Lesch - Nyhan sindroom: foto van erfenis, die oorsake, simptome, behandeling

Lesch sindroom - Nyhan toegeskryf word aan oorerflike siektes wat verband hou met metaboliese afwykings. Die siekte manifesteer in die eerste maande van die lewe. Dit is gevaarlik, want dit is nie teen 'n spesifieke terapie. Behandeling help net om die toestand te stabiliseer, maar die kind nie heeltemal genees, spreek die oorsake. Wat is die kenmerke van hierdie siekte? Wat is die waarskynlikheid van so 'n sindroom?

definisie

Onder die seldsame siektes van purienmetabolisme skei abnormale Lesch - Nyhan. sindroom kom meer dikwels in seuns, as gekoppel aan X-chromosoom. Dit is wat verband hou met 'n ensiem tekorte, wat gelei het tot die uitruil van uriensuur is gebreek, verhoog die hoeveelheid. Die opeenhoping van hierdie stof word getoon aangrensende en metaboliese neurologiese manifestasies en op wat gebruik kan word vermoed siekte. Die vreemde gedrag van die baba is 'n mediese ondersoek, wat die insameling en ontleding van gemeenskaplike genetiese eksamen insluit.

etiologie

Wat is die rede sindroom Lesch - Nyhan? Die oorsake van hierdie siektes is gewortel in genetiese afwykings. Dit beteken dat die ontwikkeling van die patologie van die teenwoordigheid van 'n resessiewe geen in die moeder - geslagsgekoppelde defek. Besonderhede van die proses word hieronder beskryf. Die teenwoordigheid van hierdie gene lei nie altyd tot die ontwikkeling van die sindroom - die waarskynlikheid is 25%. Ten einde die risiko van siekte te bepaal, word dit aanbeveel uitvoering van mediese en genetiese berading.

'n genetiese afwyking

Sindroom Lesch - Nyhan (resessiewe wyse van erfenis, geslagsgekoppelde) is 'n ernstige geërf siekte. Dit is wat verband hou met 'n letsel van die gene HPRT (hypoxanthine-guanien phosphoribosyltransferase), wat geleë is op die X-chromosoom - op sy lang arm. In vroue, is daar twee sulke chromosome en mans het een, wat is die rede waarom genetiese afwyking is meer algemeen in mans. Die gevalle van die sindroom in vroue is skaars, en sy voorkoms kan toegeskryf word aan X-inaktivering.

biochemiese funksies

As gevolg van versteurings ensiem gemanifesteer sindroom Lesch - Nyhan. Biochemie is dit tekort aan hypoxanthine-guanien. Onder normale omstandighede, hierdie ensiem bestaan in alle selle, maar die meeste van hulle is gevind in die aantal neurone van die brein. Genetiese afwyking lei tot sy afwesigheid, wat lei tot versteurde ruil hypoxanthine. Dit produseer groot hoeveelhede van uriensuur wat bespeur word deur toetse in urine en bloed. Dis hoekom pasiënte simptome van jig.

Beskik oor 'n serebrospinale vloeistof. Dit verhoog die vlak van hypoxanthine, nie uriensuur. Dit veroorsaak neurologiese abnormaliteite, en uriensuur deur die bloedbreinskans om nie te slaag. Die etiologie van gedragsafwykings is tans nie geïnstalleer. Wetenskaplikes het nie assosieer dit met 'n oormaat van hypoxanthine en uriensuur. Daar word geglo dat hyperuricemia lei tot 'n gebrek aan dopamien. Gevorm hipersensitiwiteit D1-reseptore geleë in striatale neurone. Dit kan lei tot verhoogde aggressie.

kliniese manifestasies

Sedert genetiese afwykings wat verband hou hoe die sindroom manifesteer Lesch - Nyhan. Simptome van die siekte in die eerste plek dink skade aan die senuweestelsel. Pasiënte bekommerd uitdrukking stuiptrekkings, terwyl krampe gryp 'n paar spiergroepe. giperkinezy ook algemeen, gemanifesteer teer ledemate as gevolg van spontane toename in spiertonus. Kinders met hierdie sindroom is agter in fisiese en geestelike ontwikkeling: hulle spraak is onduidelik, moontlik 'n laat begin loop. Die impak op die funksie van die vagus lei tot gag refleks verhoog: maaglediging gebeur sonder enige rede. Daarbenewens het die gereelde verlamming en epileptiese aanvalle. Die siekte is wat verband hou met metaboliese afwykings, en sodoende die spesifieke simptome veroorsaak. Per dag, gewoonlik, 'n groot bedrag van urine, wat verband hou met 'n dors konstante en renale patologie. Uriensuur is opgehoopte in die oorlelle, wat lei tot die vorming van die sogenaamde tofi. In urine waargeneem uriensuur kristalle met 'n oranje kleur. Verder is die proses betrokke gewrigte, gewoonlik klein. Hulle ontwikkel inflammasie - artritis.

gedrag

Is die lewenstyl en gewoontes van die siekte Lesch - Nyhan? Sindroom die gedrag van die pasiënt ernstig verander as gevolg van die SSS. Die kind word baie onrustig, sy bui is voortdurend aan die verander. Veral opmerklik episodes van aggressie wat sonder oorsaak te eniger tyd mag voorkom. Hierdie kinders het 'n neiging om self-skade, wat tans toegepas word om die byt en krap. Dit word beskou as 'n kenmerkende simptoom van die patologie. Selfs die handhawing van volledige sensitiwiteit vir pyn stop nie pasiënte. Hulle kan uitroep in pyn, maar nog steeds veroorsaak self-skade.

diagnose

Die diagnose "sindroom Lesch - Nyhan" (foto's van pasiënte word in die artikel) is gebaseer op kliniese ondersoek en spesiale addisionele navorsingsmetodes. Dui daarop patologie hulp drie belangrikste simptoom. Aandag te gee aan spiere versteurings konvulsiewe natuur, 'n neiging om te self-skade en poliurie. 'N Spesiale rol gespeel deur trauma self dat ouers moet waarsku. Na die identifisering van simptome die kind se gestuur vir urine en bloed analise. Biochemie sal die vlak van uriensuur in hierdie biologiese vloeistowwe te bepaal. Dit is ook nodig om genetiese ondersoek, wat die diagnose bevestig te maak. Dit word aanbeveel dat 'n nier ultraklank om patologie te spoor in hulle. Na bevestiging van die siekte die kind raak geregistreer om 'n neuroloog en 'n Rumatoloog.

behandeling

Farmakologiese en nie-farmakologiese metodes om te help regstel die sindroom Lesch - Nyhan. Behandeling is daarop gemik om voorkoming van komplikasies en verbetering. Om die risiko van die vorming van nierversaking verminder moet uriensuur vlak, wat bereik "Allopurinol" verminder. Dit word aanbeveel om "Diazepam" gebruik om die pasiënt te kalmeer en elimineer die pogings om skade aan homself veroorsaak. Jy kan ook 'n ander kalmeermiddels. Benewens die behoefte om beheer van gedrag in stand te hou. Wanneer aggressiewe aanvalle kan "Risperidoon" toewys. Verder moet dit stresvolle situasies uit te skakel. Dit sal die pasiënt te help om aan te pas by sy omgewing en tree in noue kontak met ander mense. Ondersteuning vir gesinne is 'n noodsaaklike faktor wat jou sal help om die gedrag reg te stel. aanbeveel diapering of sagte handskoene te beskerm teen self-skade. Ons het dikwels toevlug tot die verwydering van tande, ten einde byt te voorkom. Op die oomblik is, die ontwikkeling van medisyne, soos tandheelkunde, kan die gebruik van spesiale plate, wat op die tande geplaas word, sonder dat ongemak vir die pasiënt.

komplikasies

Soos die meeste patologieë, daar is komplikasies en siekte Lesch - Nyhan. Die sindroom kan lei tot gevolge wat verband hou met die opbou van uriensuur en hypoxanthine. Hierdie versteurings verkort lewe en normaal om aan te pas by die samelewing voorkom. Onder uitgespreek versteurings - artritis en nephrolithiasis.

Gesamentlike inflammasie is wat verband hou met die vestiging van uriensuur. Cluster kristalle dit skadelike effekte op kraakbeen weefsel en sy omgewing. Raak gewoonlik die gewrigte van die hande en voete. In die veld van inflammasie verskyn seer en rooi. Pyn sindroom verhoog met beweging.

Nephrolithiasis (nierstene of) kan lei tot so 'komplikasies as piëlonefritis. Die inflammatoriese proses behels die renale pelvis. Infeksie versprei kan word of hematogenous urinogennym en deur stakende weefsel en interstisium. Wanneer gaan in die chroniese fase van inflammasie veroorsaak onomkeerbare prosesse sklerose. ontwikkeling van die siekte lei tot die vorming van 'n ernstige renale ontoereikendheid. Veral gevaarlik is die vervanging van strukturele elemente van die bindweefsel die nier, is dit onomkeerbaar geskend sy funksie - die toekenning van onnodige liggaam stowwe.

Dit is die kenmerke van patologie Lesch - Nyhan. Sindroom is heeltemal ongeneeslike. Terapie wat gerig is op die vermindering van kliniese simptome en stabilisering staat. Belangrike rol in hierdie gespeel die pasiënt omgewing en lewensomstandighede.