Hemofilie - dit is wat siekte? Hoe word en wat is die simptome van hemofilie?

Vir die meeste onkundige mense hemofilie - die sogenaamde koninklike siekte, weet dit net in die geskiedenis: hulle sê, dit gely tsarewitsj Aleksei. As gevolg van 'n gebrek aan kennis, mense dikwels dink dat gewone mense nie siek met hemofilie kan kry. Daar word geglo dat dit slegs betrekking op die ou geslagte. Dieselfde gesindheid het lank geneem om die "aristokratiese" jig was. Maar, as die jig - Power siekte, en dit nou kan onderhewig wees aan enige man, wat hemofilie - 'n oorerflike siekte, en dit kan 'n kind, wie se voorouers het die siekte te kry.

Wat is Hemofilie?

In mense, is die siekte genaamd "vloeibare bloed." Inderdaad, sy struktuur van patologiese en dus in die gedrang vermoë om te stol. Die geringste nuuts af - en bloeding moeilik om te stop. Maar dit is die eksterne manifestasie. Veel meer ernstige interne voorkom in die gewrigte, maag, niere. Bloeding in hulle genoem kan word, selfs sonder invloed buite en is gevaarlike gevolge.

Vir bloedstolling verantwoordelik twaalf spesifieke proteïene wat teenwoordig is in die bloed moet teen 'n definitiewe konsentrasie. Hemofilie siekte gediagnoseer word in die geval waar een van hierdie proteïene afwesig is glad of teenwoordig is in onvoldoende konsentrasie is.

tipes hemofilie

In medisyne, daar is drie tipes van die siekte.

1. Hemofilie A genoem afwesigheid of 'n gebrek stollingsfactor VIII. Die mees algemene vorm van die siekte is, volgens statistieke, 85 persent van alle gevalle. Op die gemiddelde, 'n baba van 10 000 is net so 'n pasiënt met hemofilie.
2. Hemofilie B. Wanneer dit waargeneem probleme met die faktor onder nommer IX. Gemerk soveel meer seldsame: dit siek risiko is ses keer laer as in die geval van opsie A.
3. Hemofilie C ontbreek faktor aantal XI. Hierdie spesie is uniek: dit word gekenmerk deur beide mans en vroue. Verder, dikwels swak Ashkenazi Jode (wat in die algemeen is nie tipies vir enige kwale hulle gewoonlik is internasionale en dieselfde "waarskuwing" vir alle rasse, nasionaliteite en etniese groepe). Met die verskyning van hemofilie ook uitgeslaan van die algehele kliniese beeld, so in die afgelope jaar, is dit uitgehaal uit die lys van hemofilie.

Daar moet kennis geneem word dat 'n derde van families hierdie siekte kom (of gediagnoseer) vir die eerste keer, word dit 'n skok om onvoorbereid ouers.

Hoekom siekte kom?

Sy skepper word aangebore hemofilie-geen, wat is geleë op die X-chromosoom. Draer is dit 'n vrou, het sy gesê sy is nie die pasiënt, behalwe dat daar dalk 'n gereelde neusbloeding, te swaar menstruasie, of stadiger genesing wonde klein (bv na die uitgehaal tande). Die gene resessief, so siek, nie almal wat 'n ma te hê - 'n draer van die siekte. Tipies, is die waarskynlikheid versprei 50:50. Dit verhoog indien die familie het ook pa. Girls is ook draers van die gene is verpligtend.

Hoekom hemofilie - 'n siekte vir mans

Soos reeds genoem, die hemofilie-geen is resessief en die chromosome is aangeheg, waarna verwys word as X. In vroue, die twee chromosome. As een so 'n geen getref, dit is swakker en tweede onderdruk, dominante, sodat daar net 'n meisie draer, waardeur hemofilie oorgedra, maar self bly gesond. Dit is waarskynlik dat met beide bevrugting X chromosoom die ooreenstemmende gene bevat. Maar tydens die vorming van die vrug van hulle bloedsomloopstelsel (en dit gebeur op 'n kwart swangerskap week) word dit onvolhoubaar, en daar is 'n spontane aborsie (miskraam). Aangesien so 'n verskynsel te wyte aan verskeie redes mag wees, gewoonlik geen studies samoabortnogo nie uitgevoer, sodat die statistieke oor hierdie kwessie nie.

Nog 'n ding - mense. Hulle het 'n tweede X chromosoom is nie teenwoordig is, is dit vervang Y. Dominante "XXX" is nie, so as 'n resessiewe manifesteer, dit begin om die siekte te vloei eerder as sy latente toestand. Maar omdat die chromosome is nog twee, die waarskynlikheid van so 'n ontwikkeling van die plot is presies die helfte van alle verwagtinge.

simptome van hemofilie

Hulle kan manifesteer by geboorte, indien die tersaaklike faktor in die liggaam dit is feitlik afwesig, en kan maak self gevoel net met verloop van tyd as daar 'n gebrek daaraan.

1. Bloeding in die afwesigheid van die hand liggende redes. Dikwels die kind gebore word met strepe van bloed uit die neus, oë, naeltjie, en dit is moeilik om die bloeding te stop.
2. Hemofilie (foto is show), manifesteer in groter geswel kneusplekke op absoluut onbelangrik impak (byvoorbeeld, vinger druk).
3. Herhaal bloei soos reeds genees wonde.
4. Verhoogde huishoudelike bloeding: neus, tandvleis, selfs wanneer jou tande te borsel.
5. Bloeding in gewrigte.
6. bloed in die urine en ontlasting.

Maar so 'n "tekens" nie noodwendig dui dit gaan oor hemofilie. Byvoorbeeld, kan neusbloeding swakheid van die wande van bloedvate, bloed in die urine dui - vir nier siektes en in die stoel - die plaag. Daarom is dit seker om bykomende navorsing wees.

identifisering van hemofilie

In bykomend tot die bestudering van die mediese geskiedenis van die pasiënt en sy ondersoek van 'n verskeidenheid van spesialiste uitgevoer laboratoriumtoetse. In die eerste plek bepaal deur die teenwoordigheid in die bloed van al die stollingsfaktore en hul konsentrasie. Om die tyd wat dit neem vir die stolling van die bloedmonster te stel. Dikwels word hierdie toetse word vergesel en DNA navorsing. bepaling wat nodig mag wees vir 'n meer akkurate diagnose:

• trombien tyd;
• gemengde dubbelspel;
• protrombien indeks;
• die bedrag van fibrinogeen.

Soms versoek en meer gespesialiseerde inligting. Natuurlik, toegerus met die nodige toerusting, nie elke hospitaal, so met 'n vermeende hemofilie om die bloed laboratorium gestuur.

Die siekte, wat gepaard gaan met hemofilie (foto)

Die mees kenmerkende van hemofilie - is artikulêre bloeding. Die mediese naam - gemoartroz. Dit ontwikkel baie vinnig, hoewel die meeste wat eie is aan pasiënte met ernstige hemofilie. Hulle bloeding in die gewrigte voorkom sonder enige eksterne invloed, spontaan. Ligte tot gemoartroza vereis besering uit te lok. Gewrigte aangetas hoofsaaklik deur diegene wat ervaar stres, dit wil sê, knie, heup en pristopnye. Tweede in lyn - skouer agter hulle - die elmboog. Die eerste simptome manifesteer gemoartroza het reeds agt jaar kind. As gevolg van die artikulêre letsels van die meeste pasiënte te bekom 'n gestremdheid.

Kwesbaar orrel: nier

Hemofilie siekte veroorsaak dikwels die voorkoms van bloed urine. Dit is hematurie genoem; kan vlot verloop, hoewel die simptoom nog kommerwekkend bly. Ongeveer die helfte van die hematurie is vergesel deur 'n langdurige akute pyn. Gereelde renale koliek veroorsaak deur bloedklonte stoot die ureter. Die mees algemeen in pasiënte met hemofilie piëlonefritis, gevolg deur frekwensie van voorkoms - hidronefrose en onlangs het 'n kapillêre sklerose. Behandeling van niersiekte bemoeilik deur sekere beperkings op die medikasie dwelms: enigiets wat bydra tot vervloeiing van die bloed, kan dit nie gebruik word nie.

hemofilie behandeling

Ongelukkig, hemofilie - 'n ongeneeslike siekte wat die mens se lewe vergesel. Nie dink aan 'n ander manier wat jy die liggaam kan dwing om die verlangde proteïen produseer, al is dit nie in staat is om dit te doen vanaf geboorte. Maar die vooruitgang in moderne medisyne maak dit moontlik om die liggaam teen die vlak waarop mense met hemofilie, veral in nie baie erg is, kan byna normale bestaan te lei in stand te hou. Om te verhoed dat bloeding en hematoom vereis gereelde inkorporering oplossings ontbreek stollingsfaktore. Hulle is geïsoleer van die bloed van menslike skenkers en gekweek word vir 'n skenking van diere. Administrasie van dwelms het 'n permanente basis as 'n voorkomende en terapeutiese as die komende operasie of besering.

In parallel, moet bloeiers voortdurend ondergaan fisioterapie om gesamentlike gesondheid in stand te hou. As te groot, dit gevaarlik hematoom chirurg maak 'n operasie om hulle te verwyder.

Soos vereis oortapping dwelms gemaak op die basis van bloed, hemofilie siekte verhoog die risiko om virale hepatitis, kry cytomegalovirus infeksie, herpes, en - die ergste - MIV. Sonder 'n twyfel, is almal skenkers getoets vir veiligheid van hul bloed, maar om niemand kan waarborg.

verkry hemofilie

In die meeste gevalle, hemofilie is oorerflik. Daar is egter sekere statistieke wanneer dit gemanifesteer in volwassenes, voorheen sonder 'n geskiedenis van dit. Gelukkig, so 'n geval is uiters skaars - een of twee mense per miljoen. Die meeste kry die siekte, wat ouer as 60 jaar. In alle gevalle van verworwe hemofilie - 'n soort van A. Dit is opmerklik dat die redes waarvoor daarby kom, vind minder as die helfte van die pasiënte. Een van hierdie kankers, die neem van sekere medikasie, outo-immuun siekte, dit is baie skaars - patologiese, met die voorkoms van ernstige, laatdragtigheid. Hoekom ander siek geword het, nie vasgestel kon word dokters.

Victoriaanse siekte

Die eerste geval van verworwe siektes word in Voorbeeld Koningin Victoria. Vir 'n lang tyd was dit beskou as die enigste van sy soort, aangesien nie haar of byna 'n halfeeu ná die hemofilie in vroue is nie waargeneem word. Maar in die twintigste eeu, met die koms van statistieke oor die verkryging van die koninklike siekte, unieke koningin kan nie oorweeg word nie: hemofilie, wat verskyn het na die geboorte, nie-oorerflike, is nie afhanklik van seks siek.