GesondheidSiektes en toestande

Friedreich se Ataksie: simptome, diagnose en behandeling

Ataksie - die siekte, gemanifesteer in gebrek aan koördinasie van bewegings, beweeglikheid wanorde met 'n paar afname in sterkte in die ledemate. Een spesie - die familie Friedreich se ataksie, die mees algemene vorm van oorerflike koordinasiesteurings. Dit vind plaas tussen 2 en 7 per 100 000.

Die siekte begin gewoonlik in die kinderjare, op 1-2 ste dekade van lewe (alhoewel daar gevalle waar daar bevind word na 20 jaar). Ataksie ly gewoonlik 'n paar familielede - broers, susters, en in die meeste gevalle is dit plaasvind in 'n huwelik bloedige families. Simptome verskyn vinnig die siekte vorder stadig, duur vir dekades en bring aansienlike ongemak sonder mediese hulp.

Simptome van die siekte

Die belangrikste kenmerk van ataksie Friedreich se - onseker gang van die pasiënt. Hy loop ongemaklik sit sy voete wyd en vee afwyk van die sentrum aan die kante. Wanneer die siekte vorder, verlies aan koördinasie blootgestel arms en spiere van die bors en gesig. Gesigsuitdrukking verander, dit vertraag, word dit Biltong. Verminder of verdwyn tendon en periosteale reflekse (eerste voet, dan kan uitbrei na die arms). oordruppels gereeld. Skoliose vorder.

Die oorsake van die siekte

Hierdie tipe van ataxien - oorerflik, chroniese tipe, progressiewe karakter. Dit hou verband met 'n spinocerebellar ataksie, wat is 'n groep soortgelyk aan simptome van siektes wat veroorsaak word deur letsels van die serebellum, breinstam, rugmurg en spinale senuwees, wat dikwels inmeng met behoorlike diagnose. Maar onder cerebellaire ataksie resessiewe siekte wat gekenmerk word deur 'n vorm, terwyl die ander as 'n outosomale dominante eienskap word oorgedra. Dit is 'n siek kind gebore om 'n paar waarin die ouers draers van die patogeen, maar is klinies gesond.

Dit is geopenbaar ataksie gekombineer agteruitgang van die laterale en posterior kolomme van die rugmurg, wat veroorsaak word deur ensiematiese en chemiese anomalie van onbekende aard, geërf. Wanneer die siekte affekteer die balke Gaulle Clark selle en agterste pilare spinocerebellar manier.

"Die geskiedenis van die siekte"

Friedreich se ataksie siekte is uitgelig in 'n onafhanklike vorm van meer as 100 jaar gelede, 'n Duitse professor van ataksie medisyne N. Friedreich se. Sedert die 1860's, het die siekte is aktief bestudeer. Sodra aannames in 1982 gemaak is dat die oorsaak van die ataksie is mitochondriale afwykings. As gevolg hiervan, in plaas van die algemene naam "Friedreich se ataksie" term "Friedreich se ataksie siekte" is voorgestel as 'n meer akkurate weerspieëling verskeidenheid manifestasies van die siekte - neurologiese soos en extraneural.

neurologiese simptome

As die pasiënt Friedreich se ataksie, simptome wat die meeste die eerste gesien - dit is ongemaklik en onseker wanneer loop, veral in die donker, verbysterende, struikel. Om hierdie simptoom sluit discoordination boonste ledemate, swakheid van die beenspiere. Aan die begin van die siekte die handskrif, disartrie kan verander, spraak voorkom in die natuur plofbaarheid, staccato.

Inhibisie van reflekse (tendon en nadkostichnyh) waargeneem kan word beide in die voorkoms van ander simptome, en lank voor hulle. Met die verloop van ataksie is gewoonlik moontlik om totale areflexia waarneem. Nog 'n belangrike simptoom is Babinski, gespierde hipotonie, hierna die beenspiere word swakker, sal atrofie.

Abnerval manifestasies van ataksie en ander simptome

Die siekte word gekenmerk deur ataksie skeletale vervorming Friedreich se. Pasiënte wat geneig is tot skoliose, kyphoscoliosis, deformiteite van die vingers en tone. Sogenaamde stop fridreyhova (of stop Friedreich se ataksie) - siekte funksie se Friedreich se ataksie. Foto's soos voete gee 'n duidelike begrip dat sulke vervorming is nie tipies vir 'n gesonde liggaam: vingers pererazognuty in die proksimale falanks en interfalangeale gewrigte gebuig teen 'n hoë hol boog van die voet. Dieselfde verandering kan plaasvind met borsels.

Ook, pasiënte is onderhewig aan endokriene siektes: hulle is 'n gereelde siektes soos diabetes, ovariale disfunksie, infantilisering, hypogonadism, ens Van die kant van die lig van moontlike katarak ..

As gediagnoseer met ataksie Friedreich se sowat 90 persent van die gevalle is dit sal vergesel word deur hartversaking, die progressiewe ontwikkeling van kardiomiopatie, veral hipertrofiese. Pasiënte kla van pyn in die hart, trilling, dispnee met inspanning en t. D. Byna 50 persent van pasiënte kardiomiopatie oorsake dood.

In die laat stadium van die siekte in pasiënte met merkbare amyotrofie, parese, oortredings van arms sensitiwiteit. Moontlik gehoorverlies, optiese atrofie, nystagmus, soms geskend funksie van die bekkenorgane en die pasiënt ly aan 'n vertraging of, omgekeerd, inkontinensie. Met verloop van tyd, pasiënte verloor die vermoë om te loop en sorg vir hulself sonder hulp. Tog verlamming teëgekom in enige vorm ataxien, insluitend Friedreich se ataksie siekte is waargeneem.

Soos vir dementia, wanneer sulke siektes soos ataksie cerebellaire ataksie Friedreich se akkurate data oor dit nog: in volwassenes demensie voorkom, is dit beskryf in kinders as dit is uiters skaars, sowel as verstandelike gestremdheid.

komplikasies ataksie

ataksie Friedreich se in die meeste gevalle is bemoeilik deur kongestiewe hartversaking, asook alle vorme van respiratoriese versaking. Daarbenewens, in pasiënte met 'n baie hoë risiko van herhalende infeksies.

Kriteria vir diagnose van ataksie Friedreich se

Sleutel diagnostiese kriteria vir die siekte aangedui duidelik:

  • erfenis van die siekte kom resessiewe eienskap;
  • die siekte begin voor 25 jaar, meer dikwels - in die kinderjare;
  • progressiewe ataksie;
  • gespierd areflexia, swakheid en atrofie van die spiere van die bene, en later hand;
  • Verlies van sensitiwiteit vir die eerste keer diep onderste ledemaat, dan die boonste;
  • versteurde spraak;
  • skeletale afwykings;
  • endokriene afwykings;
  • kardiomiopatie;
  • katarakte;
  • atrofie van die rugmurg.

So DNA diagnose bevestig die teenwoordigheid van 'n gebrekkige gene.

diagnose

Wanneer dit kom by hierdie siekte as ataksie Friedreich se moet diagnose sluit in 'n mediese geskiedenis, uit te voer 'n volledige mediese ondersoek en studie van die geskiedenis van die pasiënt en sy familie. Spesifieke aandag word geskenk aan ondersoek probleme met die senuweestelsel, soos swak balans, gang, en wanneer die bestudering van statika kind, 'n gebrek aan reflekse en sensasies in die gewrigte. Die pasiënt is nie in staat om die teenoorgestelde elmboog knie mis raak by paltsenosovoy monster kan bewing ly met uitgestrekte arms.

In die laboratorium studies daar is 'n skending van aminosuur metabolisme.

Brein EEG in ataksie Friedreich se spoor diffuse delta en theta aktiwiteit, die vermindering van die alfa ritme. Wanneer elektromiografie geopenbaar aksonale-demyeliniserende letsels van sensoriese perifere senuwee vesels.

Vir die opsporing van gebrekkige gene, is genetiese toetsing uitgevoer. Die gebruik van DNA diagnose is gestig moontlikheid erfenis patogeen ander kinders in die gesin. Ook komplekse DNA diagnose vir die hele gesin kan uitgevoer word. In sommige gevalle, prenatale DNA diagnose.

Wanneer die diagnose en daarna na die diagnose van die pasiënt is nodig om gereelde X-strale van die kop, rug, bors maak. As dit nodig is, wys 'n rekenaar en magnetiese resonansie tomografie. Op MRI van die brein dan atrofie van die rugmurg en breinstam, die boonste gedeeltes van die cerebellaire vermis gesien kan word. Ook moet ondersoek met behulp van EKG en EhoEG.

differensiële diagnose

Wanneer die diagnose van ataksie Friedreich se is wat nodig is om die siekte te onderskei van veelvuldige sklerose, neurale amyotrofie, paraplegie familie en ander ataxien, hoofsaaklik siekte Louis - Bar, die tweede frekwensie ataksie. Siekte Louis - Bara, of telangiectasie, begin ook in die kinderjare en is klinies gekenmerk deur die teenwoordigheid van 'n uitgebreide siekte Friedreich se ataksie uitbreiding van klein bloedvate, 'n gebrek aan skeletale abnormaliteite.

Ook onderskei word van siekte sindroom Basso - Korntsveyga en ataksie veroorsaak word deur 'n tekort aan vitamien E. In hierdie geval, die diagnose is noodsaaklik om die bloed vlakke van vitamien E, die teenwoordigheid / afwesigheid van acanthocytosis bepaal en verken sy lipied.

Ten tyde van die diagnose is noodsaaklik om metaboliese siektes uit te sluit met 'n outosomale resessiewe wyse van erfenis, vergesel deur spin-cerebellaire ataksie ander vorme.

Die verskil van Friedreich se ataksie veelvuldige sklerose siekte is die gebrek aan tendon areflexia, wanneer daar geen amyotrofie en gespierde hipotensie. Ook, wanneer dit nie abnerval sklerose simptome waargeneem word, is daar geen veranderinge op CT en MRB.

ataksie behandeling

Pasiënte gediagnoseer met Friedreich se ataksie behandeling gegee moet word deur 'n neuroloog. In meer behandeling is simptomaties, wat gemik is op maksimum onttrekking manifestasies van die siekte. Dit sluit herstellende terapie bestaan administrasie ATP voorbereidings Cerebrolysin, B-vitamiene, en anticholienesterase agente. Daarbenewens het die behandeling van die ataksie is belangrik dwelms met die instandhouding van mitochondriale funksie - soos barnsteensuur, riboflavien, vitamien E. Om miokardiale metabolisme voorgeskryf Riboxinum, kokarboksilazu et al verbeter.

Uitgevoer herstellende behandeling met vitamiene. Behandeling moet van tyd tot tyd herhaal word.

Sedert die hoofoorsaak in die pyn siekte - progressiewe skoliose, getoon pasiënte dra die ortopediese korset. As die stut nie help nie, 'n aantal van chirurgiese prosedures (ruggraat ingevoeg titanium stokke om verdere ontwikkeling van skoliose te voorkom).

Al hierdie maatreëls is ontwerp om die pasiënt as 'n langer tydperk te hou en jy stop kan die vordering van die siekte.

voorspelling ataksie

Voorspelling van sulke siektes in die algemeen ongunstige. Neuropsigiatriese versteurings is stadig maar seker vorder, duur van die siekte wissel wyd, maar in die meeste gevalle nie meer as 20 jaar, 63% van die mense (vroue prognose is meer gunstig - ná die aanvang van die siekte is byna 100% leef langer as 20 jaar).

Die oorsake van die dood is die meeste van die hart en long mislukking, komplikasies van aansteeklike siektes. As die pasiënt nie ly aan diabetes en hartsiektes, kan sy lewe duur tot 'n rype ouderdom, maar sulke gevalle is skaars. Tog, as gevolg van die simptomatiese behandeling van die kwaliteit en duur van die lewe van pasiënte kan toeneem.

voorkoming

Voorkoming van ataksie siekte Friedreich se is gebaseer op mediese en genetiese berading.

Ataksie pasiënte toon 'n sport mediese sentrum, te danke aan wat spiere versterk, verminder discoordination. Oefeninge moet in die eerste plek word gefokus op die opleiding van balans en spierkrag. Fisiese terapie en korrektiewe oefeninge laat pasiënte om aktief te wees so lank as moontlik, benewens, in hierdie geval, het verhoed dat die ontwikkeling van kardiomiopatie.

Daarbenewens kan pasiënte die hulpmiddels gebruik om hul lewensgehalte te verbeter - canes, stappers, rolstoele.

Die kragverbruik moet verminder word tot 10 g koolhidrate / kg, defek verbetering van energie metabolisme nie uit te lok.

Dit is ook nodig om aansteeklike siektes te voorkom, beserings en vergiftiging te voorkom.

Een belangrike faktor is die voorkoming van die oordrag van siektes voorkoming ataksie geërf. As dit moontlik is, moet jy die geboorte van kinders te voorkom indien 'n familiegeskiedenis van ataksie die siekte Friedreich se en die huwelik tussen familielede.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 af.unansea.com. Theme powered by WordPress.