Siekte Gierke se: oorsake, simptome, behandeling

Glikogeen stoor siekte tipe 1 is die eerste keer beskryf in 1929 Gierke. Die siekte kom in een van twee honderd duisend pasgeborenes. Patologie raak ewe beide seuns en meisies. Volgende, oorweeg hoe om siekte Gierke se en dit is wat terapie gebruik word openbaar.

oorsig

Ten spyte van die relatief vroeë opsporing, net in 1952, Corey geïnstalleer ensiem defek. patologie erfenis is outosomale resessiewe. Gierke sindroom - 'n siekte waarteen die lewerselle, en kronkelbuise van niere vervul glikogeen. Maar hierdie reserwes is nie beskikbaar nie. Dit word aangedui deur die afwesigheid van hipoglukemie, en 'n toename in die bloed konsentrasie van glukose in reaksie op glukagon en adrenalien. sindroom Gierke se - 'n siekte gepaard gaan met hyperlipemia en ketose. Hierdie eienskappe is kenmerkend van die toestand van die liggaam by tekort aan koolhidrate. In die lewer, derm weefsel, nier is daar 'n lae aktiwiteit van glukose-6-fosfatase (of is dit glad nie).

Die verloop van die siekte

Hoe is Gierke se sindroom? Die siekte word veroorsaak deur defekte in die ensiemsisteem van die lewer. Dit blyk na glukose, glukose-6-fosfaat. Wanneer defekte as 'n gebroke glukoneogenese en glikogenolise. Dit op sy beurt, ontlok hypertriglyceridemie en hyperuricemia, melkzuuracidose. Die lewer glikogeen ophoping plaasvind.

Glikogeen berging Disease Tipe I: biochemie

Die ensiem stelsel wat glukose omskakel na glukose-6-fosfaat, bykomend tot homself, daar is nog ten minste vier subeenhede. Dit sluit in, in die besonder, sluit in regulerende Ca2 (+) - bindende proteïen verbinding translocase (vervoerder proteïene). Die stelsel bevat T3, T2, T1, die versekering van die transformasie van glukose, fosfaat en glukose-6-fosfaat deur die endoplasmiese retikulum membraan. Daar is sekere ooreenkomste in die tipes wat siekte Gierke se het. Clinic proses van glikogenolise Ib en Ia is soortgelyk, in hierdie verband, om die diagnose te bevestig en 'n presiese ensiematiese defek uitgevoer 'n lewer biopsie. Ook ondersoek ingestel na die aktiwiteit van glukose-6-fosfatase. Die verskil in die kliniese manifestasies tussen tipe proses van glikogenolise Ia en Ib is opgemerk dat die eerste konstante of verbygaande neutropenie. In ernstige gevalle, dit begin om agranulositose ontwikkel. Neutropenie vergesel deur disfunksie van monosiete en neutrofiele. In hierdie verband, is dit die verhoging van die waarskynlikheid van candida en staph infeksies. Vir sommige pasiënte is daar 'n ontsteking in die ingewande, soortgelyk aan Crohn se siekte.

tekens van patologie

In die eerste plek moet dit gesê word dat in die pasgebore babas en ouer kinders verskillend gemanifesteer siekte Gierke se. Simptome verskyn in die vorm van vas hipoglukemie. Maar in die meeste gevalle is asimptomaties patologie. Dit is te wyte aan die feit dat babas dikwels genoeg gevoed en die optimale hoeveelheid glukose. Glikogeen berging Disease Tipe I (Foto's van gevalle kan gevind word in mediese naslaanboeke) word dikwels gediagnoseer na geboorte 'n paar maande later. Die kind in hierdie geval aan die lig gebring hepatomegalie en abdominale vergroting. Laegraadse koors en dispnee sonder tekens van infeksie kan ook vergesel siekte Gierke. Die redes vir die laasgenoemde - melkzuuracidose weens onvoldoende produksie van glukose en hipoglukemie. Met slaap 'n lang nag se en daar is toenemende tyd intervalle tussen voedings. Terselfdertyd gemerk simptome van hipoglukemie. Die duur en erns geleidelik te verhoog, wat op sy beurt lei tot metaboliese afwykings soos sistemiese.

effekte

As dit nie behandel word, gemerk veranderinge in die voorkoms van die kind. In die besonder, is die kenmerkende gespierde en skeletale wanvoeding, stadige fisieke ontwikkeling en groei. Daar is ook vet deposito's onder die vel. Die kind begin om te klink soos 'n pasiënt wat Cushing se sindroom. Dit is nie gemerk versteurings in die ontwikkeling van sosiale en kognitiewe vaardighede, as die brein nie deur herhaalde Hypoglycemic aanvalle beskadig. As vas hipoglukemie voortduur en die kind nie die vereiste bedrag van koolhidrate ontvang, vertraag in fisieke ontwikkeling en groei word onderskei. In sommige gevalle, kinders met tipe I gipoglikenozom sterf as gevolg van pulmonale hipertensie. In die geval van die skending van plaatjie funksie waargeneem herhalende neusbloeding of bloeding na tandheelkundige of ander operasie. Daar het versteurings in adhesie en was samevoeging van bloedplaatjies. Ook ontwrig ADP vrylating in reaksie op kontak met kollageen en epinefrien. Sistemiese metaboliese versteurings uitgelok thrombocytopathy wat verdwyn na behandeling. Verhoogde renale op band opgeneem ultraklank en uitskeidings urografie. Die meeste pasiënte nie gebeur nier siektes. Dit is bekend net verhoog glomerulêre filtrasietempo. Die mees ernstige gevalle word vergesel tubulopathy met glukosurie, hipokalemie, en phosphaturia aminoaciduria (soortgelyk aan Fanconi sindroom). In sommige gevalle, tieners gevier albuminuria. Jong mense het nierversaking ernstige proteïenurie, 'n toename in druk en 'n afname in kreatinienopruiming, wat as gevolg van interstisiële fibrose en glomerulosklerose fokale segmentele karakter waargeneem. Al hierdie afwykings lok niersiekte. Dimensies milt gebly in die normale omvang.

lewer adenoom

Hulle kom in baie pasiënte vir 'n verskeidenheid van redes. As 'n reël, dit lyk asof hulle tussen die ouderdomme van 10 tot 30 jaar. Hulle kan kwaadaardige wees, kan bloeding in adenoom. Hierdie onderwys flikkergram aangebied as areas van verminder opeenhoping van die isotoop. ultraklank gebruik word om adenomas op te spoor. In die geval van die vermoede van maligniteit met behulp van meer insiggewend MRI en CT. Hulle laat jou die transformasie van duidelike grense van die vorming van 'n klein grootte op te spoor om 'n groter voldoende vaag rande. So aanbeveel periodieke meting van serum vlakke van alfa-fetoproteïen (lewerkanker sel merker).

Diagnose: verpligte studie

Pasiënte gemeet vlakke van uriensuur, laktaat, glukose, lewerensieme vas. In babas en pasgeborenes in die bloedglukose konsentrasie na 'n 3-4-uur vas verminder tot 2.2 mmol / liter of meer; 'n duur groter as vier uur, die konsentrasie is byna altyd minder as 1.1 mmol / liter. Hipoglukemie vergesel deur 'n beduidende toename in laktaat en metaboliese asidose. Serum gewoonlik bewolkte of lyk soos melk as gevolg van die baie hoë konsentrasie van trigliseriede en cholesterol vlakke matig toegeneem. Ook waargeneem verbetering van ALT (glutamaatpyruvaattransaminase) en AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia.

provokasie toets

Om te onderskei tussen tipe I van ander proses van glikogenolise en akkurate bepaling van die ensiem defek in babas en ouer kinders gemeet vlak van metaboliete (vetterige gratis sure, glukose, uriensuur, laktaat, ketoonliggame), hormone (STH (somatotropic hormoon), kortisol, adrenalien, glukagon , insulien) en glukose na vas. Die studie is uitgevoer in 'n spesifieke patroon gedra. Die kind kry glukose (1.75 g / kg) na binne. Dan elke 1-2 uur die bloed geneem. Die glukose konsentrasie is vinnig gemeet. Laaste ontleding geneem nie later nie as ses ure na inname van glukose of wanneer die inhoud het afgeneem tot 2.2 mmol / liter. Ook het 'n uitdagende toets met glukagon.

spesiale studies

Tydens hul lewer biopsies gedoen. Ook ondersoek glikogeen: sy inhoud is aansienlik toegeneem, maar die struktuur is in die normale omvang. Deurlopende meting van glukose-6-fosfatase vernietig en geheel lewer mikrosome. Hulle vernietig deur herhaalde bevriesing en ontdooiing biopata. Op die agtergrond van glikogeen stoor tipe siekte Ia aktiwiteit is nie bepaal in vernietig, in die geheel of mikrosome in tipe Ib - dit is normaal in die eerste en in die tweede aansienlik verminder of afwesig.

siekte Gierke se: Behandeling

Wanneer glikogeen tipe stoor siekte Ek metaboliese versteurings wat verband hou met onvoldoende produksie van glukose verskyn nadat later eet 'n paar uur. Vir lang hongersnood wanorde aansienlik verskerp. In hierdie verband, is die behandeling van die patologie verminder tot meer gereelde borsvoeding. Die doel van terapie is om te verhoed dat glukose inhoud druppels hieronder 4.2 mmol / liter. Dit is die drumpel waarteen stimuleer die afskeiding van hormone kontrisulyarnyh. As 'n kind kry tydige voldoende glukose, is daar 'n afname in die lewer grootte. Laboratorium parameters op dieselfde tyd naby aan normaal, en psigomotoriese ontwikkeling en groei gestabiliseer, bloeding verdwyn.