Simptome van Down se sindroom in swangerskap. Metodes vir die opsporing van Down se sindroom in swangerskap

Die eerste tekens van kinders wat gebore is met hierdie afwyking, in 1866, beskryf die wetenskaplike Engelsman Dzhon Daun. In 'n gesonde baba - 46 chromosome, maar een wat Down-sindroom - is 47. En dit inhibeer die fisiese en geestelike ontwikkeling van die pasgebore baba.

Die oorsake van die verskynsel

Kundiges van die WGO het bevind dat die wêreld gebore is met hierdie anomalie 700-800 elke tweede kind. Hierdie nommer - altyd in verskillende lande met verskillende klimate, in alle sosiale strata.

Dit is ook opgemerk dat so 'n mislukking voorkom op die genetiese vlak, maak nie saak watter soort lewenstyl is mammas en pappas. Dit het geen invloed op hul gesondheid het niks te doen nie, en gewoonte nie, en die vlak van kultuur en opvoeding.

En wat is die deal?

Die baie oorsaak van die onreëlmatighede ontdek veel later - net in 1959. Dit het Zherom Lezhen - Frans pediater. Agter hom, by the way, die aantal meer as een opening aan die verkeerde kant van die chromosome. Volgens hom het in elk geval, kan nie goed te keur van aborsie. Down-sindroom, as hy gedink het, is nie 'n uitspraak vir die ouers. Met behoorlike sorg en behandeling van komplekse, kan selfs die kinders produktiewe lede van die samelewing geword.

So, ten tyde van die samesmelting van eiers en sperm kan chromosoom voorkom. Daar is 'n moontlikheid dat dit sindroom veroorsaak Down. En die skuld te gee, soos hulle sê, Mamma. Na alles, in 90% van gevalle, die kind kry 'n ekstra chromosoom is van haar. Terwyl van die pous - slegs 10% van die gevalle.

Ouderdom van moeder

Dit het ook duidelik geword dat indien daar die risiko van 'n siek kind, is dit direk verband hou met die ouderdom van nuwe moeders. As die verwagtende moeder is nie 25 jaar, die risiko in die verhouding van 1 tot 1400. As dit tot 30 - is 1 tot 1000. Maar in 35 jaar, is die kanse om 'n geaffekteerde baba verhoog selfs meer - 1 tot 350. '42 - dit 1 tot 60. 49 - is daar 1 tot 12.

Maar hier is die paradoks. Trouens, jong vroue Down-sindroom tydens swangerskap, tekens van wat al die wette van genetika nie moet plaasvind nie, daar is nog baie meer. Na alles, in die ouderdom van 20-35 jaar en meer dikwels as 50. Dit blyk dat 80% van kinders al Down se geboorte gegee het aan my moeder 35 gee geboorte.

Pous en ouma

Die navorsers sê ook dat ons ouderdom die vader se nie moet ignoreer, en die belangrikste, meer en ouma (swanger moeders). Dit verwys na hoeveel sy haarself was oor die geboorte van sy dogter.

Navorsing oor die definisie van Down se sindroom in swangerskap toegelaat het om te sê dat die ouderdom van die ouma, toe sy swanger geraak het, raak very much. Die later het dit begin om die kind gestate, hoe groter is die gevaar dat die "huidige" aan die erfgename van Down-sindroom.

En hierdie risiko verhoog met 30% - elke jaar, wat die vrou wat geboorte skenk gemis is nie net kinders.

Simptome van Down se sindroom in swangerskap kan voorkom en indien die gades is as nou verwant huwelik. Dit veroorsaak 'n aantal ander ernstige siektes.

Natuurlik, die besluit om 'n kind, maar die begeerte van die vrou, beïnvloed deur ander toestande, insluitend sosiale hê. Maar die feit bly staan.

Ras kind

Soos vir eksterne tekens aan die kind of 'n volwassene te onderskei dan, belas met meer as gene? Ons kyk na hoe uiterlik gemanifesteer Down-sindroom. Simptome van swangerskap in hierdie geval onder die aandag van nie neem.

In die eerste plek 'n plat gesig met skewe oë. En hulle raakgesien dop, reënboog. Die lippe van die kind - die breë taal - ook, benewens hierdie, 'n dun, het 'n longitudinale groef diep. Die hoof vorm is rond, sy voorkop - 'n smal, skuins. Ore het om te die top verminder.

Nou vir die hare. Hulle is skaars en ligte. Reguit. Laag op die nek deur 'n lyn van groei.

Verskeie ander vorme van hande, voete. So, borsel en voet - kort en breed. Pinky - krom. Dit is net twee groewe vir buig. En op sy hande - net een.

Tande behoorlik te groei. Hemel in jou mond - 'n hoë. Veranderinge daar en in die interne organe. Veral in die hart en die ingewande.

sonkrag kinders

Maar, ten spyte van die eksterne onaantreklikheid, is hulle genoem "die son babas." Soos hulle sê, is daar 'n silwer randjie. As gevolg van hierdie variasies van die genetiese aard van dié gebore met Down-sindroom is 'n baie spesiale karakter. Hulle is altyd glimlag, hulle is soort van snaaks, nie aandag te gee aan die griewe toegedien op hulle. Die kinders is baie liefdevolle, sterk gekoppel is aan sy ouers en broers en susters, die verwelkoming van die bure. Maar die omgewing is die mees dikwels het hulle onheil, baie aggressief.

Die kompleksiteit en die feit dat hulle op hul eie is hulpeloos. Nie in staat is om te sorg vir hulself. Hulle het 'n babysitter, sommige voog moet altyd. Hartsiektes , plus nierprobleme - inherente siekte. As gevolg van hierdie, hulle gewoonlik nie baie lank lewe.

Vroue is in 'n posisie is om aandag te vestig op moontlike tekens van Down se sindroom in swangerskap. Dit sal verder toelaat om voor te berei en geestelik gekom om vrede te maak met die feit.

diagnose van afwykings

Byna enige kliniek kan navorsing te doen om Down-sindroom te identifiseer tydens swangerskap. En sy dokters raai aan almal wat verwag 'n kind te maak, sonder uitsondering.

Verder het die streng tyd - 14-18 weke. Op die oomblik, doen die sogenaamde "triple toets". Volgens die resultate kan reeds gesien word dat daar iets verkeerd was, en dus bepaal nie net Down-sindroom, maar sommige ander afwykings van die korrekte ontwikkeling van die fetus.

Ook uit te voer verskeie en eerder komplekse bloedtoetse. En die resultate kan verhoog of verlaag prestasie. En nie net as gevolg van genetiese veranderinge. Daarom, om so 'n mini-studie vrou moet net professionele maak. Al hoe meer so na hierdie ons voeg nog vereis dat ons data.

Advanced - Amerikaanse

Maar hierdie resultate is baie belangrik. Nadat hulle ontdek die spesifieke kenmerke van Down se sindroom in swangerskap. Dit is egter nie die einde nie. Hulle kan nie teen 100% betroubaar. Dit is waarskynlik die dokter fout, of dit gebeur het as gevolg van die gebrek, 'n geraas in die masjien. Of, nog meer ongewoon, soos bewys - net die individuele kenmerke van die ontwikkeling binne perfek gesonde baba die moeder se!

Dokters weet dat jy om verder te kyk en om die gebied van agterhoof translucentie in die fetus, en moontlik versteurings in die bene van die neus uit te brei. Maar jy kan dit alles sien op 'n bepaalde tyd: 'n swangerskap tussen 11 en 14 weke. Anders, dan hierdie resultate verloor hul diagnostiese waarde.

Elke stadium van die studie moet hoogs gekwalifiseerde dokter, ervare dokter, selfs 'n kampioen word uitgevoer in hul veld. is dit nodig om foute uit te skakel!

Daar is studies - genetiese. Maar hulle is slegs aanbeveel vir vroue wat meer as 35 jaar oud. Tensy, natuurlik, die "triple toets" het swak resultate, en ultraklank geopenbaar oortredings.

Raadpleging van dokters, insluitend 'n genetikus, sal swanger nog 'n studie te bied. Neem byvoorbeeld 'n stukkie van die vrugte weefsel en bestudeer sy stel chromosome. Maar dit is riskant. Na alles, is dit nodig om die naald te kry in die baarmoeder. En wat as dit begin bloei is 'n risiko van 'n miskraam of 'n fetus seerkry?

Dis hoekom so 'n moeilike besluit oor die vraag of die swangerskap na Down-sindroom te hou die vrou haarself neem.

As die afwyking is gevind

Maar hier, al manipulasies voltooi, al die toetse gedoen word. En die vrou met die vrees van wag vir die finale uitset. Helaas, die tekens van Down se sindroom in swangerskap bevestig.

En nou is dit nodig om te dink oor hoe om op te tree. Om die swangerskap te beëindig of voortgaan? As die vrou het besluit om 'n aborsie te hê, dan is alles duidelik. Op die vasgestelde dag, sal die vrugte verwyder. Maar as sy nog wil 'n baba hê, maak nie saak wat, dan vir haar gesondheidstoestand sal baie noukeurig dopgehou word. Vir baie van die slaggate wat verband hou met gesondheid van die moeder, die kind, en enige komplikasies. Byvoorbeeld, swangerskap kan nog lank voor die sperdatum onderbreek. Of, sê, die kind sal voortydig wees, selfs probleme voeg met sy gesondheid.

Sulke vroue is gestuur na die hospitaal. Te bewaar. Waarneem voorgeskrewe korrektiewe terapie. En wanneer geskikte terme te verlaat, vind dan uit te vind of die fetus hart defek wat hy bedoel, en watter maatreëls onmiddellik na geboorte kan geneem word. Miskien sal die kind lewe met die gebrek 'n sekere tyd, kry sterker en dan sal ons die aksie vir die verbetering begin.

Natuurlik, al hierdie dinge is nie maklik nie en ongelooflik moeilik. Maar wie weet, dalk hierdie kind sal wees die duurste jou wese, vreugde vir die lewe.

interessante data

In Engeland, is sowat 9 uit 10 vroue sterk onderbreek 'n swangerskap.

In Rusland jaarliks gebore ongeveer 2500 van hierdie babas. En 85% van swanger vroue en hul gesinne het 'n siek kind direk by die kraamhospitaal.

Maar in Skandinawië is nog nie aangeteken 'n enkele (!) Gevalle van weiering van hierdie ongelukkige kinders. Die Verenigde State het al van die 250 gesinne wat wil en is nie bang om 'n baba met Down-sindroom te neem.