Sindroom Apert se - 'n komplekse genetiese afwyking

sindroom Apert se - 'n seldsame siekte, wat self in een van 20,000 pasgeborenes manifesteer. Dit is 'n komplekse genetiese afwyking wat gekenmerk word deur 'n verandering in vorm van die skedel te danke aan voortydige sinostozirovaniya (oorgroei) van die kraniale steke, en ledemaat afwykings, naamlik simmetriese syndactyly van hande en voete (volledige of gedeeltelike samesmelting van aangrensende vingers hand of voet).

Vir die eerste keer het dit patologie Franse dokter Apert in 1906, kyk na die nege babas vermoede bestaan dat die genetiese siekte. Apert gevind sy kenmerkende eienskappe, en beskryf hierdie sindroom.

Apert sindroom: oorsake van

Apert sindroom, kan die oorsake van wat is nog onbekend, geërf. Apert sindroom is soms die gevolg van die feit dat tydens swangerskap die verwagtende moeder gely infeksies: rubella, griep, meningitis, tuberkulose , of X-straal-bestraling.

Apert sindroom: kliniese manifestasies

In pasiënte met Apert sindroom, afwykings van die skedel en 'n aantal ander simptome simptome:

• "Toring" skedel - groei kop hoofsaaklik in hoogte;
• hoë en prominente voorkop, groot ore;
• plat neus brug;
• diep-stel en wye-set oë;
• as gevolg van die ontwikkeling van plat voetstukke pucheglazija;
• dikwels gesplete verhemelte - "gesplete verhemelte";
• samesmelting van die vingers op die hande en voete, in die gebied van die skouers, die elmboë;
• ontwikkeling van styfheid in groot gewrigte;
• vertraagde fisiese en geestelike ontwikkeling;
• dwergisme dikwels waargeneem, kan 'n gehoorverlies, anus imperforate, onreëlmatighede in die struktuur van die pankreas en niere wees;
• patologiese veranderinge van oë met katarak, strabismus, nystagmus, ptose.

Diagnose van Apert sindroom aanvanklik uit op voorkoms die pasiënt se gedra. Volgende, is die pasiënt ondersoek met die hulp van genetiese toetsing.

Apert sindroom: 'n foto van die pasiënt

Aangebied in die artikel foto's is die beste praat oor die eksterne vorm van die pasiënt.

Apert sindroom: Behandeling

Apert sindroom spesifieke behandeling bestaan, maar chirurgiese hulp nodig vir die voorkoming en regstelling van liggaamlike gebreke en verstandelike gestremdheid. Die essensie van die operasie in die sluiting van koronêre nate intrakraniale druk verligting is ook nodig en ortodontiese chirurgiese ingryping.

Chirurgiese operasies hierna is bedoel om die vingers op die boonste en onderste ledemate vorm. Dikwels is daar 'n merge van die indeks, middel en ring vingers te danke aan sagte weefsel en selfs been. Chirurge om bedrywighede uit te voer op die skeiding van die vingers van mekaar en hul funksies te verhoog.

Behandeling is uit slegs deur 'n geïntegreerde benadering gedra. Die span van dokters is kraniofasiale chirurgie, neurochirurgie, ENT, oogarts, chirurg, tandarts, chirurg, ortodontis, wat hulp in 'n tydige wyse te verskaf.

Die bedrywighede wat die lewe makliker maak vir pasiënte met Apert sindroom, hulle in staat stel om die fisiese en geestelike vermoëns openbaar, verkry 'n normale voorkoms, om die lewensgehalte te verbeter en in die samelewing te erken.