind gebore word met die siekte, albei ouers draers van die gemuteerde gene, en hulle is nie siek. Maar die ouma of die vader en moeder van oupa die kind se ook gely het van adrenale sindroom.

Aangebore bynier hiperplasie: simptome en kliniese manifestasies

Soos reeds genoem, is die siekte gepaard met 'n toename in androgene - hormone wat die ontwikkeling en werking van die voortplantingstelsel te verbeter.

Aangebore bynier hiperplasie in meisies gemanifesteer onmiddellik na geboorte, as die eksterne geslagsdele is ook sterk ontwikkelde. Byvoorbeeld, die clitoris is groot, en in sommige maniere lyk soos 'n penis, terwyl die oorgroei buitenste labia lyk die skrotum.

In die geval dat die teenwoordigheid van die siekte het ongesiens voor ontslag uit die hospitaal, later begin dan 'n baie vinnige seksuele ontwikkeling. Vir 'n paar weke na die geboorte in meisies skaamhare groei plaasvind, en dan sal al die ander dele van die liggaam, die manlike patroon. Dit beteken dat die baba meisies hare groei op die gesig. Met verdere ontwikkeling van die siekte is dit moontlik om 'n sekere vorm van die vroulike dubbelslagtigheid te praat. Daarbenewens het die melkkliere in hierdie meisies nie ontwikkel, menstruasie begin nie, hoewel die baarmoeder en eierstokke normaalweg en volgens die ouderdom van die kind te ontwikkel.

Bynier seuns sindroom het geen helder tekens onmiddellik na geboorte. Maar na 'n paar weke, veral 'n aansienlike toename van die penis - die grootte van dit nie ooreenstem met die ouderdom. Terselfdertyd, die testikels te ontwikkel gewoonlik, soos enige gesonde baba.

Hierdie kinders het 'n paar algemene kenmerke van die ontwikkeling. Byvoorbeeld, hulle vinnig groei en volwasse. Maar die groei sone is vinnig gesluit, en so mense vertraagde. Daarbenewens het hulle word gekenmerk deur 'n lae, rowwe stem, beide seuns en meisies.

'N meer ernstige vorm van die siekte is ook waargeneem skending van sout metabolisme, verhoogde bloeddruk.

Bynier en metodes van behandeling

Dit is opmerklik dat die sukses van die behandeling hang grootliks af van hoe vinnig dit begin. Vroeër hierdie genetiese siekte is nie oop vir enige behandeling, maar teen die tyd dat die meganismes van die ontwikkeling daarvan is ontsyfer, was duidelik en die metode van behandeling.

Siek mense nodig het om te kortisol, wat die werk van die pituïtêre en hipotalamus inhibeer, en gevolglik en die vlak van androgene in die bloed verminder. Natuurlik, die ontvangs van kortisol nodig dwarsdeur die mens se lewe.

Daarbenewens, in geval van laat opsporing van die siekte in meisies soms nodig plastiese chirurgie op die eksterne geslagsdele, waartydens die klitoris, word uitgekap en aangepas om die vorm en grootte van die labia. Met behoorlike en gereelde behandeling vir sulke vroue is moontlik, selfs 'n normale swangerskap.

In geval bynier gaan gepaard met toestande van die sekretoriese stelsel, behoefte onmiddellik die nodige behandeling.