Mutatie veranderlikheid en tipes mutasies

Die term "mutasie" kom van die Latynse woord "mutatio", wat letterlik beteken - verandering of verandering. Mutatie variasie dui stabiele en voor die hand liggend veranderinge van die genetiese materiaal wat vertoon word in die besit eienskappe. Dit is die eerste skakel in 'n formasie ketting en patogenese van oorerflike siektes. Hierdie verskynsel is aktief bestudeer in die tweede helfte van die 20ste eeu, en nou meer en meer dikwels jy kan hoor dat die mutatie variasie sowel bestudeer moet word as die kennis en begrip van hierdie meganisme word die sleutel tot die oorwinning van die probleme van die mensdom.

Daar is verskeie tipes mutasies in die selle. Hul klassifikasie is afhanklik van die spesies van die selle self. Generatiewe mutasies voorkom in die kiemselle, kiemlynselle bestaan ook. Enige veranderinge geërf en word dikwels gevind in die nageslag selle, van geslag tot geslag is 'n aantal afwykings wat uiteindelik 'n oorsaak van siekte word oorgedra.

Somatiese mutasies is ongeslagtelike selle. Hulle vreemd is dat dit lyk asof hulle net aan die individu wat verskyn het. dit wil sê veranderinge is nie geërf na ander selle, maar net vir verdeel in een liggaam. Somatiese mutatie variasie gemanifesteer opvallend wanneer dit begin in die vroeë stadiums. As 'n mutasie plaasvind in die vroeë stadiums van die breek sigoot, daar is 'n groter sellyne verskillend van mekaar genotipes. Gevolglik, hoe langer die selle sal die mutasie dra, sulke organismes is geroep mosaïek.

Vlakke van genetiese strukture

Mutatie variasie gemanifesteer in die genetiese strukture wat verskillende vlakke van die organisasie verskil. Mutasies kan plaasvind by die gene, chromosome en genoom vlak. Afhangende van hierdie verandering en die tipes mutasie.

Genetiese veranderinge beïnvloed DNA struktuur, waardeur dit verander op die molekulêre vlak. Sulke veranderinge, in sommige gevalle het geen invloed op die lewensvatbaarheid van die proteïen, dit wil sê, funksie nie verander nie. Maar in ander gevalle kan gebrekkige onderwys wat reeds die proteïen is om sy funksie te verrig tot stilstand kom nie.

Mutasie by die chromosomale vlak reeds dra 'n ernstige bedreiging omdat hulle invloed op die vorming van chromosomale siektes. Die gevolg van hierdie variasie is veranderinge in die struktuur van chromosome, en daar is reeds 'n paar gene wat betrokke is. As gevolg hiervan, kan dit die normale diploïede stel, wat op sy beurt 'n invloed op die totale DNA kan hê te verander.

Genomiese mutasies sowel as die chromosome kan die vorming van veroorsaak chromosomale siekte. Voorbeelde van mutasie op hierdie vlak - aneuploïedie en poliploidie. Hierdie toename of afname in die aantal chromosome wat vir 'n persoon meer geneig om dodelik wees.

Geenmutasies betrekking trisomie om aan te dui die teenwoordigheid van drie homoloë chromosome in die kariotipe (toename bedrag). Soos defleksie resultate in die vorming van Edwards-sindroom en Down-sindroom. Monosomie beteken die teenwoordigheid van slegs een van die twee homoloë chromosome (afname bedrag), feitlik die uitskakeling van die normale ontwikkeling van die embrio.

Die oorsaak van hierdie verskynsel is oortredings op verskillende stadiums van ontwikkeling van kiemselle. Dit kom voor as gevolg van vertragings anafase - homoloë chromosome tydens seldeling skuif na die pale, en een van hulle kon byhou nie. Daar is ook die konsep van "non-disjunksie", wanneer die chromosome nie kan verdeel word in fases van mitose of meiose. Dit lei tot die manifestasie van toestande van wisselende intensiteit. Die studie van hierdie verskynsel sal help om die meganismes van ontrafel, en waarskynlik sal dit moontlik maak om te voorspel en te beïnvloed hierdie prosesse.