Larsen Sindroom: oorsake, simptome, behandeling

Ons genetiese kode is so kompleks dat byna enige ernstige skade tot 'n kettingreaksie veroorsaak en invloed op die persoon is nie op sy beste. Wetenskaplikes is voortdurend op soek na nuwe siekte, maar, in hul eie woorde, die genoom bly onverkende negentig persent.

beskrywing

Larsen sindroom (ICD-10 - M89-kode) - is 'n seldsame genetiese siekte wat 'n wye verskeidenheid van fenotipiese manifestasies het. Die mees kenmerkende eienskappe word beskou as ontwrigtings en subluxaties van groot gewrigte wees, die teenwoordigheid van misvorming van die gesig bene van die skedel en ledemate funksie probleme. Die sekondêre manifestasies sluit skoliose, klompvoet, kort statuur, en asemhalingsprobleme.

Larsen sindroom word veroorsaak deur puntmutasies wat spontaan kan plaasvind en word geërf in 'n outosomale dominante mode. Met die veranderinge in die gene FLNB bind die hele groep van siektes wat versteurings in die skeletale stelsel openbaar. Spesifieke simptome kan wissel, selfs onder familielede.

redes

Wat moet in die opkomende liggaam wat Larsen sindroom ontstaan gebeur? Die oorsake van hierdie siekte is nog wegkruip in die skemer van die wetenskap. Dit is net bekend dat dit is kenmerkend van outosomale dominante oorerwing. Dit is slegs een kopie van die verander gene sal genoeg wees om die patologie slaag om hul kinders, en miskien selfs kleinkinders wees. Die gene kan afgelei word van ouers (van beide of van die een) of die gevolg van spontane mutasies. Die risiko van erfgename van die siekte - 50/50, ongeag die geslag van die kind en die aantal swangerskappe.

Die gewysigde gene is geleë op die kort arm van die derde chromosome. As jy wil, kan navorsers die plek waar die genetiese inligting is onderhewig aan veranderings vas te stel. Gewoonlik, hierdie gene kodeer 'n proteïen in wetenskaplike kringe bekend as filamin B. Dit speel 'n belangrike rol in die ontwikkeling van die sitoskelet. Mutasies lei tot die feit dat die proteïen ophou om sy funksie te verrig, en uit hierdie, die selle van die liggaam aangetas.

Mense met hierdie sindroom mosaïek is moontlik. Dit wil sê, die erns en aantal simptome van die siekte is direk afhanklik van die aantal selle getref. Sommige mense kan nie eens vermoed dat hulle 'n defek in hierdie gene.

epidemiologie

Larsen sindroom ontwikkel teen dieselfde tempo in beide mans en vroue. Volgens ramingen, die siekte kom in een uit 'n honderd duisend pasgebore. Dit is gelukkig baie skaars. Beramings word beskou as onbetroubaar, want daar is 'n paar probleme met die identifisering van hierdie sindroom.

Vir die eerste keer dat die siekte in die mediese literatuur beskryf in die middel van die twintigste eeu. Lauren Larsen en kollegas gevind en aangeteken ses gevalle van die sindroom in kinders.

simptome

Larsen sindroom, soos hierbo genoem, kan geopenbaar word in baie maniere, selfs tussen naasbestaandes. Die mees kenmerkende simptome van die siekte word beskou as die gesigsbene verander. Dit sluit in: 'n breë lae brug van die neus en 'n wye voorkop, plat gesig, die teenwoordigheid van gesplete bolip of verhemelte. Daarbenewens kinders ontwrigtings van groot gewrigte (heup, knie, elmboog) en skouer subluxation.

Vingers van mense kort, breë, met swak gewrigte raak los. Die pols kan wees bykomende bene wat saamsmelt met die ouderdom en die biomeganika van beweging te breek. Vir sommige mense is, daar is so 'n rare verskynsel as trageomalasie (of versagting van die kraakbeen van die tragea).

diagnose

Diagnose "Larsen sindroom" is gemaak net ná 'n volle ondersoek van die pasiënt, noukeurige ondersoek van sy mediese geskiedenis en die teenwoordigheid van die kenmerkende X-straal-simptome. Daarbenewens kan 'n volle radiografiese ondersoek abnormaliteite en gepaardgaande skeletontwikkeling, wat indirek verband hou met die siekte te openbaar.

Ultraklank diagnose in utero kan Larsen sindroom openbaar. Foto's van beenvorming om 'n goed opgeleide ultraklank spesialis kan 'n beginpunt wees om te soek na genetiese abnormaliteite van die fetus. Sedert die eerste oogopslag kan jy nie sê watter soort siekte het gelei tot die patologie van die gesig skedel en bene van die ledemate, is die verwagtende moeder aanbeveel om 'n amniosintese doen en uit te voer genetiese ondersoek om te soek na mutasies in die derde chromosome.

As die siekte is bevestig, maar die egpaar het besluit om swangerskap te handhaaf, is die verwagtende moeder aanbeveel om 'n keisersnee prosedure uit te voer, sodat dit nie bene die kind se skade tydens sy gang deur die pelvis vroue met vaginale verlossing.

behandeling

Terapeutiese maatreëls is nie daarop gemik om die uitskakeling van die siekte, en om kliniese tekens te verminder. Hierdie betrokke kinderloos dokters, orthopedists, spesialiste in kaak chirurgie en genetika. Na evaluering van die aanvanklike toestand van die kind en al die risiko's te evalueer, kan hulle begin om bestaande oortredings reg te stel.

Die meeste indringende opsie, wat behandel Larsen sindroom - massering. Dit is nodig om die spiere en ligamente wat die gewrigte hou versterk, en om die instandhouding van die rug te verbeter en reguit die ruggraat. Maar voordat jy na terapeutiese metodes vereis dat 'n aantal van bedrywighede. Hulle is wat nodig is vir die regstelling van bruto vervorming of geraamte deformiteite, vertebrale stabilisering. Wanneer trageomalasie vereis intubasie en dan die opstel van die asemhalingspyp (deurlopende), wat die patency van die boonste lugweg sal handhaaf.

Behandeling van hierdie siekte - 'n lang proses wat jare kan neem. Met die rypwording van die baba verhoog die lading op die been, en dit kan weer fisiese rehabilitasie, fisioterapie, en dalk selfs 'n operasie nodig het.