Werdnig-Hoffmann: die vorm en die belangrikste simptome

Werdnig-Hoffmann - uiters ernstige patologie wat gepaard gaan met amyotrofie, geleidelike vernietiging van die belangrikste senuweevesels van die rugmurg, en gevolglik spieratrofie. Onmiddellik dit is opmerklik dat hierdie is 'n oorerflike genetiese siekte, wat in 'n outosomale resessiewe wyse oorgedra word.

Wat is Werdnig-Hoffmann?

Dit is 'n neurologiese siekte gepaard gaan met die geleidelike vernietiging van die basiese strukture van die senuweestelsel innervating. Byvoorbeeld, dikwels is daar demyelination van die anterior wortels van die rugmurg. Daarbenewens het die siekte raak 'n paar kraniale senuwees.

Natuurlik, die skade aan die senuweevesels invloed op die toestand van die spiere. Maar vir hierdie siekte word gekenmerk deur die sogenaamde balk spier verlies, in watter deel van die spiere behou die vermoë om 'n kontrak, terwyl die afsonderlike "bondels" atrofie.

Spinale atrofie Verdniga-Hoffmann gemanifesteer in die kinderjare. Vandag is verdeel in drie hoof vorme van die siekte.

Aangebore siekte Verdniga-Hoffmann en sy simptome

Tipies, die eerste simptome van hierdie vorm van die siekte is reeds merkbaar in die eerste paar dae na geboorte. Die kind bied traag parese van die ledemate. Die krete van die siek kinders is swak en skaars hoorbaar, benewens, hulle het die krag proses is gebreek.

As jou kind groei, kan jy die lag in fisiese ontwikkeling sien. Siek babas nie hou die kop, kan nie sit nie bly staan nie. Slegs in uitsonderlike gevalle, die baba in staat is om die liggaam te hou in 'n regop posisie, maar hierdie vermoë verdwyn redelik vinnig as die vernietiging van senuweevesels.

Daarbenewens is daar is 'n paar abnormaliteite in skeletontwikkeling, veral heupdisplasie, skoliose, die vorming van tregter bors, klompvoet, hidrokefalus.

Gedurende die kwaadaardige siekte, en degenerasie van senuwee-eindpunte is in volle gang. Atrofie kan beskryf nie net die skeletspiere, maar ook die vesel van die interne organe. Dikwels geraak die diafragma, wat lei tot respiratoriese versaking. Ongelukkig, kinders met 'n soortgelyke siekte leef (gemiddeld) tot op die ouderdom van nege.

Vroeë siekte Verdniga-Hoffmann

Die belangrikste simptome van die siekte manifesteer in die tweede helfte van die lewe. Die eerste paar maande van die fisiese ontwikkeling van die kind gaan heel normaal - die kind leer om die kop te hou en sit, soms selfs kan regop sit sonder hulp. Maar al hierdie vaardighede verloor het nadat die aktivering van die siekte. By the way, ontlok dikwels infeksie sindroom.

Bewing van vingers en tendon contractuur - die eerste tekens van die vernietiging van senuweevesels. Later ontwikkel atrofie en verlamming van die spiere. Die gemiddelde duur van die lewe van pasiënte is tussen 14 tot 16 jaar.

Laat siekte Verdniga-Hoffmann

Soos siekte is ligter. As 'n reël, die kind ontwikkel taamlik normaal tot die ouderdom van twee. Die kind leer om te sit, staan en loop. Net met tyd ouers begin om 'n paar afwyking sien.

In die eerste plek verander die gang van 'n siek kind - hy gaan, veel buig die knieë, dikwels val, moenie die balans hou nie. As die patologie n paar veranderinge in die geraamte, soos mag opmerk vervorming van die bors. Verdniga-Hoffman sindroom word gekenmerk deur 'n sterk bewing, afgeneem spiertonus, die verdwyning van die belangrikste ongekondisioneerde reflekse.

In die meeste gevalle 10-12 jaar van 'n kind verloor heeltemal die vermoë van 'n onafhanklike reis. Maar in hierdie geval die pasiënte oorleef tot 20, en soms tot 30 jaar.