Oorerflike siektes van die mens. Lys. Die mees algemene en gevaarlike siektes

Aan die begin van die 21ste eeu is daar reeds meer as 6000 tipes oorerflike siektes. Nou word in baie institute van die wêreld oorerflike menslike siektes bestudeer, waarvan die lys groot is.

Die manlike bevolking het meer en meer genetiese afwykings en is minder geneig om 'n gesonde kind te bevrug. Alhoewel alle oorsake van die ontwikkeling van ondeugdhede onduidelik is, kan daar aanvaar word dat die wetenskap in die naaste 100-200 jaar die oplossing van hierdie probleme sal hanteer.

Wat is genetiese siektes? klassifikasie

Genetika as wetenskap het sedert 1900 sy eie navorsingspad begin. Genetiese siektes is dié wat met afwykings in die geenstruktuur van 'n persoon geassosieer word. Afwykings kan voorkom in 'n geen of in verskeie.

Oorerflike siektes:

1. Autosomale dominant.
2. Outosomale resessief.
3. Clutched met die vloer.
4. Chromosomale siektes.

Die waarskynlikheid van 'n kind se siekte in outosomale dominante afwyking is 50%. By outosomale resessiewe - 25%. Siektes wat met die seks verband hou, is dié wat 'n beskadigde X-chromosoom dra.

Oorerflike siektes

Hier is 'n paar voorbeelde van siektes, volgens bogenoemde klassifikasie. Dus, om dominante-resessiewe siektes is:

• Marfan se sindroom.
• Paroksysmale myoplegie.
• Talassemie.
• Albright se siekte.
• . Otosklerose .

resessiewe:

• Fenielketonurie.
• Ichthyosis.
• Ander.

Geslagsgebonde siektes:

• Hemofilie.
• Spierdistrofie.
• Pharby se siekte.

Ook op gehoor is chromosoom oorerflike menslike siektes. Die lys van chromosomale abnormaliteite is soos volg:

• Sindroom Shareshevsky-Turner.
• Klinefelter se sindroom.
• Katte skree sindroom.
• Downsindroom.

Die poligene siektes sluit in:

• Hip ontwrigting (aangebore).
• Hartafwykings.
• Skisofrenie.
• Versplintering van die lippe en die lug.

Die mees algemene geneanormalie is sindakties. Dit is die samesmelting van die vingers. Syndaktig is die mees onskadelike wanorde en word behandel met chirurgie. Hierdie afwyking word egter vergesel deur ander meer ernstige sindrome.

Watter siektes is die gevaarlikste

Van die genoemde siektes kan die gevaarlikste oorerflike menslike siektes geïdentifiseer word. Die lys van hulle bestaan uit daardie tipes anomalieë, waar trisomie of polysomie voorkom in die chromosoomstel, dit is wanneer 3, 4, 5 of meer teenwoordig is in plaas van 'n paar chromosome. Daar is ook 1 chromosoom in plaas van 2. Al hierdie afwykings vind plaas as gevolg van 'n skending van selverdeling.

Die gevaarlikste oorerflike menslike siektes:

• Edwards Sindroom.
• Spinale muskulêre amiotrofie.
• Sindroom Patau.
• Canavan se siekte.
• Hemofilie.
• Ander siektes.

As gevolg van sulke oortredings, leef die kind 'n jaar of twee. In sommige gevalle is die afwykings nie so ernstig nie, en die kind kan tot 7, 8 of selfs tot 14 jaar leef.

Downsindroom

Down-sindroom word geërf as een of albei ouers draers van gebrekkige chromosome dra. Meer presies, die sindroom word geassosieer met trisomie van 21 chromosome (dws 21 chromosome 3, nie 2 nie). Kinders met Down se sindroom het strabismus, 'n kreupel op die nek, 'n abnormale vorm van die ore, hartprobleme en verstandelike gestremdheid. Maar vir die lewe van pasgeborenes, dra chromosomale abnormaliteit nie.

Nou is die statistieke beweer dat van 700-800 kinders 1 gebore is met hierdie sindroom. Vroue wat na 35 'n kind wil hê, is meer geneig om so 'n baba te baba. Waarskynlikheid is iewers 1 tot 375. Maar 'n vrou wat besluit het om 'n baba in 45 te hê, het 'n waarskynlikheid van 1 tot 30.

Akrokraniodisfalangiya

Tipe erfenis anomalie - outosomale dominante. Die oorsaak van die sindroom is 'n versteuring in die 10 chromosoom. In die wetenskap word hierdie siekte akrokraniodisfalange genoem, indien dit makliker is, dan Apert-sindroom. Gekenmerk deur sulke eienskappe van die struktuur van die liggaam, soos:

• Brachycephaly (skending van die verhouding van breedte en lengte van die skedel);
• Samesmelting van die koronêre heinings van die skedel, as gevolg waarvan hipertensie waargeneem word (hoë bloeddruk binne-in die skedel);
• syndactyly;
• Konveks voorkop;
• Dikwels verstandelike vertraging op die agtergrond van die feit dat die skedel die brein druk en nie die groei van senuweeselle toelaat nie.

In ons tyd word kinders met Apert-sindroom voorgeskryf om die skedel te verhoog om bloeddruk te herstel. En geestelike onderontwikkeling word behandel met stimulante.

As die familie 'n kind het wat 'n sindroom gediagnoseer het, is die waarskynlikheid dat die 2 kinders met dieselfde afwyking gebore sal word, baie hoog.

Sindroom van 'n gelukkige pop en Canavan-van-Bogart-Bertrand siekte

Laat ons hierdie siektes ook in meer besonderhede oorweeg. Identifiseer Engelman se sindroom kan tussen 3 en 7 jaar wees. Kinders het krampe, swak vertering, probleme met koördinasie van bewegings. Die meeste van hulle het strabismus en probleme met gesigsspiere, daarom is 'n glimlag dikwels op die gesig. Die bewegings van die kind is baie beperk. Vir dokters is dit verstaanbaar wanneer jy probeer om 'n kind te loop. Ouers weet in die meeste gevalle nie wat gebeur nie en veral met wat dit verbind. 'N Bietjie later, dit is ook opvallend dat hulle nie kan praat nie, net probeer om iets onartikulêr te mompel.

Die rede waarom 'n kind 'n sindroom het, is 'n probleem in die 15 chromosoom. Daar is 'n baie skaars siekte - 1 geval vir 15 duisend geboortes.

Nog 'n siekte - Canavan se siekte - word gekenmerk deur die feit dat die kind 'n swak spiertonus het. Hy het probleme met die sluk van kos. Die siekte word veroorsaak deur die nederlaag van die sentrale senuweestelsel. Die rede hiervoor is die nederlaag van een geen in die 17 chromosoom. As gevolg hiervan word senuweeselle in die brein met progressiewe vinnigheid vernietig.

Tekens van die siekte kan gesien word by 3 maande oud. Manifestasie van Canavan is soos volg:

1. Spierhypotensie.
2. Macrocephaly.
3. Beserings verskyn op die ouderdom van een maand.
4. Die kind kan nie regop sy kop hou nie.
5. Na 3 maande verhoog tendon reflekse.
6. Baie kinders word blind met 2 jaar.

Soos ons kan sien, is oorerflike menslike siektes baie uiteenlopend. Die lys wat net vir voorbeeld gegee word, is ver van voltooi.

Ek wil daarop let dat indien albei ouers 'n oortreding in dieselfde geen het, die kanse om 'n siek kind te hê, groot is, maar as die afwykings in verskillende gene dan kan jy nie bang wees nie. Dit is bekend dat die chromosomale anomalieë in die fetus in 60% van die gevalle lei tot 'n miskraam. Maar steeds word 40% van hierdie kinders gebore en sukkel vir hul lewens.