Siekte Tay-Sachs. 'N seldsame oorerflike siekte

siekte Tay-Sachs - 'n siekte wat geërf, word gekenmerk deur 'n baie vinnige ontwikkeling van die sentrale senuweestelsel letsels, en die kind se brein.

Die siekte is die eerste keer beskryf deur die Britse oogarts Warren Tay en Amerikaanse neuroloog Bernard Sachs in die XIX eeu. Hierdie uitstaande wetenskaplikes het 'n waardevolle bydrae tot die studie van hierdie siekte het. siekte Tay-Sachs - is 'n seldsame siekte. Ingestel is om dit sekere etniese groepe. Dikwels hierdie siekte ly 'n bevolking van Quebec en Louisiana Franse in Kanada, sowel as Jode wat in Oos-Europa. In die algemeen, in die wêreld van die voorkoms van die siekte 1: 250,000.

Die oorsake van die siekte

siekte Tay-Sachs voorkom in mense wat die mutant gene van albei ouers erf. In die geval waar 'n draer van die gene is slegs een van die ouers, kan die kind nie siek word. Maar, op sy beurt, word 'n draer van die siekte in 50% van gevalle.

In die teenwoordigheid van die gewysigde gene van menslike liggaam opskort sy produksie van 'n spesifieke ensiem - hexosaminidase A, wat verantwoordelik is vir die verdeling van natuurlike komplekse lipiede in die selle (gangliosides). Lei hierdie stowwe uit die liggaam is nie moontlik nie. Hul opeenhoping lei tot die blokkering van die brein en senuwee sel skade. Dit veroorsaak dat die siekte Tay-Sachs. Foto's van gevalle kan gesien word in hierdie artikel.

diagnose

Soos ander oorerflike siekte van die pasgebore, kan hierdie siekte gediagnoseer word op 'n vroeë stadium. As ouers vermoed dat hul baba wat ly aan Tay-Sachs-sindroom, dan moet jy dringend raadpleeg 'n oogspesialis. Na alles, die eerste teken van hierdie verskriklike siekte is 'n kersie-rooi kol, wat waargeneem word in die studie van die fundus van die kind. Plek ontstaan omdat gangliosides opeenhoping in retinale selle.

Dan studies uitgevoer soos die siftingstoets ( 'n uitgebreide bloedtoets) en mikroskopiese ontleding van die neurone. Siftingstoets toon of proteïen produksie plaasvind Hexosaminidase tipe A. Ontleding van neurone openbaar, indien enige van hulle gangliosides.

As die ouers vooraf weet wat is draers van skadelike gene, is dit ook nodig om 'n siftingstoets, wat afgeneem word op 12 weke van swangerskap te slaag. In die studie, was bloed geneem uit die plasenta. Die toetsuitslag sal duidelik wees of die kind die gene gemuteer van hul ouers geërf het. Hierdie toets word ook gedoen in adolessente en volwassenes met die verskyning van soortgelyke simptome en 'n slegte oorerwing.

Die ontwikkeling van die siekte

Pasgebore lyding van Tay-Sachs-sindroom, uiterlik lyk dit soos alle kinders, en lyk heel gesond. Die gewone ding, wanneer so 'n seldsame siektes is nie onmiddellike, en in die geval van die siekte in vraag net na ses maande. Tot 6 maande, die kind optree op dieselfde wyse as sy eweknieë. Dit is goed hou sy kop in sy hande dinge, publiseer 'n paar klanke kan begin kruip.

Sedert gangliosides in die selle nie afgebreek word, hulle versamel genoeg om te verseker dat die baba verloor vaardighede. Die kind nie reageer op die mense rondom hulle, sy blik gerig op 'n enkele punt, daar is apatie. Na 'n sekere tydperk van die tyd ontwikkel blindheid. Later, die kind se gesig raak soos 'n marionet. Tipies, kinders met 'n seldsame siektes wat verband hou met verstandelike gestremdheid, nie lank nie. In die geval van Tay-Sachs baba ongeskik raak en selde oorleef as 5 jaar.

Simptome in babas siekte:

• In 3-6 maande begin die kind om kontak met die buitewêreld verloor. Dit is geopenbaar in die feit dat hy nie geliefdes herken het, kan net reageer op harde geluide, kan nie fokus op die onderwerp van visie, oog pyl, visie verswak later.
• In die 10 maande van die baba aktiwiteit afneem. Dit raak moeilik om te beweeg (om op te sit, kruip, rol oor). Visie en gehoor afgestomp ontwikkel apatie. Kan verhoog die kop grootte (macrocephaly).
• Na 12 maande, is die siekte besig om momentum. Blyk verstandelike gestremdheid van die kind, hy vinnig begin om gehoor, visie, spieraktiwiteit vererger, probleme met asemhaling, aanvalle verskyn verloor.
• Op 18 maande, word die kind heeltemal ontneem van gehoor en visie, daar is stuiptrekkings, spastiese bewegings, algemene verlamming. Die leerlinge het nie reageer op lig en uitgebrei. Verdere decerebrate rigiditeit ontwikkel as gevolg van breinskade.
• Na 24 maande, die baba ly brongopneumonie en dikwels sterf voordat hulle bereik 5 jaar. As 'n kind in staat is om langer te lewe, ontwikkel hy konsekwentheid wanorde verlagings in verskillende groepe van spiere (ataksie) en stadiger motor wat vorder tussen 2 en 8 jaar.

siekte Tay-Sachs en ander vorme aangebied.

Jeugdige mislukking hexosaminidase A

Hierdie vorm van die siekte begin manifesteer in kinders 2 tot 5 jaar. Ontwikkel siekte stadiger as in babas. Daarom is die simptome van hierdie oorerflike siekte is nie onmiddellik sigbaar. Daar is buierigheid, lompheid van beweging. Dit is nie besonder het die aandag van volwassenes.

Volgende, die volgende plaasvind:

• daar is spierswakheid;
• klein aanvalle;
• verwarde spraak en 'n skending van die denkprosesse.

Die siekte op hierdie ouderdom lei ook tot gestremdheid. 'N Kind sterf voordat 15-16 jaar.

Amovroticheskaya jeugdige onnoselheid

Die siekte begin om te vorder in 6-14 jaar. Dit het 'n swak vloei, maar uiteindelik siek blindheid, demensie, spierswakheid, moontlik verlamming van die ledemate. Na wat met hierdie siekte, selfs 'n paar jaar, die kinders sterf in 'n staat van waansin.

Die chroniese vorm van hexosaminidase tekort

verskyn gewoonlik in mense wat geleef het vir 30 jaar. Die siekte in hierdie vorm is 'n stadige loop en gewoonlik is sag. Daar is buierigheid, verwarde spraak, lompheid, afgeneem intelligensie, gedrags- abnormaliteite, spierswakheid, aanvalle. Tay-Sachs-sindroom in die chroniese vorm is relatief onlangs oopgemaak het, en voorspellings vir die toekoms nie moontlik lyk. Maar dit is duidelik dat die siekte sal ongetwyfeld lei tot gestremdheid.

Behandeling van siekte Tay-Sachs

Hierdie siekte, sowel as al die magte van idioot het nog nie 'behandelings. Pasiënte op onderhoud terapie en verpleegsorg. Tipies, middels wat voorgeskryf word teen krampe, nie van toepassing is. Sedert babas is geen slukrefleks en het dikwels om hulle te voed deur 'n buis. Die immuniteit van 'n siek kind is baie swak, so jy hoef te mede-siektetoestande te behandel. Gewoonlik word kinders word vermoor as gevolg van 'n virus-infeksie.

Voorkoming van hierdie siekte is 'n opname van paartjies, wat gemik is op die identifisering van mutasies in gene wat die siekte Tay-Sachs kenmerkend. Indien enige, moet aanbeveel om nie te probeer om kinders te hê.

As jou kind siek

Wanneer tuisversorging nodig is om te leer hoe om dit te doen posturale dreinering en nasogastriese strewe. Voed die baba deur 'n buis het ook om seker te maak dat die vel nie bedsere het verskyn.

As jy 'n ander gesonde kinders, dan moet jy hulle ondersoek vir die teenwoordigheid van die gemuteerde gene.