Lewenstyl, kinders met die sindroom Shvahmana Diamond

As die baba in die eerste maand van die lewe gekry minder as 100 gram, het dit al te dikwels, los, baie vetterige stoelgange, en byna geen eetlus, kan jy die teenwoordigheid van sulke siektes soos sindroom Shvahmana-Diamond neem. In kinders, die siekte veroorsaak hierdie simptome.

Geval Geskiedenis: Oorsake

In die lente van 1964, wetenskaplikes ver Bodian en Sheldon vir die eerste keer beskryf die simptome van die siekte, het hom hipoplasie van die pankreas. Na 'n ruk, 'n ander navorser tandem besluit om meer mooi kyk na die saak, sodat dit duidelik geword dat daar 'n effens ander tipe siekte. So daar Shvahmana-Diamond-sindroom.

Hierdie siekte raak babas is uiters skaars. Statistiek toon dat die siek een en vyftig duisend kinders. Tog het die siekte bestaan en is genetiese, wat oorgedra word aan die kind van beide ouers in 'n outosomale resessiewe wyse. Die kern van die proses lê in 'n voorafbepaalde aantal mutasies 7 chromosome gene verkorte SBDS. Hierdie gene bevat 'n spesifieke proteïen wat is geleë in minuut hoeveelhede in elke mens se orrel, maar sy grootste aantal note in die pankreas. As gevolg hiervan, wanneer 'n geenmutasie plaasvind endokriene disfunksie van die orrel ontwrig en produksie van lipase, onderskeidelik, is teenwoordig tekort van hierdie ensiem. Hoewel die siekte is nie ten volle verstaan, en die presiese funksie van mute 'n geen is onbekend, dit het bevind dat, bykomend tot wanfunksies van die pankreas, dit vernietigend raak die beenmurg.

Die grootste deel van die lyding van hierdie siekte het die defektiewe geen wat van hul ouers. Maar daar is ook sporadiese gevalle waar die voorkoms van die siekte tydens embrionale ontwikkeling beïnvloed deur die pampoentjies virus, of, byvoorbeeld, Coxsackie.

Sindroom Shvahmana Diamond: Simptome

Dit is 'n seldsame siekte wat gekenmerk word deur vertraagde intellektuele en geestelike en fisiese ontwikkeling. Simptome kan voorkom as 'n verjaardag, en 'n ses maande van ouderdom, met die begin van die bekendstelling van aanvullende voedsel.

• Die eerste en mees opvallende teken van die siekte - 'n gemeenskaplike en spesifieke diarree. Die stoel het 'n uiters vetinhoud, klei kleur en stink reuk. Kenners noem dit steatoree.
• Teen die agtergrond van 'n permanente afwyking van die kind begin om vinnig gewig en eetlus verloor, wat dikwels lei tot wanvoeding.
• Kinders met die sindroom Shvahmana Diamond geneig om gereelde siekte omdat hulle immuunstelsel is aansienlik verswak.
• beenmurg disfunksie lei tot ernstige verskuiwings in die bloed formule - dikwels waargeneem anemie van wisselende intensiteit, neutropenie (verminder beskermende funksie), trombositopenie (bloedingsafwyking en as gevolg daarvan, neiging om bloedverlies oorvloedige). Dikwels is daar pansitopenie - 'n skerp daling in alle bloedselle.
• Hormonale versteurings lei tot kort statuur en vertraag puberteit (in die later geval).
• Ly intelligensie en neuro-psigiese gebied.
• Ook in pasiënte Shvahmana Diamond sindroom gekenmerk skeletale afwykings, versteuring van die minerale komponent, gereelde breuke onredelik.

Op watter vorm van die siekte kom, dit hang af vir die siekte en sy prognose. Byvoorbeeld, daar is nie al die bogenoemde versteurings en simptome van die sindroom van ligte, terwyl 'n ernstige vorm wat gekenmerk word deur 'n vinnige en uiters ongunstige verloop.

Natuurlik, die siekte affekteer die toekoms leefwyse van beide pasiënte en versorgers. Die kind moet voortdurende sorg, sorg en aandag. Ook nodig gereelde hospitalisasie in verskeie klinieke, aankoop van duur dwelms te lewe en gesondheid van kinders in stand te hou. Daarbenewens jong pasiënte is in die dringende behoefte in die dieet, en lewenslange.

diagnose van die siekte

Om die siekte te diagnoseer, is dit nodig om dit te onderskei van sistiese fibrose, wat soortgelyke simptome van die siekte het. Sistiese fibrose is 'n ernstige genetiese en pankreas patologie. Om die presiese diagnose voorgeskrewe meting elastase konsentrasie (die ensiem) in die ontlasting en sweet monster te identifiseer. As die konsentrasie van natriumchloried in die sweet toegeneem en elastase in die toets verminder, dan die monster is positief vir sistiese fibrose. Anders, die dokter het om te gaan met die siekte, wat sindroom Shvahmana-Diamond genoem.

Diagnose van hierdie siekte is verskillende uiterste kompleksiteit, want gewoonlik die simptome te uitgesproke. Daarom kan enige gekwalifiseerde pediater die teenwoordigheid van die siekte vermoed. 'N Stel aktiwiteite wat gemik is op die identifisering van die sindroom sluit die volgende stappe:

1. Die dokter moet behoorlik anamnese in te samel, rustig onderhoudvoering die ouers wanneer die kind het die kenmerkende simptome van 'n pap stoel, 'n gebrek aan eetlus, tekort gewig en ander funksies. Terloops, diarree in kinders met die sindroom Shvahmana Diamond, kan 14 keer per dag bereik.
2. Dokter moet die geskiedenis verduidelik, met verwysing na die gesin van siektes, sowel as die uitzoeken hoe dikwels die kind is siek aansteeklike siektes.
3. Dit word gevolg deur 'n direkte ondersoek van die pasiënt: meet temperatuur en druk, die toeligting van die pols frekwensie, luister stetoskoop die hart en longe, palpasie van die interne organe.
4. Gedoen omvattende kliniese ontleding van bloed en stoel. Gewoonlik is die laaste wat 'n uitgesproke steatoree. bloedtelling aansienlik benadeel, maar suiker is gewoonlik normaal.
5. Aangestel 'n studie van urine. In urinalysis verhef proteïen, rooibloedselle en witbloedselle.
6. Na hierdie studies verpligtend aanstel CT, MRI van die maag en ultraklank. As gesê sindroom kom voor, die pankreas patologie ten volle bevestig.
7. As 'n reël, 'n pediater gelas die pasiënt na 'n genetikus, en gastroënteroloog raadpleeg. Jy kan X-straal-studie van beenweefsel en die sluiting van 'n nefroloog nodig.
8. Maar die duurste en betroubare is DNA analise.

terapeutiese maatreëls

Behandeling van pasiënte met die sindroom Shvahmana Diamond is hoofsaaklik gerig op die handhawing van belangrike funksies.
Om dit te doen, gebruik vervanging terapie - voltooiing van die vermiste ensieme en hormone. pancreatin dwelms in hoë dosisse geneem word vir die lewe. Dit is ook nodig om bloed formule te herstel. In hierdie geval, die maklikste om te behandel anemie vatbaar. As daar is verwant aansteeklike siektes (as gevolg van uitgesproke immunodeficiency kind is dikwels siek), dan verbind die antibiotika. In patologieë wat gekenmerk word deur 'n ernstige, gebruik bestraling en chemoterapie en beenmurgoorplantings.

dieet

Leefwyse van hierdie pasiënte, in toevoeging tot mediese prosedures, vir ewig verband hou met 'n spesifieke dieet. Dit moet 'n hoë-kalorie spyskaart gebaseer op proteïene en vette direkte wees. Dieet in hierdie geval moet 150% deur hitte dieet normale kinders bestaan op hierdie ouderdom. Dit is veral belangrik vir pasiënte met tien persent ondergewig. Behalwe produkte, gespesialiseerde krag gebruik: terapeutiese mengsel gebaseer op bees proteïene (indien teenwoordig allergie, dan gesintetiseer). Vereis word om 'n vitamien voer, as gevolg van die gereelde diarree belangrike stowwe is besig om vinnig uit die liggaam gewas.

voorspellings

Soos vir voorspellings, dit hang alles af van die toereikendheid van die behandeling en die pad van die lewe van die pasiënt sowel as die erns van die siekte. In ernstige gevalle word kinders skaars leef tot 7 jaar, en is nie te erg - tot twintig of meer.