Mutasie van mense. Chromosomale mutasies in die mens

Mutasie mense verteenwoordig die veranderinge wat plaasvind in 'n sel by die DNA vlak. Hulle kan van verskillende tipes wees. Mutasie van mense kan neutraal wees. In hierdie geval, daar is sinoniem vervanging nukleoïed. Veranderinge kan skadelik wees. Hulle word gekenmerk deur intense fenotipiese effek. Ook mense mutasie kan nuttig wees. In hierdie geval, veranderinge het 'n klein fenotipiese effek. Volgende, laat ons kyk in meer detail hoe die menslike mutasie. Voorbeelde van veranderinge sal gegee word in die artikel.

klassifikasie

Identifiseer verskillende soorte mutasies. Sommige van die kategorieë is, op sy beurt, sy eie klassifikasie. In die besonder, is daar die volgende mutasies:

• Somatiese.
• Chromosoom.
• Sitoplasmiese.
• Genomiese mutasies in die mens en ander spesies.

Veranderinge plaasvind onder die invloed van verskeie faktore. Een van die duidelikste gevalle van sodanige veranderinge oorweeg Tsjernobil. Mutasies van mense na die ramp begin onmiddellik verskyn. Maar met verloop van tyd het hulle al hoe meer uitgesproke.

Menslike chromosoom mutasie

Hierdie veranderinge word gekenmerk deur strukturele abnormaliteite. Die chromosoom breek voorkom. Hulle word vergesel deur verskillende herrangskikkings in die struktuur. Hoekom is daar menslike mutasies? Die rede hiervoor is in die eksterne faktore:

• Fisiese. Dit sluit in gamma en X-strale, blootstelling ultraviolet, temperatuur (hoë / lae), die elektromagnetiese veld, druk, en so aan.
• Chemiese. Dit sluit alkohol, sitostatika, swaar metaalsoute, fenole en ander verbindings.
• Biologiese. Dit sluit in bakterieë en virusse.

spontane herstrukturering

Mutasie van mense in hierdie geval spruit onder normale omstandighede. Maar sulke veranderinge in die natuur aangetref is uiters skaars: 1000000 kopieë van 'n bepaalde geen 1-100 gevalle. Wetenskaplike JBS Haldane bereken die gemiddelde waarskynlikheid van spontane aanpassing. Dit was 'n generasie 5 * 10-5. Spontane ontwikkelingsproses is afhanklik van eksterne en interne faktore - mutatie druk medium.

funksie

Chromosomale mutasies is meestal geklassifiseer as skadelik. Patologieë wat ontwikkel as gevolg van reorganisasie, dikwels in stryd is met die lewe. As basiese eienskappe van chromosomale mutasies bevoordeel toevallige aanpassing. As gevolg van hulle gevorm verskeie nuwe "koalisie". Hierdie veranderinge is die hervorming van die gene funksie, die elemente regdeur die genoom versprei per toeval. Hul aangepaste waarde word bepaal in die keuringsproses.

Chromosomale mutasies: klassifikasie

Daar is drie opsies vir sulke veranderinge. In die besonder, geïsoleerde ISO, inter- en intrachromosomal mutasies. Laaste wat gekenmerk word deur abnormaliteite (aberatsiyami). Hulle is geïdentifiseer in die raamwerk van 'n enkele chromosoom. Hierdie veranderinge groep sluit in:

• Weglatings. Hierdie mutasies verteenwoordig interne verlies van albei kante gedeelte van die chromosome. Die herstrukturering van hierdie soort kan tydens embrionale ontwikkeling (byvoorbeeld, aangebore hart defek tipe) 'n baie teenstrydighede veroorsaak.
• Inversie. Hierdie verandering behels die rotasie van 'n chromosoom fragment tot 180 grade. en die opstel van dit op die voormalige terrein. In hierdie geval, die einde van die strukturele elemente is gebreek, maar dit het geen invloed op die fenotipe, as daar is geen bykomende faktore.
• Duplisering. Hulle verteenwoordig vermenigvuldiging chromosoom fragment. So 'n afwyking van die norm ontlok menslike oorerflik mutasies.

Interchromosomal aanpassing (translokasies) uitgeruil tussen elemente van die gedeeltes waarin die gene is soortgelyk. Hierdie veranderinge word verdeel in:

• Robertsonian. Gevorm word in plaas van die twee klank Meta Centrische acrocentric chromosome.
• Nonreciprocal. In hierdie geval, die bewegende deel van een chromosoom na 'n ander.
• Wedersydse. Onder hierdie herrangskikking uitgeruil tussen die twee elemente.

Izohromosomnye mutasies ontstaan as gevolg van die vorming van chromosomale afskrifte van spieël webwerwe van die ander twee, wat dieselfde gene stelle bevat. So 'n afwyking van die norm verwys sentriese saamgestelde weens die feit kruis chromatied skeiding plaasvind deur sentromeer.

Die tipes veranderinge

Daar is strukturele en numeriese chromosomale mutasies. Laasgenoemde het op sy beurt, is verdeel in aneuploïedie (hierdie voorkoms (trisomie) of verlies (monosomie) addisionele elemente) en poliploidie (wat voudige toename in hul getalle). Strukturele herorganisasie aangebied omkerings, weglatings, translokasies, invoegings, en isochromosome sentriese ringe.

Die interaksie van verskillende soorte herrangskikkings

Genomiese mutasies is verskillende veranderinge in die aantal strukturele elemente. Geenmutasies is onreëlmatighede in die struktuur van die gene. Chromosomale mutasies invloed op die struktuur van die chromosome hulself. Eerste en laaste, op sy beurt, het dieselfde klassifikasie deur poliploidie en aneuploïedie. Herstrukturering oorgang tussen hulle is 'n Robertsonian translokasie. Hierdie mutasies gekombineer in so 'n rigting, en die konsep van medisyne as 'n "chromosomale abnormaliteit". Dit sluit in:

• Somatiese patologie. Dit sluit bestraling patologie, byvoorbeeld.
• Intrauterine versteurings. Dit kan wees spontane aborsies, miskrame.
• Chromosomale siektes. Dit sluit in Down-sindroom, en ander.

Op die oomblik is, oor 'n honderd bekend onreëlmatighede. Almal van hulle is bestudeer en beskryf. Soos sindrome sowat 300 vorms.

Kenmerke van aangebore abnormaliteite

Oorerflike mutasies is redelik omvattend aangebied. Hierdie kategorie word gekenmerk deur verskeie gebreke in ontwikkeling. Gevorm as gevolg van oortredings van die belangrikste veranderinge in die DNA. Letsels tydens bevrugting, gameet veroudering, die eerste fase van die skeiding van die eier. Mislukking kan selfs voorkom wanneer die samesmelting perfek gesonde ouers selle. Hierdie proses is vandag nog steeds nie kan beheer word en is nie heeltemal verstaan.

Die gevolge van veranderings

Komplikasies van chromosomale mutasies is geneig om baie ongunstige na die persoon te wees. Dikwels is hulle uit te lok:

• In 70% - spontane aborsie.
• Misvorming.
• By 7.2% - stilgeboorte.
• Die vorming van gewasse.

Teen die agtergrond van die vlak van chromosomale abnormaliteite letsels in organe veroorsaak deur verskeie faktore: die tipe onreëlmatighede, oormatige of onvoldoende materiaal in 'n individu chromosome, omgewingstoestande, die genotipe van die organisme.

patologieë groepe

Alle chromosomale siekte is verdeel in twee kategorieë. Die eerste is die skending uitgelok in die aantal elemente. Hierdie sieklike stelsels vorm die grootste deel van chromosomale siektes. Behalwe trisomieë, monosomie en ander vorme van polisome in hierdie groep sluit in tetraploidy en triploidy (by hul dood plaasvind óf in die baarmoeder of in die eerste paar uur na geboorte). Die meeste dikwels opgespoor Down-sindroom. Dit is gebaseer op genetiese defekte. Down-sindroom is vernoem na die naam van pediater, wat dit in 1886 beskryf. Op die oomblik is, hierdie sindroom is die mees bestudeerde van al chromosomale abnormaliteite. Abnormaliteit voorkom in ongeveer een uit 700. Die tweede groep sluit in siektes wat veroorsaak word deur strukturele veranderinge in chromosome. Die tekens van hierdie sieklike stelsels sluit in:

• Groeivertraging.
• Verstandelike gestremdheid.
• Rondheid neus.
• Diep oog landing.
• Hartdefekte (aangebore) en ander.

Sommige siektes word veroorsaak deur 'n verandering in die aantal geslagschromosome. Pasiënte met sulke mutasies het geen nageslag. Tot op datum is, is daar geen duidelike ontwikkel etiologiese behandeling van sulke siektes. Tog kan die siekte voorkom word deur middel van prenatale diagnose.

Rol in die evolusie van

Teen die agtergrond van uitgesproke veranderinge in die voorwaardes van voorheen skadelike mutasies kan nuttig wees. As gevolg van so 'n aanpassing word beskou as materiaal vir keuring. As die mutasie nie deur die "stille" DNA-fragmente geraak of sy ontlok die vervanging van een fragment sinoniem kode, as 'n reël, beteken dit self nie openbaar op enige wyse in die fenotipe. Dit kan egter so 'n aanpassing opgespoor word. Vir hierdie doel, metodes van gene analise. As gevolg van die feit dat veranderinge plaasvind as gevolg van blootstelling aan natuurlike faktore, dan, in die veronderstelling dat die belangrikste eienskappe van die omgewing bly onveranderd, blyk dit dat mutasies verskyn ongeveer teen 'n konstante frekwensie. Hierdie feit kan toegepas word in die studie van filogenie - die ontleding van verwantskap en oorsprong van verskillende taksa, insluitend die mens. In verband met hierdie aanpassing in "stille gene" advokaat vir navorsers as 'n "molekulêre horlosie." Die teorie is ook gegrond op die feit dat die meeste van die veranderinge is neutraal. Hul koers van die opeenhoping in 'n bepaalde gene is swak of heeltemal onafhanklik van die invloed van natuurlike seleksie. As gevolg van die mutasie word konstant oor 'n lang tydperk. Maar vir verskeie gene intensiteit sal besit.

Ter afsluiting

Die studie van die meganisme van die voorkoms, die verdere ontwikkeling van die herrangskikking in die mitochondriale deoksiribonukleïensuur, wat omgeskakel word na die nageslag deur die maternale lyn, en in die Y-chromosome, oorgegaan het uit die vader, is wyd genoeg gebruik vandag in evolusionêre biologie. Ingesamel, ontleed en gesistematiseerde materiaal, is navorsingsresultate gebruik in studies van die oorsprong van die verskillende nasionaliteite en rasse. Van besondere belang is die inligting tot die heropbou van die biologiese vorming en ontwikkeling van die mensdom.