Aneuploïedie - 'n ... aneuploïedie: beskrywing, oorsake, simptome, en die besondere vorm van behandeling

Aneuploïedie - 'n genetiese afwyking in wat die liggaam se selle bevat 'n abnormale getal chromosome. Vir meer inligting oor hoe om aneuploïedie en wat is die oorsake openbaar te leer, kortliks ontleed die struktuur van 'n lewende sel, die selkern en die chromosome hulself.

'N bietjie van teorie

Soos u weet, in elke somatiese sel van die menslike liggaam is normaal 46 chromosome, wat is diploïed. Slegs in kiemselle, hierdie enkele stel. Chromosome is geleë in die selkern en is lank, skompaktizovannuyu DNA-heliks. DNA, op sy beurt, is saamgestel uit monomere - polipeptiede. Sekere polipeptied volgorde stel gene - strukturele eenheid van oorerwing. DNA bevat al die genetiese program van die ontwikkeling van die organisme.

In nonsexual selle elke chromosoom is homoloë suster chromosome baie soortgelyk, maar nie identies aan die eerste. Gedurende meiose die chromosome ruil afdelings. Hierdie verskynsel staan bekend as "crossover." Die geïsoleerde chromosome lang en kort arms.

chromosoom stel

Stel chromosome van 'n organisme staan bekend as 'n kariotipe. Gewoonlik, 'n persoon, soos reeds gesê, die kariotipe word 46 chromosome, 23 uit elke ouer, maar gevind dat 'n anomalie in die kariotipe anders voorgestel. Hierdie stryd staan bekend as "aneuploïedie".

Aneuploïedie - 'n soort van kariotipe waarin die getal chromosome is nie gelyk aan die normale. Aneuploïedie chromosome, waarin niemand chromosoom monosomie genoem. As daar is geen stoom - nullisomiey. As, in plaas van die normale paar van homoloë chromosome in die kariotipe verskyn drie homoloë, hierdie trisomie. Enige verandering in die aantal chromosome veroorsaak erge ontwikkelingsversteurings. Sommige van hulle kan dodelik wees.

Aneuploïedie nonsexual chromosome (outosome)

Daar is baie genetiese siektes wat dit aneuploïedie veroorsaak. Voorbeelde van sulke siektes - Down se sindroom, Patau sindroom, Edwards-sindroom. Al hierdie siektes word veroorsaak deur die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom in verskillende pare homoloë. Down-sindroom - die mees algemene van hierdie siektes. Dit manifesteer verstandelike gestremdheid, gestremdhede in kommunikasie, leerprobleme.

Maar trisomie van chromosoom 21, wat die siekte veroorsaak, het geen effek op lewensverwagting. Klasse op spesifieke tegnieke kan help om pasiënte te bereik 'n sukses in leer en sosialisering.

Nog 'n siekte, Patau sindroom, veroorsaak ook aneuploïedie. Hierdie ernstige oortredings - die gevolg van trisomie van die 13de chromosoom. Pasiënte selde oorleef tot 10 jaar, meer as 80% sterf in die eerste jaar van die lewe, ander ly aan ernstige verstandelike gestremdheid. In kinders met Patau sindroom microcefalie uitgespreek, het dikwels hartprobleme, korneale vertroebel, split verhemelte, ore ietwat misvorm.

Die hoofoorsaak van die sindroom Edwards is ook aneuploïedie - trisomie van chromosoom 18. Meer as 90% van kinders met hierdie siekte sterf as gevolg van hartversaking in die eerste jaar van die lewe, ander ly aan ernstige verstandelike gestremdheid en byna uneducable.

Trisomie 16 chromosome is meer algemeen as enige ander aneuploïedie. Hierdie genetiese afwyking is dodelik, die fetus sterf in die moederskoot gedurende die eerste drie maande van swangerskap.

Varkani sindroom, trisomie van chromosome 8 - aneuploïedie in die mens kan 'n seldsame genetiese siekte manifesteer. Die belangrikste simptome - verstandelike gestremdheid, hartdefekte, skeletale afwykings.

Aneuploïedie van geslagschromosome

Soort van aneuploïedie, wat nie altyd lei tot ernstige gevolge - vir trisomie X-chromosoom. So 'n skending is slegs vir vroue. Trisomie X-chromosoom is relatief gereelde - by 0,1% van vroue. Die siekte kan nie openbaar die hele lewe, wat plaasvind in sowat 30% van die gevalle. Vir die oorblywende 70% -belang word gekenmerk deur die volgende simptome: disleksie, agraphia, spraak en beweging versteurings. Toegepas in sulke gevalle, simptomatiese behandeling is baie effektief en help om die simptome heeltemal of gedeeltelik uit te skakel.

Ander ongerymdhede wat verband hou met die aantal geslagschromosome, is veel meer ernstig. Dit sluit in Shereshevskoro sindroom - Turner, 'n spesiale geval van aneuploïedie, waarin in die kariotipe vroue - net een X-chromosoom in plaas van die normale twee. Simptome - verstandelike gestremdheid, kort statuur, verswakte ontwikkeling van die geslagsorgane kan 'n ligte vorm van verstandelike gestremdheid wees.

Daar is nog 'n ernstige siekte, wat veroorsaak word deur aneuploïedie. Dit Klinefelter-sindroom - die teenwoordigheid van een of meer ekstra X of Y chromosome in mans. Simptome verskyn nie totdat die begin van puberteit. Byna die helfte van die pasiënte nie simptome regdeur hul lewens het, terwyl ander waargeneem Gynecomastie, vetsug, onvrugbaarheid. In seldsame gevalle, daar is verstandelike gestremdheid.

Die oorsake van aneuploïedie

Aneuploïedie gebeur as gevolg van die feit dat tydens meiose die homoloë chromosome nie verdeel, en in plaas van een in die gameet getref 'n paar chromosome, of het nie het geen. As 'n gameet normale aantal chromosome, en die ander - die abnormale, die abnormale kariotipe sigoot wil.

Onverdeelde homoloë chromosome kan wees as gevolg van ongunstige omgewingstoestande, blootstelling aan gifstowwe van verskillende aard. Maar dikwels die rede is oorerwing: in families waar daar gevalle van aneuploïedie gewees, die risiko van 'n kind met 'n abnormale kariotipe is hoër as dié van 'n gesonde ouers.

frekwensie

Ons kan sê dat die basiese risiko van chromosomale aneuploïedie-siekte gemiddeld laag is, aangesien alle genetiese siektes geklassifiseer as skaars. Die algehele waarskynlikheid van 'n kind met 'n abnormaliteit kariotipe laat 5% indien beide ouers is gesond. As een van die ouers het 'n abnormale kariotipe, die waarskynlikheid van 'n siek kind geboorte toeneem.

aneuploidieën frekwensie hang af van die chromosome. Die mees algemene abnormaliteit kariotipe - sindroom Klinefelter se chromosome aneuploïedie seks, frekwensie van 1 in 500 pasgebore seuntjies, die mees seldsame - Varkani sindroom, aneuploïedie van chromosome 8, die frekwensie van 1:50 000.

behandeling

aneuploidieën behandeling is altyd simptomaties. Wanneer Shereshevscky sindroom - Turner sê lae groei en 'n gebrek aan vroulike geslagshormone, omdat die behandeling gebruik anaboliese steroïedes.

Down se sindroom behandeling verminder na studies met pasiënte met spesiale programme wat gemik is op die ontwikkeling van kognitiewe vermoëns.

Pasiënte met die sindroom Varkani leef selde tot 20 jaar. Met verloop van tyd, nuwe anatomiese veranderinge, progressiewe verstandelike gestremdheid. As dit nodig is, oord te chirurgie om die toestand en behandeling van die ruggraat kontrakture reg te stel.

As meisies met trisomie X-chromosoom is daar 'n vertraging van spraakontwikkeling, mag nodig wees om 'n spraakterapeut raadpleeg. In die geval van probleme met skryf en lees moet 'n spesialis disleksie sien.

Klinefelter-sindroom nie altyd invloed op die kwaliteit van lewe vir pasiënte. In seldsame gevalle, daar is verstandelike gestremdheid. Afhangende van die graad (ligte, matige, ernstige), 'n individu program van studie. As openbaar Gynecomastie, verminderde seksuele funksie, onvrugbaarheid, dan toevlug tot hormoonterapie.

diagnose

Identifiseer fetale genetiese siektes kan met behulp van 'n verskeidenheid van metodes (ultraklank ondersoek, biochemiese merkers metode).

Met die hulp van ultraklank kan sindroom die fetus Down se op 'n vroeë stadium van ontwikkeling te openbaar.

Nie-indringende prenatale diagnose van aneuploïedie is 'n veilige en akkurate metode van bepaling van die moontlike kariotipe abnormaliteite. Die metode is eenvoudig - 'n spesialis ondersoek DNA-fragmente van 'n kind in die moeder se bloed. Indringende diagnose van aneuploïedie is meer akkuraat, maar dit dra die risiko van spontane aborsie, oord om dit net in uiterste gevalle.

Faktore wat die waarskynlikheid van aneuploïedie verhoog

Onlangse studies het bewys dat daar 'n definitiewe korrelasie tussen die moeder se ouderdom en die waarskynlikheid van 'n kind met Down-sindroom, sindroom sindroom of Edwards Patau se. Die ouer die vrou, hoe hoër is die waarskynlikheid van die geboorte van haar kind met 'n abnormale kariotipe.

Watter faktore speel 'n belangrike rol in die ontwikkeling van aneuploïedie geslagschromosome is onbekend. Daar word aanvaar dat die sleutelrol in sulke gevalle behoort aan oorerwing.